G 蛋白偶联受体激酶是磷酸化 G 蛋白偶联受体蛋白的丝氨酸/苏氨酸激酶家族。GRK-磷酸化受体与抑制蛋白结合,通过阻止受体与 G 蛋白进一步偶联,从而导致受体从信...

弗林蛋白酶是一种前蛋白转化酶,可激活组成型外吞和内吞途径中的多种调节蛋白(Louagie 等人,2008 年)。▼ 克隆与表达罗布鲁克等人(1986)描述了 FE...

富马酸水合酶或富马酸酶( EC 4.2.1.2 ) 是三羧酸或三羧酸循环的酶组分。它催化富马酸转化为苹果酸。▼ 克隆与表达Edwards 和 Hopkinson(...

α-1,3-岩藻糖基转移酶构成了具有高度同源性的糖基转移酶大家族。该家族的酶包括 3 种主要活性模式,称为髓样、血浆和 Lewis,基于它们将 α-L-岩藻糖转移...

额鼻发育不良 1(FND1),也称为frontorhiny,是由染色体 1p13 上类似 aristaless 的同源框 3 基因(ALX3;606014 ) 中...

Frasier 综合征是由染色体 11p13 上的 WT1 基因( 607102 )的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 说明Frasier 综...

鲍等人(1992)鉴定了甲酰肽受体(FPR1; 136537 )、FPRL1(FPR2) 和 FPRL2(FPR3; 136539 ) 的 2 个结构同源物。由于...

Formins,如 FMN1,是肌节蛋白成核蛋白,参与细胞极性、胞质分裂、细胞迁移和转录活性( Hu et al., 2014 )▼ 克隆与表达小鼠“肢体畸形”(...

促卵泡激素使卵巢卵泡发育到窦卵泡阶段,对于支持细胞增殖和维持睾丸中的精子质量至关重要。垂体糖蛋白激素家族的成员,FSH 是其中之一(另见促黄体激素,152780;...

卵泡抑素是激活素(见147290)和 TGF-β(见190180)超家族的其他成员(Schneyer 等人,2004) 的重要调节剂。▼ 克隆与表达上野等人(19...

促卵泡激素(FSH;参见118850和136530)对于男性和女性的正常生殖功能是必不可少的。峰岸等人(1991)分离并测序了编码 FSH 受体(FSHR) 的 ...

FOLR1 基因编码成人叶酸受体或叶酸结合蛋白(FBP),它对叶酸和几种还原型叶酸衍生物具有高亲和力,并介导 5-甲基四氢叶酸向细胞内部的传递。已在肾脏、胎盘、血...

生长因子受体酪氨酸激酶家族包括几个具有不同结构特征的类别。Ullrich 和 Schlessinger(1990)区分了 4 个类别。一类由 ERBB 系列( 1...

鲁塔等人(1988)使用 v-fms 致癌基因作为探针,通过在松弛严格条件下杂交,从人内皮细胞 cDNA 文库中分离出一个新基因。对 2-kb cDNA 插入片段...

由于有证据表明 Floating-Harbor 综合征(FLHS) 是由染色体 16p11 上的 SRCAP 基因( 611421 ) 中的杂合突变引起的,因此该...

哺乳动物含黄素的单加氧酶(FMO;EC 1.14.13.8)代表一个多基因家族,其基因产物定位于许多组织的内质网。这些酶催化许多药物、杀虫剂和其他外来化合物的 N...

含有微粒体黄素的单加氧酶(FMO; EC 1.14.13.8 ) 催化许多药物、杀虫剂和其他外来化合物的 NADPH 依赖性氧化代谢。似乎需要底物是具有富电子中心...

由于有证据表明 Coffin-Siris 综合征 1(CSS1) 是由染色体 6q25 上的 ARID1B 基因( 614556 )中的杂合突变引起的,因此此条目...

Fibulin-1 是一种类似于 fibulin-2(FBLN2; 135821 ) 的细胞外基质蛋白。▼ 克隆与表达通过对多个纤维蛋白 cDNA 进行测序,Ar...

Fibronectin-1 属于高分子量糖蛋白家族,存在于细胞表面、细胞外液、结缔组织和基底膜中。纤连蛋白与其他细胞外基质蛋白和细胞配体相互作用,例如胶原蛋白、纤...

肌纤维发育不良(FMDA) 是一种非动脉粥样硬化性、非炎症性动脉疾病,最常累及肾动脉和颈动脉。有症状的肾动脉 FMDA 的患病率约为千分之四,而颈颅 FMDA 的...

Zimmermann-Laband 综合征 1(ZLS1) 是由染色体 1q32 上的 KCNH1 基因( 603305 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数...

许多基因的变异会导致原发性高血压。有关原发性高血压遗传异质性的信息,请参阅 MAPPING 部分。▼ 说明皮克林学派认为,血压是连续分布的,多个基因和多种环境因素...

有证据表明淋巴水肿-分离综合征(LPHDST) 是由染色体 16q24 上的 FOXC2 基因( 602402 )的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#)...

林等人(1988)从转化的人成纤维细胞 cDNA 文库中分离出编码 L-plastin 和 T-plastin(PLS3; 300131 ) 的部分 cDNA。N...

同源三聚体形式的淋巴毒素-α 是一种由活化的淋巴细胞分泌的可溶性蛋白质,据推测可作为免疫反应的调节剂。LT-α 同源三聚体与肿瘤坏死因子共享其受体,并与 TNF ...

溶菌酶( EC 3.2.1.17 ) 催化细菌细胞壁的某些粘多糖的水解。具体来说,它催化 N-乙酰胞壁酸和 N-乙酰氨基葡萄糖之间的细菌细胞壁 β(1-4) 糖苷...

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关,因此在该条目中使用了数字符号(#)。▼ 说明系统性红斑狼疮(SLE) 是一种复杂的自身免疫性疾病,其特征是产生针对细...