肾

I型遗传性酪氨酸血症是一种由于常压性富马酰乙酰乙酸酶（FAH）的缺乏而引起的常染色体隐性遗传疾病，FAH是酪氨酸降解的最后一种酶。该疾病的特征在于进行性肝病和继发...

术语“ 3MC综合征”包括4种罕见的常染色体隐性遗传疾病，以前分别称为Carnevale，Mingarelli，Malpuech和Michels综合征。这些综合症...

Townes-Brocks综合征1（TBS1）的特征是肛门无孔，耳朵发育异常和拇指畸形三联征。该疾病的次要特征包括听力下降，足部畸形，有或没有肾畸形的肾功能不全，...

在健康和各种疾病状态下，已经在表达细胞因子，趋化因子，生长因子，细胞粘附分子和一些急性期蛋白的多种细胞类型中检测到NFKB。NFKB被多种刺激物激活，例如细胞因子...

RAB GTPases以GTP结合的形式活跃，而以GDP结合的形式无效，是膜转移的调节剂。RAB4A是受体从早期内体快速循环到细胞表面所必需的（Goueli等人，...

缩写“ Short”是该综合症的代名词。H =关节或疝（尿道）或两者的过度伸展；O =眼压低 R = Rieger异常；T =出牙延迟。这个名字是由Gorlin（...

I型口头面部指趾综合症（OFD1）的特征是面部，口腔和手指的畸形，并以X连锁显性疾病的形式遗传，男性具有致死性。牙槽增厚和牙列异常，包括无侧切牙，是OFD1的其他...

Harrod等（1977年）报道了两个兄弟，他们患有异常的智力低下综合征，异常的面部表情，大耳朵突出，蛛网膜下垂，性欲低下、,壮成长和轻微异常。年龄较小的孩子也有...

参见醛还原酶（103830）。醛糖还原酶（EC 1.1.1.21）是依赖NADPH的单体型醛糖酮还原酶家族的成员，参与葡萄糖代谢和渗透调节。据信它对源自脂质过氧化...

CSF1是发育过程中分化单核细胞谱系细胞（例如组织巨噬细胞，破骨细胞和小胶质细胞）所需的细胞因子（Kubota等，2009）。细胞遗传学位置：1p13.3 基因座...

通过使用最近克隆的鼠白血病抑制因子（LIF）基因的鼠cDNA作为杂交探针，Gough等人（1988）从基因组库中分离出人类同源物。人基因的核苷酸序列表明与鼠LIF...

ABL1原癌基因编码一种胞质和核蛋白酪氨酸激酶，已参与细胞分化，细胞分裂，细胞粘附和应激反应的过程。如慢性粒细胞白血病（CML；608232）中那样，通过染色体重...

脊椎肋骨骨痛是异质性的一组轴向骨骼疾病，其特征是椎骨（SDV）的多个节段性缺损，肋骨错位和肋间融合的可变点，并且经常减少肋骨的数量。术语“脊椎肋骨发育不全”最适用...

神经下垂体激素精氨酸加压素（AVP）诱导多种作用，包括刺激肝糖原分解，血管平滑肌细胞和系膜细胞收缩，肾脏抗利尿和血小板聚集。AVP的这些作用是通过特定的G蛋白偶联...

抗利尿激素加压素（192340）是一种环状九肽，参与控制体液的重量克分子渗透压浓度，血容量，血压和血管紧张度。它通过与G蛋白偶联的膜受体结合而起作用（参见AVPR...

染色质相关酶聚（ADP-核糖）聚合酶（ADPRT; EC 2.4.2.30）使用NAD作为底物来催化ADP-核糖向多种核蛋白受体的共价转移以及随后向其中的60起始...

过度的遗传性气孔细胞增多症是一种严重程度不一的可变补偿的大细胞溶血性贫血，其特征是循环血红细胞在外周血涂片上明显出现裂隙状透血（气孔）。OHST红细胞显示阳离子泄...

有证据表明NOD2 / CARD15基因的突变（605956）与与16号染色体相关的家族的克罗恩病易感性相关。IL6基因的启动子多态性（147620）为与克罗恩病...

SLC1A1基因编码由中枢神经系统中的神经元选择性表达的高亲和性兴奋性氨基酸转运蛋白。与其他高亲和力谷氨酸转运蛋白不同，SLC1A1在清除细胞外空间的谷氨酸中没有...

GLRA1基因编码甘氨酸受体的α-1亚基，一个配体门控的氯离子通道。这种抑制性甘氨酸受体介导脊髓和中枢神经系统其他区域的突触后抑制。它是由α和β亚基组成的五聚体受...

生物胺组胺是许多生理过程的重要调节剂，包括神经传递，胃酸分泌和平滑肌张力。L-组氨酸脱羧酶（HDC；EC 4.1.1.22）可催化由组氨酸生物合成组胺。该同二聚酶...

有证据表明至少一些Currarino综合征病例是由7q36号染色体上的HLXB9同源框基因（MNX1；142994）中的杂合突变引起的。Phenotype-Gen...

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