WD40 重复蛋白与磷脂酰肌醇 4 相互作用;WIPI4HGNC 批准的基因符号:WDR45细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:49,...

EYAID 综合征TALDO 缺乏症 有证据表明转醛醇酶缺乏症(TALDOD) 是由染色体 11p15 上 TALDO1 基因(602063) 的纯合或复合杂合突...

立毛结合蛋白 1;SB1HGNC 批准的基因符号:SHKBP1细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:40,576,873-40,591...

JP45,小鼠,同系物;JP45HGNC 批准的基因符号:JSRP1细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,252,252-2,25...

博德抗原;HAKA1胶原蛋白/纤维蛋白原结构域含有凝集素 3 P35HGNC 批准的基因符号:FCN3细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):...

核苷二磷酸酯连接部分 X MOTIF 7NUDIX MOTIF 7HGNC 批准的基因符号:NUDT7细胞遗传学位置:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):...

连环蛋白,δ;CTNND钙粘蛋白相关 SRC 底物;CASp120(CTN)HGNC 批准的基因符号:CTNND1细胞遗传学位置:11q12.1 基因组坐标(GR...

GSD XIII烯醇酶 3 缺乏症烯醇酶-β 缺乏症有证据表明糖原累积病 XIII(GSD13) 是由染色体 17p13 上编码 β-烯醇化酶的 ENO3 基因(...

HGNC 批准的基因符号:SMS细胞遗传学定位:Xp22.11 基因组坐标(GRCh38):X:21,940,709-21,994,837(来自 NCBI)▼ 说...

tRNA(鸟嘌呤-N(7)-)-甲基转移酶非催化亚基 WDR4tRNA 甲基转移酶 82 同源物;TRMT82TRM82HGNC 批准的基因符号:WDR4细胞遗传...

细胞遗传学定位:16q 基因组坐标(GRCh38):16:36,800,001-90,338,345有关肾母细胞瘤的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见 WT1...

急性髓系白血病 1 基因;AML1核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 2;CBFA2PEBP2-α-B;PEBP2AB本条目中代表的其他实体:AML1/TE...

R-SPONDIN 家族,成员 2CRISTIN2HGNC 批准的基因符号:RSPO2细胞遗传学位置:8q23.1 基因组坐标(GRCh38):8:107,899...

脂肪相关硫酯酶;THEA棕色脂肪诱导性硫酯酶;BFITKIAA0707此条目中代表的其他实体:BFIT1,已包含BFIT2,已包含HGNC 批准的基因符号:ACO...

膜联蛋白二;ANX2膜联蛋白 II、重链脂皮质素 II;LPC2;LIP2本条目中出现的其他实体:膜联蛋白 II PSEUDOGNE 1(已包含);ANX2P1,...

蛋白酶,半胱氨酸,1;PRSC1天冬酰胺酰内肽酶;AEPHGNC 批准的基因符号:LGMN细胞遗传学位置:14q32.12 基因组坐标(GRCh38):14:92...