18-三体综合征

18号染色体三体起自18号染色体三体,是由于减数分裂时染色体不分离所致,大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型,少数为嵌合型和染色体断裂异位型造成的18号染色...

2p15-16.1微缺失综合征

2p15-p16.1微缺失综合征2p15-p16.1微缺失综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,其特征是2号染色体p15-p16.1区域的基因片段丢失。该区域片...

22q11.2微缺失综合征

什么是22q11.2微缺失综合征22q11.2微缺失综合征又叫conotruncal anomaly face综合征(CTAF)、DiGeorge综合征(DGS)...

17q21.31微缺失综合征

什么是17q21.31微缺失综合征17q21.31微缺失综合征,又叫Koolen-de Vries综合征(KDVS),是一种以发育迟缓和轻度至中度智力障碍为特征的...

甲基丙二酸血症(MAA)与三代试管婴儿

什么是甲基丙二酸血症(MAA)甲基丙二酸血症(MAA)是一种遗传性疾病,由于体内不能分解某些蛋白质和脂肪的疾病,其结果是在血液中积聚了称为甲基丙二酸的物质,这种疾...

PKD1基因缺陷

什么是PKD1基因?PKD1基因又叫多囊肾相关基因1(Polycystic kidney disease 1 gene),这种基因的作用是为一种叫做多胱氨酸的蛋白...

SPEF2基因突变

什么是SPEF2基因?SPEF2基因又叫精子鞭毛蛋白2(Sperm flagellar protein 2),这是一种负责促进精子鞭毛发育和定型的蛋白。精子鞭毛蛋...

PPP2R3C基因突变

什么是PPP2R3C基因?PPP2R3C基因又叫苏氨酸磷酸酶2-蛋白3C基因(PROTEIN PHOSPHATASE 2-REGULATORY 子单元 R-DOU...

什么是17q12缺失综合征

最近有一对夫妻前来咨询,他们的第一胎为17q12缺失综合征婴儿,不知道是否该生下来?什么是17q12缺失综合征?17q12缺失综合征是17号染色体长臂(q)上遗传...

有证据表明肾性低镁血症 2(HOMG2) 是由染色体 11q23 上的 FXYD2 基因( 601814 )中的杂合突变引起的,因此在此条目中使用了数字符号(#)...

眼晶状体纤维膜(MIP) 的主要内在蛋白是在眼晶状体分化过程中出现的一种丰富的蛋白质,其分子量约为 26 kD。Gorin 等人分离了牛 MIP 基因(1984 ...

PGD技术与试管婴儿治疗

生殖机构越来越多地采用植入前遗传学诊断(PGD),以大大提高先前试管失败的夫妇成功怀孕的机会。据估计,试管婴儿失败的一半以上不能通过胚胎“质量”的明显问题来解释。...

试管婴儿后天生长发育慢?

试管婴儿后天生长发育慢并不是常见问题,我们首先搞清楚导致后天生长发育缓慢有哪些因素,生长问题可能由多种因素引起,包括遗传、内分泌失调、全身性疾病和食物吸收不良等,...

维生素对试管婴儿治疗的影响

试管婴儿的治疗过程中,一般都会进行维生素的补充,主要补充的维生素有以下这些。叶酸(folic acid)也叫维生素B9,是一种水溶性维生素,提供一碳单位和甲基,与...

试管婴儿治疗过程中要补充叶酸吗?

经常听到患者问做试管婴儿是不是也需要补充叶酸,其实无论是试管婴儿还是自然备孕,都需要补充叶酸。叶酸是维生素B-9,可溶于水。也是制造构成所有遗传物质的核酸的关键成...

在没有染色体 9p 缺失综合征( 158170 )其他特征的 46,XY 性逆转患者中观察到 9p24.3 缺失。有关 46,XY 性别逆转的遗传异质性的讨论,请...

多次自然流产可以做试管婴儿吗?

临床上有些患者经历多次自然流产,想要通过试管婴儿怀孕。其实试管婴儿和避免流产并没有必然联系,试管婴儿技术解决的是精子与卵子体外受精形成胚胎,并且把胚胎移植入子宫的...

做试管婴儿前要做哪些检查

做试管婴儿前男方和女方都需要做哪些检查?女方常规检查常规体格检查和妇科检查。不孕症相关病因学检查 腹腔镜、宫腔镜、输卵管碘油造影、B超、遗传学检查(染色体等)...

子宫内膜增厚有什么危害?

大家都知道,子宫环境与我们孕育宝宝有着密切的联系,而子宫内膜也是在其中起着不小的作用。经常会听到患者询问子宫内膜的情况,既怕薄,又怕厚。那到底什么样的子宫内膜才是...

试管婴儿的孩子健康吗?

1978年7月26日,世界上首名试管婴儿路易斯·布朗在英国诞生。试管婴儿自此走过35年的岁月,很多人都已经长大成人。布朗也成为一位男孩的母亲。尽管罗伯特·爱德华兹...

试管婴儿的孕期照护与自然怀孕不同?

辅助生殖治疗是协助不孕症夫妻达成受孕的目的,因此一旦成功怀孕,孕期照护和自然受孕的女性一样,记得放松心情、饮食均衡、适当运动、定时产检、遵照医护人员的嘱咐等,同时...

在试管婴儿治疗当中,因卵巢接受排卵药物刺激后,少部分病患当中会出现所谓卵巢过度刺激症(OHSS),症状有:腹胀、食欲不振、尿量减少、体重剧增、呼吸喘等常见症状。不...

重度卵巢过度刺激综合征(OHSS)是什么

关于重度卵巢过度刺激综合征(OHSS)是什么?每个妇女甚至同一个人在不同的周期对超(促)排卵刺激的反应差别可以很大。少数患者出现卵巢低反应(可见于年龄大、卵巢储备...

试管婴儿治疗过程中饮食注意事项

可适当增加进食富含蛋白质及维生素类食物。如可适当给予牛奶、鱼肉、鸡肉、鸡蛋、各类新鲜蔬菜、水果,移植后少吃马蹄、薏苡仁。因中医传统上认为二者可能对胚胎有影响。在大...