神经胶质瘤易感性 5; GLM5
细胞遗传学位置:9p21.3 基因组坐标(GRCh38):9:19,900,001-25,600,000有关神经胶质瘤遗传异质性的一般表型描述和讨论,请参阅 GL...
细胞遗传学位置:9p21.3 基因组坐标(GRCh38):9:19,900,001-25,600,000有关神经胶质瘤遗传异质性的一般表型描述和讨论,请参阅 GL...
KIAA1063UBP8,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:USP22细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:20,999,59...
KIAA0716HGNC 批准的基因符号:DOCK4细胞遗传学位置:7q31.1 基因组坐标(GRCh38):7:111,726,110-112,206,399(...
TRANSFORMING IMMORTALIZED MAMMARY; TIMONCOGENE TIMHGNC 批准的基因符号:ARHGEF5细胞遗传学位置:7q3...
HGNC 批准的基因符号:RPS16细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:39,433,137-39,435,949(来自 NCBI)...
BRCA1 基因 1 的邻居膜成分,染色体 17,表面标记 2; M17S2HGNC 批准的基因符号:NBR1细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRC...
miRNA489HGNC 批准的基因符号:MIR489细胞遗传学位置:7q21.3 基因组坐标(GRCh38):7:93,483,936-93,484,019(来...
巨噬细胞诱导的C型凝集素;MINCLEHGNC 批准的基因符号:CLEC4E细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:8,533,275...
对神经鞘瘤病-2(SWNTS2) 发展的易感性是由染色体 22q11 上的 LZTR1 基因(600574) 的种系杂合突变赋予的。▼ 说明神经鞘瘤病是一种成人发...
雌激素受体样 2; ESRL2雌激素相关受体2; ERR2HGNC 批准的基因符号:ESRRB细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:7...
KIAA0682HGNC 批准的基因符号:RBM19细胞遗传学位置:12q24.13-q24.21 基因组坐标(GRCh38):12:113,816,740-11...
HPLH1HLH1家族性噬血细胞淋巴组织细胞增多症; FHL; FHLH; HPLH网状结构,家族性组织细胞性家族性噬血细胞性网织症家族性噬红细胞淋巴组织细胞增多...
V-FES 猫肉瘤病毒/V-FPS 富士南禽肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 FES猫肉瘤病毒FPSHGNC 批准的基因符号:FES细胞遗传学位置:15q26.1 基因...
HGNC 批准的基因符号:RASL11A细胞遗传学位置:13q12.2 基因组坐标(GRCh38):13:27,270,830-27,275,192(来自 NCB...
激酶相互作用 STATHMIN;KISHGNC 批准的基因符号:UHMK1细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:162,497,174-1...
婴儿期幽门狭窄幽门狭窄,婴儿肥厚; IHPS细胞遗传学位置:12q 基因组坐标(GRCh38):12:35,500,001-133,275,309▼ 说明婴儿幽门...
HGNC 批准的基因符号:CBLN4细胞遗传学位置:20q13.2 基因组坐标(GRCh38):20:55,997,357-56,005,519(来自 NCBI)...
BRCA1 相关 C 端解旋酶 1; BACH1富含鸟嘌呤 DNA 的删除,线虫,同源物DOG1,的同源物 芳琪基因;FANCJHGNC 批准的基因符号:BRIP...
ZRT 和 IRT 样蛋白 3;ZIP3HGNC 批准的基因符号:SLC39A3细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,732,52...
46,XY 性别反转,与 SRY 相关46,XY 性腺发育不全,完全性,SRY 相关此条目中涉及的其他实体:46,XY 真两性畸形,与 SRY 相关,包括睾丸决定...
HGNC 批准的基因符号:SUSD2细胞遗传学位置:22q11.23 基因组坐标(GRCh38):22:24,181,487-24,189,106(来自 NCBI...
凝集素样氧化-LDL 受体 1; LOX1氧化低密度脂蛋白受体1HGNC 批准的基因符号:OLR1细胞遗传学位置:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12...
配对域基因 5B 细胞谱系特异性激活蛋白; BSAP此条目中涉及的其他实体:包含 PAX5/NOL4L 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX5细胞遗传学位置:...
LOST1HGNC 批准的基因符号:TRARG1细胞遗传学位置:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:1,279,662-1,300,978(来自 N...
有证据表明面部畸形、免疫缺陷、青斑和身材矮小(FILS) 是由染色体 12q24 上 POLE 基因(174762) 的纯合突变引起的。▼ 说明FILS 综合征的...
miRNA98MIRN98HGNC 批准的基因符号:MIR98细胞遗传学位置:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38):X:53,556,223-53,556,...
有证据表明软骨肉瘤可能是由染色体 8q24 上的 EXT1 基因(608177) 的突变(无论是体细胞突变还是体细胞突变)引起。▼ 临床特征赫克特等人(1997)...
性早熟、家族性、促性腺激素孤立家族性睾丸毒性此条目中涉及的其他实体:间质细胞腺瘤,体细胞,包括男性性早熟该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明,限男性性早熟可...
磷脂酰肌醇 3-激酶,催化,110-KD,γp110-γPI3K-γPIK3-γp120-PI3KHGNC 批准的基因符号:PIK3CG细胞遗传学位置:7q22....
miRNA326MIRN326HGNC 批准的基因符号:MIR326细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:75,335,092-75,...