配对的中胚层同源基因 2B；PMX2B神经母细胞瘤配对型同源基因基因；NBPHOXHGNC 批准的基因符号：PHOX2B细胞遗传学位置：4p13 基因组坐标（GR...

脊椎动物 LIN7 同源物 2；VELI2哺乳动物 LIN7 同源物 2；MALS2HGNC 批准的基因符号：LIN7B细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐...

CBL3HGNC 批准的基因符号：CBLC细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:44,777,854-44,800,651（来自 N...

LAG1，酿酒酵母，同源物，4； LASS4有轨电车同系物 1； TRH1HGNC 批准的基因符号：CERS4细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh...

肌肉-肝脏-脑-眼侏儒症心包收缩和生长障碍PERHEENTUPA 综合征▼ 描述Mulibrey nanism（MUL） 是一种罕见的常染色体隐性生长障碍，产前发...

直链酰基辅酶A氧化酶缺乏症假性胎儿肾上腺脑白质营养不良▼ 描述过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症是一种过氧化物酶体脂肪酸β-氧化障碍。另请参见 D-双功能蛋白缺乏...

V-KIT HARDY-ZUCKERMAN 4 猫肉瘤病毒癌基因同源物KIT 癌基因肥大细胞生长因子受体干细胞因子受体；SCFRHGNC 批准的基因符号：KIT细...

MKS3 基因MECKELINHGNC 批准的基因符号：TMEM67细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:93,754,843-93,83...

BRM/SWI2相关基因1；BRG1SNF2-βHGNC 批准的基因符号：SMARCA4细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,9...

先天性多巴胺β-羟化酶缺乏症去甲肾上腺素缺乏症去甲肾上腺素缺乏症▼ 描述体位性低血压-1（ORTHYP1） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是严重的自主神经功能...

肿瘤进展基因座 2；TPL2大阪癌甲状腺癌基因；COT癌基因 COT尤文肉瘤转化体；ESTHGNC 批准的基因符号：MAP3K8细胞遗传学位置：10p11.23 ...

囊性纤维化样综合征▼ 临床特征梅库斯等人（1998） 描述了一名男子，他从 6 岁时开始患有复发性支气管炎，伴有慢性咳嗽和痰多，每年需要服用 3 至 4 个疗程的...

PROSAPIP2KIAA0775HGNC 批准的基因符号：TBKBP1细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:47,694,062-...

蛋白激酶，有丝分裂原激活，13； PRKM13应激激活蛋白激酶 4； SAPK4p38-δHGNC 批准的基因符号：MAPK13细胞遗传学位置：6p21.31 基...

POLYDOM选择素样成骨细胞衍生的蛋白质； SELOBHGNC 批准的基因符号：SVEP1细胞遗传学位置：9q31.3 基因组坐标（GRCh38）：9:110,...

T框 18HGNC 批准的基因符号：TBX18细胞遗传学定位：6q14.3 基因组坐标（GRCh38）：6:84,732,495-84,764,597（来自 NC...

RNA, U7 SMALL NUCLEAR, 1; RNU7-1RNU7U7.1HGNC 批准的基因符号：RNU7-1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标...

铁粒幼细胞贫血伴骨髓细胞空泡化和胰腺外分泌功能障碍Pearson 骨髓-胰腺综合征是一种涉及多个 mtDNA 基因的连续基因缺失/重复综合征。皮尔逊等人（1979...

BREFELDIN A 抑制鸟嘌呤核苷酸交换蛋白 2；BIG2HGNC 批准的基因符号：ARFGEF2细胞遗传学位置：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）...

内质网驻留蛋白 ERDJ5；ERDJ5含 J 结构域的二硫化物异构酶样蛋白；JPDI含有 J 结构域的 PDI 样蛋白HGNC 批准的基因符号：DNAJC10细胞...

CYCLOPHILIN GHGNC 批准的基因符号：PPIG细胞遗传学位置：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:169,584,342-169,641,...

CLPHGNC 批准的基因符号：COTL1细胞遗传学位置：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:84,565,595-84,618,077（来自 NC...

联合氧化磷酸化缺陷 24（COXPD24） 是一种常染色体隐性遗传线粒体疾病，具有广泛的表型变异性。大多数患者在婴儿期因听神经病变而出现神经发育迟缓、难治性癫痫发...

-G蛋白偶联受体49；GPR49HGNC 批准的基因符号：LGR5细胞遗传学位置：12q21.1 基因组坐标（GRCh38）：12:71,439,797-71,5...

虹膜虹膜发育不良，1 型；IRID1虹膜发育异常，常染色体显性遗传；IGDA青光眼虹膜发育不全青光眼虹膜虹膜发育不良，家族性▼ 描述眼前段发育不良（ASGD 或 ...

HGNC 批准的基因符号：BECN1细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:42,810,131-42,824,281（来自 NCBI...

Nephronophthisis-18 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是慢性肾小管间质性肾炎，导致儿童早期的终末期肾病。 一些患者可能会出现肾外表现，包括智力...

AADC 缺乏多巴脱羧酶缺乏DDC 缺乏▼ 描述芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD） 是神经递质代谢中的一种常染色体隐性先天性缺陷，可导致血清素和儿茶酚胺...

HGNC 批准的基因符号：ZNF124细胞遗传学位置：1q44 基因组坐标（GRCh38）：1:247,121,974-247,172,378（来自 NCBI）▼...

12 号染色体开放解读码组 64； C12ORF64HGNC 批准的基因符号：OTOGL细胞遗传学位置：12q21.31 基因组坐标（GRCh38）：12:80,...