前小脑4; CBLN4
HGNC 批准的基因符号:CBLN4细胞遗传学位置:20q13.2 基因组坐标(GRCh38):20:55,997,357-56,005,519(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:CBLN4细胞遗传学位置:20q13.2 基因组坐标(GRCh38):20:55,997,357-56,005,519(来自 NCBI)...
BRCA1 相关 C 端解旋酶 1; BACH1富含鸟嘌呤 DNA 的删除,线虫,同源物DOG1,的同源物 芳琪基因;FANCJHGNC 批准的基因符号:BRIP...
ZRT 和 IRT 样蛋白 3;ZIP3HGNC 批准的基因符号:SLC39A3细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,732,52...
46,XY 性别反转,与 SRY 相关46,XY 性腺发育不全,完全性,SRY 相关此条目中涉及的其他实体:46,XY 真两性畸形,与 SRY 相关,包括睾丸决定...
HGNC 批准的基因符号:SUSD2细胞遗传学位置:22q11.23 基因组坐标(GRCh38):22:24,181,487-24,189,106(来自 NCBI...
凝集素样氧化-LDL 受体 1; LOX1氧化低密度脂蛋白受体1HGNC 批准的基因符号:OLR1细胞遗传学位置:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12...
配对域基因 5B 细胞谱系特异性激活蛋白; BSAP此条目中涉及的其他实体:包含 PAX5/NOL4L 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX5细胞遗传学位置:...
LOST1HGNC 批准的基因符号:TRARG1细胞遗传学位置:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:1,279,662-1,300,978(来自 N...
有证据表明面部畸形、免疫缺陷、青斑和身材矮小(FILS) 是由染色体 12q24 上 POLE 基因(174762) 的纯合突变引起的。▼ 说明FILS 综合征的...
miRNA98MIRN98HGNC 批准的基因符号:MIR98细胞遗传学位置:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38):X:53,556,223-53,556,...
有证据表明软骨肉瘤可能是由染色体 8q24 上的 EXT1 基因(608177) 的突变(无论是体细胞突变还是体细胞突变)引起。▼ 临床特征赫克特等人(1997)...
性早熟、家族性、促性腺激素孤立家族性睾丸毒性此条目中涉及的其他实体:间质细胞腺瘤,体细胞,包括男性性早熟该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明,限男性性早熟可...
磷脂酰肌醇 3-激酶,催化,110-KD,γp110-γPI3K-γPIK3-γp120-PI3KHGNC 批准的基因符号:PIK3CG细胞遗传学位置:7q22....
miRNA326MIRN326HGNC 批准的基因符号:MIR326细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:75,335,092-75,...
乳头状肾细胞癌易位相关基因此条目中涉及的其他实体:包含 PRCC/TFE3 融合基因HGNC 批准的基因符号: PRCC细胞遗传学位置:1q23.1 基因组坐标(...
19q 染色体上结直肠癌的易感性 对结直肠癌 10(CRCS10) 的易感性是由染色体 19q13 上 POLD1 基因(174761) 的杂合突变赋予的。有关结...
跨膜蛋白酶,丝氨酸 2此条目中涉及的其他实体:包含 TMPRSS2/ERG 融合基因包含 TMPRSS2/ETV1 融合基因HGNC 批准的基因符号:TMPRSS...
骨髓增生异常综合征,包括有证据表明,对骨髓增生异常综合征(MDS) 的易感性可能是由多个基因的杂合种系突变引起的,包括染色体 3q21 上的 GATA2 基因(1...
脑心原钙粘蛋白;BHPCDHHGNC 批准的基因符号:PCDH7细胞遗传学位置:4p15.1 基因组坐标(GRCh38):4:30,720,369-31,146,...
分化依赖基因 2; DIF2GLY96,小鼠,同源物立即早期反应基因; IEX1PACAP 反应基因 1; PRG1HGNC 批准的基因符号:IER3细胞遗传学位...
p32OKT8 T 细胞抗原T8 T 细胞抗原; CD8此条目中涉及的其他实体:包含 T 细胞抗原 LEU2; LEU2,包括包含 LEU2 T 淋巴细胞抗原HG...
ENABLED,果蝇,同源ENA哺乳动物 ENABLED;MENANDPP1HGNC 批准的基因符号:ENAH细胞遗传学位置:1q42.12 基因组坐标(GRCh...
p34C6ORF95MCPIP4HGNC 批准的基因符号:ZC3H12D细胞遗传学位置:6q25.1 基因组坐标(GRCh38):6:149,446,795-14...
FLCLBHD基因; BHDHGNC 批准的基因符号:FLCN细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,212,212-17,237...
胶质细胞激活因子; GAFHGNC 批准的基因符号:FGF9细胞遗传学位置:13q12.11 基因组坐标(GRCh38):13:21,671,073-21,704...
TMEM9A真皮乳头衍生蛋白 4;DERM4HGNC 批准的基因符号:TMEM9细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:201,134,77...
癌基因 INT4; INT4此条目中涉及的其他实体:小鼠乳腺肿瘤病毒整合位点 4,包括HGNC 批准的基因符号:WNT3细胞遗传学位置:17q21.31-q21....
痣、角质形成细胞痣、非表皮松解性痣此条目中涉及的其他实体:包括皮脂痣痣、毛茸茸的头发,包括有证据表明表皮痣可能是由 FGFR3 基因(134934)、PIK3CA...
细胞色素c氧化酶I;CO1; COX1HGNC 批准的基因符号:MT-CO1▼ 说明细胞色素 c 氧化酶亚基 I(CO1 或 MTCO1)是呼吸复合物 IV 的 ...
整合素连接激酶相关磷酸酶蛋白质磷酸酶 2C,δ; PP2CDPP2C-δHGNC 批准的基因符号:ILKAP细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38...