致瘤性抑制剂 5
裸鼠中 HeLa 细胞的致瘤性可以通过在体细胞杂交体中添加正常的人类 11 号染色体来抑制(Stanbridge,1976;Klinger,1980);有关位于 ...
裸鼠中 HeLa 细胞的致瘤性可以通过在体细胞杂交体中添加正常的人类 11 号染色体来抑制(Stanbridge,1976;Klinger,1980);有关位于 ...
HSP90 蛋白是高度保守的分子伴侣,在信号转导、蛋白质折叠、蛋白质降解和形态进化中起关键作用。HSP90 蛋白通常与其他辅助伴侣蛋白结合,并在折叠新合成的蛋白质...
hawkinsinuria(HWKS) 是由染色体 12q24 上编码 4-羟苯基丙酮酸双加氧酶的 HPD 基因( 609695 ) 的杂合突变引起的。HPD 基...
DeGroot 等人在一个有几例桥本脑病的家庭中(1962)证明血清中有一种异常的、小的碘化蛋白质,并提出甲状腺基底膜的缺陷可能是这种蛋白质在血液中出现的原因。三...
触珠蛋白(HP) 是一种与游离血红蛋白结合的血浆糖蛋白(参见141800),具有 2 个 α 和 2 个 β 多肽的四聚体结构,它们通过二硫键共价结合。在人群中,...
手足生殖器综合征(HFG) 是由染色体 7p15 上的 HOXA13 基因( 142959 ) 的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。▼ 说明手足生殖...
异三聚体 G 蛋白由一个 α 亚基(参见 GNAS,139320)、一个 β 亚基,如 GNB2(另参见 GNB1;139380)和一个 γ 亚基(参见 GNG2...
Magovcevic 等人(1992)从人类 T 细胞文库中分离出 GNAI2 基因的 cDNA。 伊藤等人(1988)证明了 3 种不同的人类 G-α 抑制蛋白...
GNAS 是一个复杂的印迹基因座,通过使用替代启动子和可变剪接产生多个转录本。来自 GNAS 的最充分表征的转录本 Gs-α 编码刺激性鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G ...
GNAO1 基因编码异源三聚体鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G 蛋白) 的 α 亚基,这是一个信号转导分子的大家族。G蛋白由α、β和γ亚基组成。G 蛋白家族的成员最广泛的...
芳香酶过量综合征(AEXS) 可能是由芳香酶基因(CYP19A1; 107910 ) 与各种伴侣融合引起的,由易位引起并导致 CYP19A1 基因功能的获得.▼ ...
鸟苷一磷酸还原酶( EC 1.7.1.7 ) 催化鸟苷一磷酸(GMP) 到肌苷一磷酸(IMP) 的不可逆的 NADPH 依赖性还原脱氨基作用。GMPR 能够将鸟苷...
鸟嘌呤脱氨酶(GDA;EC 3.5.4.3)催化鸟嘌呤的水解脱氨,产生黄嘌呤和氨(Yuan et al., 1999总结)。▼ 克隆与表达袁等人(1999)用纯化...
Ryseck 等人(1989 年)描述了一种生长因子诱导基因 N10,该基因编码 601 个氨基酸的核蛋白,与类固醇和甲状腺激素受体家族的成员相似。该基因由几种有...
颗粒蛋白前体是一种 88-kD 糖蛋白,具有自分泌生长因子的作用。它也可以被加工成几个 6-kD 的生长调节肽,称为颗粒蛋白或上皮蛋白,其特征是含有 12 个半胱...
血清尿酸浓度和对痛风的易感性可以通过染色体 4q22 上ABCG2 基因( 603756 ) 的变异来赋予,因此该条目使用了数字符号(#)。▼ 说明痛风是一种常见...
促性腺激素释放激素(GNRH; 152760 ) 是一种下丘脑十肽,是生殖过程的关键神经调节剂。它由下丘脑神经元合成,以搏动方式分泌,并通过下丘脑垂体门静脉循环输...
对伴有或不伴有支持间质细胞肿瘤的多结节性甲状腺肿 1(MNG1) 的易感性是由染色体 14q32 上 DICER1 基因( 606241 ) 的杂合突变引起的。另...
丹尼曼等人(1985)报告了 3 例,其中 2 例在兄弟姐妹中,儿童患有多结节性甲状腺肿、囊性肾病和指异常(双侧拇指和足前轴多指)(“指趾化”拇指可能是三指状的;...
SLC36A2 基因中的杂合突变可能导致高甘氨酸尿症( 608331 ),因此在该条目中使用了数字符号(# )。▼ 说明亚氨基酸脯氨酸和羟脯氨酸与甘氨酸具有肾小管...
GLRA1 基因编码甘氨酸受体的 α-1 亚基,一种配体门控氯离子通道。这种抑制性甘氨酸受体介导脊髓和中枢神经系统其他区域的突触后抑制。它是由α和β亚基组成的五聚...
3-磷酸甘油醛脱氢酶( EC 1.2.1.12 ) 催化碳水化合物代谢中的重要能量产生步骤,即在无机磷酸盐和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD) 存在下 3-磷酸甘...
谷胱甘肽 S-转移酶(GST;EC 2.5.1.18 ) 是一个酶家族,负责多种异生物质和致癌物的代谢( Mannervik, 1985 )。这种酶催化谷胱甘肽与...
GPX4 可减少膜和脂蛋白内的磷脂氢过氧化物,并与 α-生育酚共同作用以抑制脂质过氧化。脂质过氧化与许多病理生理过程有关,包括炎症和动脉粥样硬化。GPX4 是一种...
谷胱甘肽过氧化物酶( EC 1.11.1.9 ) 通过还原型谷胱甘肽催化过氧化氢、有机氢过氧化物和脂质过氧化物的还原,并在保护细胞免受氧化损伤方面发挥作用。这种酶...
已经阐明了由单核细胞和淋巴细胞表达的几种细胞表面分子的酶特异性。除了它们在调节对生物活性肽的反应中的作用外,这些胞外酶还可以作为淋巴细胞谱系的细胞分化标志物,并可...
GFPT1 基因编码谷氨酰胺的同工型:6-磷酸果糖氨基转移酶(GFAT),它催化氨基从谷氨酰胺转移到 6-磷酸果糖上,产生 6-磷酸葡萄糖胺和谷氨酸。它是己糖胺生...
Sahai(1983)在人血小板中证明了磷酸盐激活的谷氨酰胺酶( EC 3.5.1.2 )。它是从谷氨酰胺中产生谷氨酸的主要酶。该酶的重要性源于其可能涉及谷氨酸作...
N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA) 受体是一种谷氨酸激活的离子通道,对Na+、K+ 和Ca(2+) 具有渗透性,存在于整个大脑的兴奋性突触中。NMDA 受体是由 ...
N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA) 受体是一种谷氨酸激活的离子通道,对Na+、K+ 和Ca(2+) 具有渗透性,存在于整个大脑的兴奋性突触中。NMDA 受体是由 ...