WD 重复含有蛋白 45; WDR45
WD40 重复蛋白与磷脂酰肌醇 4 相互作用;WIPI4HGNC 批准的基因符号:WDR45细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:49,...
WD40 重复蛋白与磷脂酰肌醇 4 相互作用;WIPI4HGNC 批准的基因符号:WDR45细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:49,...
IgG 的 Fc 片段、受体转运蛋白、α免疫球蛋白受体、肠道、重链HGNC 批准的基因符号:FCGRT细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38)...
EYAID 综合征TALDO 缺乏症 有证据表明转醛醇酶缺乏症(TALDOD) 是由染色体 11p15 上 TALDO1 基因(602063) 的纯合或复合杂合突...
立毛结合蛋白 1;SB1HGNC 批准的基因符号:SHKBP1细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:40,576,873-40,591...
POLR2A 的 CTD,亚基 1 的磷酸酶,转录因子 IIF 相关 CTD 磷酸酶 1;FCP1TFIIF 相关 CTD 磷酸酶 1本条目中代表的其他实体:转录...
JP45,小鼠,同系物;JP45HGNC 批准的基因符号:JSRP1细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,252,252-2,25...
博德抗原;HAKA1胶原蛋白/纤维蛋白原结构域含有凝集素 3 P35HGNC 批准的基因符号:FCN3细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):...
核苷二磷酸酯连接部分 X MOTIF 7NUDIX MOTIF 7HGNC 批准的基因符号:NUDT7细胞遗传学位置:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):...
脂肪酸转运蛋白 6;FATP6极长链酰基辅酶A 合成酶同源物 1;VLCSH1VLCS 同源物 1酰基辅酶A 合成酶超长链家族,成员 2;ACSVL2胆酰辅酶A合...
连环蛋白,δ;CTNND钙粘蛋白相关 SRC 底物;CASp120(CTN)HGNC 批准的基因符号:CTNND1细胞遗传学位置:11q12.1 基因组坐标(GR...
钠依赖性维生素 C 转运蛋白 2;SVCT2卵黄囊渗透酶样分子 2;YSPL2KIAA0238HGNC 批准的基因符号:SLC23A2细胞遗传学定位:20p13 ...
BRCA1 的辅因子;COBRA1负延伸因子多肽 BKIAA1182HGNC 批准的基因符号:NELFB细胞遗传学定位:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):...
GSD XIII烯醇酶 3 缺乏症烯醇酶-β 缺乏症有证据表明糖原累积病 XIII(GSD13) 是由染色体 17p13 上编码 β-烯醇化酶的 ENO3 基因(...
HGNC 批准的基因符号:SMS细胞遗传学定位:Xp22.11 基因组坐标(GRCh38):X:21,940,709-21,994,837(来自 NCBI)▼ 说...
B细胞中KAPPA轻多肽基因增强剂的保守螺旋-环-螺旋普遍存在的激酶抑制剂,α的激酶;B 细胞抑制剂、激酶、α 中 KAPPA 轻链基因增强剂的IKBKA核因子;...
tRNA(鸟嘌呤-N(7)-)-甲基转移酶非催化亚基 WDR4tRNA 甲基转移酶 82 同源物;TRMT82TRM82HGNC 批准的基因符号:WDR4细胞遗传...
细胞遗传学定位:16q 基因组坐标(GRCh38):16:36,800,001-90,338,345有关肾母细胞瘤的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见 WT1...
急性髓系白血病 1 基因;AML1核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 2;CBFA2PEBP2-α-B;PEBP2AB本条目中代表的其他实体:AML1/TE...
R-SPONDIN 家族,成员 2CRISTIN2HGNC 批准的基因符号:RSPO2细胞遗传学位置:8q23.1 基因组坐标(GRCh38):8:107,899...
钠通道,电压门控,IX 型,α 亚基NAV1.7神经内分泌钠通道;NENA外周钠通道 1;PN1HGNC 批准的基因符号:SCN9A细胞遗传学位置:2q24.3 ...
脂肪相关硫酯酶;THEA棕色脂肪诱导性硫酯酶;BFITKIAA0707此条目中代表的其他实体:BFIT1,已包含BFIT2,已包含HGNC 批准的基因符号:ACO...
免疫缺陷,常见变量,9,以前;CVID9,前 III 型自身免疫性淋巴组织增生综合征(ALPS3) 是由染色体 3p21 上的 PRKCD 基因(176977) ...
膜联蛋白二;ANX2膜联蛋白 II、重链脂皮质素 II;LPC2;LIP2本条目中出现的其他实体:膜联蛋白 II PSEUDOGNE 1(已包含);ANX2P1,...
复合体 I,线粒体呼吸链,B17 亚基;B17HGNC 批准的基因符号:NDUFB6细胞遗传学位置:9p21.1 基因组坐标(GRCh38):9:32,553,0...
小诱导细胞因子亚族 A,成员 14;SCYA14新 CC 趋化因子 2;NCC2血滤液 CC 趋化因子 1;HCC1HGNC 批准的基因符号:CCL14细胞遗传学...
无翼型 MMTV 集成站点家族,成员 15;WNT15HGNC 批准的基因符号:WNT9B细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:46...
线粒体 DNA 耗竭综合征 11(MTDPS11) 可能是由染色体 20p11 上 MGME1 基因(615076) 的纯合突变引起的。▼ 说明线粒体 DNA 耗...
SK2HGNC 批准的基因符号:KCNN2细胞遗传学位置:5q22.3 基因组坐标(GRCh38):5:114,055,978-114,496,496(来自 NC...
蛋白酶,半胱氨酸,1;PRSC1天冬酰胺酰内肽酶;AEPHGNC 批准的基因符号:LGMN细胞遗传学位置:14q32.12 基因组坐标(GRCh38):14:92...
锌指 RAN 结合域蛋白 2锌指蛋白 265;ZNF265锌指,拼接;ZISHGNC 批准的基因符号:ZRANB2细胞遗传学定位:1p31.1 基因组坐标(GRC...