肾

唇/腭裂伴桡骨头和指畸形唇/腭裂伴拇指异常和小头畸形口颅指综合征▼ 正文有证据表明 Juberg-Hayward 综合征（JHS） 是由染色体 8p21 上的 E...

肌纤维瘤病、青少年纤维瘤病、先天性全身性；细胞生长因子婴儿肌纤维瘤病 1（IMF1） 是由染色体 5q32 上的 PDGFRB 基因（173410） 杂合突变引起...

NPH1HGNC 批准的基因符号：NPHP1细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:110,123,348-110,205,013（来自 NCB...

信号识别粒子受体； SRPR对接蛋白； DPHGNC 批准的基因符号：SRPRA细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：11:126,235,...

血小板增多症1血小板增多症 1（THCYT1） 是由染色体 3q27 上的血小板生成素基因（THPO; 600044） 杂合突变引起的。▼ 描述血小板增多症或血小...

HCCA2 基因； HCCA2HGNC 批准的基因符号：MOB2细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,469,448-1,486,...

HGNC 批准的基因符号：BAX细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,954,875-48,961,798（来自 NCBI）▼...

科瓦奇等人（1997） 描述了连续 2 个不同性别的妊娠中期胎儿，其上肢和肾脏均出现相同的异常，并伴有侧脑室的严重扩张。 根据父母的决定，两次妊娠均被终止。 在第...

14.7K 相互作用蛋白；FIP2HYPL转录因子 IIIA 相互作用蛋白TFIIIA-INTPNEMO 相关蛋白；NRPGLC1E基因HGNC 批准的基因符号：...

HGNC 批准的基因符号：YPEL1细胞遗传学位置：22q11.21-q11.22 基因组坐标（GRCh38）：22:21,697,536-21,735,794（...

HGNC 批准的基因符号：GHR细胞遗传学位置：5p13.1-p12 基因组坐标（GRCh38）：5:42,423,439-42,721,878（来自 NCBI）...

亲核蛋白相关的犰狳重复蛋白相互作用 PDZ 蛋白； PAPINPIN1在前列腺癌中被激活； AIPCKIAA0300HGNC 批准的基因符号：PDZD2细胞遗传学...

胰岛素瘤相关基因 6； IA6HGNC 批准的基因符号：INSM2细胞遗传学位置：14q13.2 基因组坐标（GRCh38）：14:35,534,164-35,5...

PC1L2KIAA1879HGNC 批准的基因符号：PKD1L2细胞遗传学位置：16q23.2 基因组坐标（GRCh38）：16:81,100,875-81,22...

鞭毛内转移 172，衣藻，选择性肢体结合因子的同源物，大鼠，同源物；SLBKIAA1179HGNC 批准的基因符号：IFT172细胞遗传学位置：2p23.3 基因...

HGNC 批准的基因符号：SNX15细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:65,027,439-65,040,572（来自 NCBI）...

miRNA675HGNC 批准的基因符号：MIR675细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,996,759-1,996,831（来...

GAMKIAA1196HGNC 批准的基因符号：ZNF512B细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:63,956,704-63,96...

多形性腺瘤基因样2HGNC 批准的基因符号：PLAGL2细胞遗传学位置：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:32,192,504-32,207,7...

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