过氧化物酶体生物合成障碍4型是什么
过氧化物酶体生物合成障碍及泽尔韦格综合征谱系(Peroxisome biogenesis disorders,Zellweger syndrome spectru...
过氧化物酶体生物合成障碍及泽尔韦格综合征谱系(Peroxisome biogenesis disorders,Zellweger syndrome spectru...
过氧化物酶体生物合成障碍及泽尔韦格综合征谱系(Peroxisome biogenesis disorders,Zellweger syndrome spectru...
卵泡,是女性卵巢的基本单位,女性自出生起,卵巢中大约有600万个卵泡,在儿童期,卵泡会逐渐退化,直至青春期,卵巢内的卵泡大约剩余30万个左右。之后,在下丘脑-垂体...
鸟氨酸氨甲酰基转移酶(Ornithine transcarbamylase,OTC)缺乏症由OTC基因中的致病变异引起,该基因可编码鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)...
补体因子 H(CFH),最初称为 β-1H 球蛋白,是一种血清糖蛋白,可在液相和细胞表面调节替代补体途径的功能。它与 C3b 结合(参见C3,120700),加速...
CFD 基因编码补体因子 D,这是一种丝氨酸蛋白酶,在补体替代途径中起作用,通过切割与 C3b( 120700 )结合的因子 B(CFB; 138470 )来完成...
试管婴儿是体外受精-胚胎移植技术的俗称,是指采用人工方法让卵细胞和精子在体外受精,并进行早期胚胎发育,然后移植到母体子宫内发育而诞生的婴儿。试管婴儿的具体流程如下...
SLC1A1 基因编码一种由中枢神经系统神经元选择性表达的高亲和力兴奋性氨基酸转运蛋白。与其他高亲和力谷氨酸转运蛋白不同,SLC1A1 在清除细胞外空间中的谷氨酸...
白质消融性白质脑病(Leukoencephalopathy with vanishing white matter),也叫做儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良/...
核苷酸切除修复(NER) 是色素性干皮病的缺陷(见278700),涉及在病变的每一侧切开一条 DNA 链。有证据表明,在 NER 期间进行的 2 个切口由单独的 ...
死精症指的是男性的精子成活率降低,该病症又被称为精子活力低下症,具体为男性在排出精液一个小时之内,通过精液常规检查发现精子死亡率超过40%(正常男人精子存活率在7...
对于血尿素氮来说也被称之为尿素氮,是人体血、血浆中除了常见的蛋白质含氮之外的另外一种含氮化合物,属于代谢最后的产物,并且能够很好的反应肾功能是否异常,所以在医学上...
促卵泡生成激素(FSH)是性激素六项检查中提到的一个概念,它是人体内,由垂体前叶嗜碱性细胞分泌的一种糖蛋白激素,其主要的作用在于促进卵巢的卵泡发育和成熟。促卵泡激...
单纯型甲基丙二酸血症(Isolated methylmalonic acidemia,MMA),也称为单纯型甲基丙二酸尿症(isolated methylmalo...
纵隔子宫是一种发育畸形,为女性发育异常中常见的病症之一,主要是指子宫腔的中央有一片结实的结缔组织突向宫腔,造成双宫角深邃,宫腔容积变小,主要表现为子宫呈“Y”型。...
前白蛋白常出现在肝功能检查的报告单子上,可能很多人对前白蛋白的了解不多,但是对肝病患者来说,这是大家很熟悉的一个名字,因为前白蛋白在血液中的浓度对于检测肝功能异常...
EWS 基因是根据其在 t(11;22)(q24;q12) 易位的染色体 22 断点处的位置确定的,该易位是尤文肉瘤和相关神经外胚层肿瘤的特征(见612219)。...
来曲唑(Letrozole)又被叫做芙瑞,是一种用于治疗乳腺癌患者比较常见的口服类药品,该药的主要成分为来曲唑,是新一代芳香化酶抑制剂,为人工合成的苄三唑类衍生物...
肌醇又有环己六醇、维生素B8、纤维醇、肌糖等多种称呼,英文名称为INOSITOLUM,属于一种化学药瓶,肌醇可从心肌、肝脏中分离得到,纯净的肌醇是白的晶体,在食物...
RUNX1T1 属于转录辅阻遏物家族,其与结合到靶基因启动子的转录因子和组蛋白去乙酰化酶(HDAC;见601241)相互作用,这对阻遏物功能的执行至关重要(Kum...
雌激素受体(ESR) 是一种配体激活的转录因子,由几个对激素结合、DNA 结合和转录激活很重要的结构域组成。选择性剪接导致几个 ESR1 mRNA 转录本,它们的...
生精片是主要针对男性不育,通过中药配制而成的药物,对于男性少、弱精子症有着非常好的治疗效果,生精片呈现形式为薄膜衣片,除去薄膜衣后显棕色至棕褐色,气微,味微甘、微...
玛特纳又叫做复方多维元素片(23),是专门为备孕、怀孕期间以及产后妇女配制的复合维生素,里面包含了23种维生素和矿物质,包括维生素A、维生素D、维生素E以及胡萝卜...
黄体酮是一种天然孕激素,为维持妊娠所必需。黄体酮临床用于先兆流产和习惯性流产(因黄体不足引起者)、功能性子宫出血、闭经、月经不调等症,据临床专家介绍,近 10~2...
卵泡的发育情况,是很多备孕女性十分关注的问题。若卵泡发育不良、无法排出就会影响备孕的进程和结果。那么,今天我们就来聊一聊卵泡发育不良的原因以及调理治疗方法。卵泡发...
黏脂质贮积症IV型(Mucolipidosis type IV ,ML4)由MCOLN1基因的致病变异引起,该基因可编码黏脂蛋白1。黏脂蛋白1在细胞膜内和细胞内细...
精囊炎根据患者症状不同主要分为急性精囊炎和慢性精囊炎两种,大多数精囊炎都是逆行感染所引起的,而少部分精囊炎是有血行感染和淋巴感染引起的;精囊炎多与前列腺炎同时发生...
培坤丸是一种女性专用的临床药物,主要的功效作用有补气血,滋肝肾,能调节女性内分泌、刺激神经末梢、促进淬垂体分泌fsh、促进女性排卵、改善黄体功能,对月经不调、排卵...
甲基丙二酸血症伴高胱氨酸尿症由5个基因中任一基因的致病变异引起,其中最常见的是MMACHC基因的致病变异,可导致cblC型或cblC互补群。MMACHC基因可编码...
特纳氏综合症又叫Turner综合征,一般指的是先天性卵巢发育不全。该疾病是因为染色体缺失而导致的一种比较常见的性发育异常病,其致病基因是由母亲携带,男女均可患病。...