蜗牛家族转录抑制子 1; SNAI1
果蝇蜗牛,1 的同源物;蜗牛1HGNC 批准的基因符号:SNAI1细胞遗传学位置:20q13.13 基因组坐标(GRCh38):20:49,982,980-49,...
果蝇蜗牛,1 的同源物;蜗牛1HGNC 批准的基因符号:SNAI1细胞遗传学位置:20q13.13 基因组坐标(GRCh38):20:49,982,980-49,...
软骨素4-磺基转移酶1;C4ST1C4STHGNC 批准的基因符号:CHST11细胞遗传学位置:12q23.3 基因组坐标(GRCh38):12:104,456,...
质膜蛋白脂; PMLP跨膜4超家族,成员11; TM4SF11HGNC 批准的基因符号:PLLP细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:57...
PIWI样3HGNC 批准的基因符号:PIWIL3细胞遗传学位置:22q11.23 基因组坐标(GRCh38):22:24,719,034-24,774,720(...
PAFRHGNC 批准的基因符号:PTAFR细胞遗传学定位:1p35.3 基因组坐标(GRCh38):1:28,147,166-28,193,856(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:AMACR细胞遗传学定位:5p13.2 基因组坐标(GRCh38):5:33,986,165-34,008,050(来自 NCBI)▼ ...
AHUS,易感性,3染色体 4q25 上编码补体因子 I(CFI; 217030) 的基因的杂合突变可能导致对非典型溶血性尿毒症综合征 3(AHUS3) 的易感性...
配对结构域基因 8此条目中代表的其他实体:包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX8细胞遗传学位置:2q14.1 基因组坐标(GRCh...
巨噬细胞抗原HHGNC 批准的基因符号:CLEC12B细胞遗传学定位:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:10,006,209-10,018,800...
磷脂酰肌醇 3-激酶相关 p85-α;GRB1磷脂酰肌醇 3-激酶,调节亚基,85-KD,αp85-αHGNC 批准的基因符号:PIK3R1细胞遗传学定位:5q1...
ECEHGNC 批准的基因符号:ECE1细胞遗传学位置:1p36.12 基因组坐标(GRCh38):1:21,217,250-21,345,504(来自 NCBI...
葡萄糖转运缺陷、血脑屏障此条目中代表的其他实体:GLUT1 缺乏综合症 1,常染色体隐性遗传,包括GLUT1 缺乏综合征 1(GLUT1DS1) 是由染色体 1p...
原发性纤毛运动障碍,25 ,伴或不伴内翻有证据表明原发性纤毛运动障碍 25(CILD25) 是由染色体 15q21 上 DYX1C1 基因(DNAAF4; 608...
有证据表明 11 型肾病综合征(NPHS11) 是由染色体 12q15 上的 NUP107 基因(607617) 纯合或复合杂合突变引起。NUP107 基因的双等...
癌基因 MCF2癌基因 DBL;DBLHGNC 批准的基因符号:MCF2细胞遗传学定位:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X:139,581,770-13...
IGAN肾炎,IgA 型伯杰病细胞遗传学位置:6q22-q23 基因组坐标(GRCh38):6:114,200,001-138,300,000▼ 说明终末期肾病(...
E2F 二聚化伙伴 2; DP2HGNC 批准的基因符号:TFDP2细胞遗传学位置:3q23 基因组坐标(GRCh38):3:141,944,428-142,14...
有机阳离子转运体2;OCTN2HGNC 批准的基因符号:SLC22A5细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,369,710-132...
HGNC 批准的基因符号:DOCK8细胞遗传学位置:9p24.3 基因组坐标(GRCh38):9:211,257-465,255(来自 NCBI)▼ 描述DOCK...
胰岛2HGNC 批准的基因符号:ISL2细胞遗传学位置:15q24.3 基因组坐标(GRCh38):15:76,336,773-76,342,475(来自 NCB...
PCH2脑桥小脑发育不全伴进行性脑萎缩VOLENDAM 神经退行性疾病有证据表明 2A 型脑桥小脑发育不全(PCH2A) 是由染色体 17q25 上 TSEN54...
Hermansky-Pudlak 综合征 6(HPS6) 是由染色体 10q24 上的 HPS6 基因(607522) 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 描述Herm...
单羧酸盐转运蛋白 12;MCT12HGNC 批准的基因符号:SLC16A12细胞遗传学位置:10q23.31 基因组坐标(GRCh38):10:89,430,29...
蛋白质转化酶PC5HGNC 批准的基因符号:PCSK5细胞遗传学位置:9q21.13 基因组坐标(GRCh38):9:75,889,809-76,362,975(...
V-SRC 禽肉瘤(SCHMIDT-RUPPIN A-2) 病毒癌基因 癌基因 SRC原癌基因 SRCSRC 癌基因禽肉瘤病毒;ASVHGNC 批准的基因符号:S...
KOX22此条目中代表的其他实体:包含锌指蛋白 255;ZNF255,包含骨髓锌指蛋白 2;BMZF2,包括HGNC 批准的基因符号:ZNF224细胞遗传学位置:...
PPAP2 域包含蛋白 2; PPAPDC2HGNC 批准的基因符号:PLPP6细胞遗传学位置:9p24.1 基因组坐标(GRCh38):9:4,662,294-...
PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1;10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号:PTEN细胞遗传学位置:10q23.31 ...
细胞色素 P450、亚家族 IVF、多肽 3白三烯 B4 OMEGA 羟化酶;LTB4HLTB4 OMEGA 羟化酶HGNC 批准的基因符号:CYP4F3细胞遗传...
富含亮氨酸的重复蛋白 48; LRRC48CFAP134HGNC 批准的基因符号:DRC3细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,...