肾

X连锁系膜毛细血管性肾小球肾炎▼ 说明哈比卜等人（1973） 将系膜毛细血管（膜增殖性）肾小球肾炎（MPGN） 患者的肾小球变化分为 2 种形态学类别。I 型的特...

COQ7，酿酒酵母，CLK1 的同源物，线虫，同源物HGNC 批准的基因符号：COQ7细胞遗传学定位：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:19,06...

有证据表明肿瘤易感综合征 1（TPDS1） 是由染色体 3p21 上的 BAP1 基因（603089） 的杂合种系突变引起。▼ 说明肿瘤易感综合征-1（TPDS1...

面部裂缝综合症，吉普赛型马普奇面部裂缝综合症，前有证据表明 3MC 综合征 3（3MC3） 是由染色体 8q24 上的 COLEC10 基因（607620） 的复...

SET2狩猎廷相互作用蛋白 B；HYPB狩猎锡结合蛋白，231-KD；HBP231KIAA1732HGNC 批准的基因符号：SETD2细胞遗传学位置：3p21.3...

铁硫簇组装体 1，酿酒酵母，含有HESB 样结构域的同源物 2；HBLD2HISCAHGNC 批准的基因符号：ISCA1细胞遗传学位置：9q21.33 基因组坐标...

神经纤维瘤病，周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病（NF1） 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因（NF1; 613113）...

先天性肌病，伴有膈肌缺损、呼吸功能不全和面部畸形；由于 MYOD1 缺陷导致的先天性MYODRIF 肌病有证据表明先天性肌病 17（CMYP17） 是由染色体 1...

基图尔等人（1987） 介绍了一个明显独特的家族的谱系，该家族连续 3 代中有 7 名成员患有肌红蛋白尿。一对兄妹分别在 9 岁和 18 岁时出现阵发性肌痛和色素...

软骨来源的形态发生蛋白 2；CDMP2HGNC 批准的基因符号：GDF6细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:96,142,333-96,...

帕金森病、婴儿期、常染色体隐性肌张力障碍、多巴反应性、常染色体隐性多巴反应性肌张力障碍、常染色体隐性酪氨酸羟化酶缺乏症 常染色体隐性遗传 Sekawa 综合征是由...

PALADIN，小鼠，同源；PALDKIAA1274HGNC 批准的基因符号：PALD1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:70,4...

MCPH1 基因微脑蛋白BRCT 重复 TERT 表达抑制剂；BRIT1HGNC 批准的基因符号：MCPH1细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38...

骨桥蛋白；OPN骨唾液酸蛋白 尿石蛋白早期 T 淋巴细胞激活 1；ETA1HGNC 批准的基因符号：SPP1细胞遗传学位置：4q22.1 基因组坐标（GRCh38...

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