HGNC 批准的基因符号:UTS2细胞遗传学位置:1p36.23 基因组坐标(GRCh38):1:7,847,612-7,913,249(来自 NCBI)▼ 克隆...

miRNA25MIRN25HGNC 批准的基因符号:MIR25细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,093,560-100,093...

偏侧增生;HHP偏侧肥大,孤立本条目中涉及的其他实体:HEMI-3 综合征,包括在内细胞遗传学定位:11p15 基因组坐标(GRCh38):11:1-22,000...

梅克尔综合征 6 型(MKS6) 是由染色体 4p15 上的 CC2D2A 基因(612013) 纯合突变引起的。有关梅克尔综合征的一般表型描述和遗传异质性的讨论...

RB 相关的 Krab 抑制子HGNC 批准的基因符号:RBAK细胞遗传学位置:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7:5,045,860-5,069,48...

SPPM-158▼ 正文哈里森等人(1991) 鉴定并表征了具有 2 个等位基因形式的血清蛋白多态性。这种蛋白质是在生殖隔离的宗教教派哈特派中发现的(Hostet...

RAH,小鼠,同源物;RAHHGNC 批准的基因符号:RAB34细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,714,281-28,71...

MVA综合征有证据表明,马赛克杂色非整倍体综合征 1(MVA1) 是由 BUB1B 基因(602860) 中的纯合或复合杂合突变引起,该基因编码有丝分裂纺锤体检查...

HGNC 批准的基因符号:HAS2细胞遗传学位置:8q24.13 基因组坐标(GRCh38):8:121,612,116-121,641,440(来自 NCBI)...

FCRH2SH2 包含磷酸酶锚定蛋白 1 的结构域;SPA1本条目中代表的其他实体:包含 SH2 结构域的磷酸酶锚蛋白 1A;SPAP1A,包括含有SH2 结构域...

白细胞介素 6 受体,α;IL6RACD126HGNC 批准的基因符号:IL6R细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:154,405,34...

哈特努普病 有证据表明 Hartnup 疾病(HND) 是由染色体 5p15 上的 SLC6A19 基因(608893) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明Har...

杜氏肌营养不良症 假性肥大进行性肌营养不良症,杜氏型肌营养不良症杜氏肌营养不良症(DMD) 是由染色体 Xp21 上编码肌营养不良蛋白(DMD; 300377) ...

NIPSNAP, C. 沙门氏菌分泌蛋白 C的线虫,3ANIPSNAP4靶标的同源物;塔斯卡HGNC 批准的基因符号:NIPSNAP3A细胞遗传学位置:9q31....