GRIA4 基因编码 L-谷氨酸门控离子通道家族的成员,该离子通道介导快速突触兴奋性神经传递。这些通道也对谷氨酸激动剂 α-amino-3-hydroxy-5-m...

GPT( 138200 ) 和 GPT2( EC 2.6.1.2 ),也称为丙氨酸转氨酶,是催化丙氨酸和 2-氧代戊二酸之间的可逆转氨反应形成丙酮酸和谷氨酸的吡哆...

谷氨酸-丙酮酸转氨酶( EC 2.6.1.2 ),也称为丙氨酸氨基转移酶,催化 L-丙氨酸和 α-酮戊二酸可逆地转化为 L-谷氨酸和丙酮酸。它具有 2 种不同的分...

GOT2 基因编码线粒体谷氨酸草酰乙酸转氨酶,也称为天冬氨酸氨基转移酶( EC 2.6.1.1 ),这是一种 5-prime 磷酸(维生素 B6)依赖性酶,可催化...

葡萄糖脱氢酶(GDH) 或 6-磷酸己糖脱氢酶(H6PD; EC 1.1.1.47 ) 是一种微粒体酶,具有氧化 6-磷酸葡萄糖、葡萄糖、6-磷酸半乳糖和 2-脱...

葡萄糖在第六个碳位的磷酸化是糖酵解的第一步。该反应由称为己糖激酶的酶家族催化,I 型( 142600 ) 至 IV 型(葡萄糖激酶)。葡萄糖激酶(GCK;EC 2...

人糖皮质激素受体属于核受体的类固醇/甲状腺/视黄酸超家族,并作为配体依赖性转录因子发挥作用,正向或负向调节糖皮质激素反应基因的表达(Charmandari 总结,...

glomuvenous 畸形是由染色体 1p22 上的球蛋白基因( 601749 ) 的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。▼ 说明肾小球静脉畸形,也...

MPV17 基因编码一种线粒体内膜蛋白,该蛋白参与线粒体脱氧核苷酸稳态和 mtDNA 的维持(Baumann 等人的总结,2019 年)。▼ 克隆与表达Mpv17...

伴有纤连蛋白沉积的肾小球病(GFND) 是一种遗传异质性常染色体显性遗传疾病,临床特征为蛋白尿、镜下血尿和高血压,可在 20 岁至 50 岁时导致终末期肾功能衰竭...

肾囊肿和糖尿病综合征(RCAD) 是由染色体 17q12 上的 TCF2 基因(HNF1B; 189907 )的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。...

GFAP 是一种中间丝(IF) 蛋白,对星形胶质细胞谱系具有高度特异性(Reeves 等人,1989)。星形胶质细胞表达至少 10 种不同的 GFAP 异构体(H...

前段发育不全 4(ASGD4) 是由染色体 4q25 上的 PITX2 基因( 601542 ) 中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#)。▼ 说明眼前...

Gelsolin 是一种由白细胞、血小板和其他细胞组成的蛋白质,在亚微摩尔钙的存在下切断肌节蛋白丝,从而分离细胞质肌节蛋白凝胶。不依赖钙的机制逆转了这一过程。具有...

GATA 转录因子家族在其 DNA 结合结构域中含有锌指,已成为造血细胞中基因表达的候选调节因子(Tsai 等,1994)。GATA1( 305371 ) 对正常...

单克隆抗体 GA733 来源于用人胃腺癌细胞系免疫小鼠。它对其他来源的癌具有特异性,例如宫颈癌、膀胱癌和肺癌。▼ 克隆与表达林嫩巴赫等人(1989)从人类结肠直肠...

胃抑制多肽(GIP;137240),也称为葡萄糖依赖性促胰岛素多肽,是由十二指肠和小肠的K细胞合成的42个氨基酸的多肽。它最初被确定为肠道提取物中抑制胃酸分泌和胃...

TGF-β(参见 TGFB1;190180)是一种多效性细胞因子,可调节免疫细胞功能。TGF-β 被合成为前蛋白,在同源二聚化后,前 TGF-β 被切割成 2 个...

GGT2属于γ-谷氨酰转移酶(GGT;EC 2.3.2.2)基因家族。GGT 是一种膜结合的胞外酶,可切割谷胱甘肽和其他肽中的 γ-谷氨酰肽键,并将 γ-谷氨酰部...

GGT5属于γ-谷氨酰转移酶(GGT;EC 2.3.2.2)基因家族。GGT 是一种膜结合的胞外酶,可切割谷胱甘肽和其他肽中的 γ-谷氨酰肽键,并将 γ-谷氨酰部...

GABRD 基因编码 γ-氨基丁酸(GABA) 的配体门控氯离子通道的一个亚基,GABA 是哺乳动物大脑中的主要抑制性神经递质( Windpassinger et...

γ-氨基丁酸(GABA) 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRA4 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

甘丙肽是一种小神经肽,在中枢和外周神经系统中充当细胞信使,调节多种生理功能(Mechenthaler 总结,2008 年)。▼ 克隆与表达施密特等人(1991)从...

李等人(1992)试图通过其替代酵母中的酶的能力来克隆人半乳糖激酶基因。他们使用了一种方法,通过酵母中的互补或其他功能活性来识别哺乳动物的 cDNA。 Pastu...