肿瘤

甲状腺激素反应性斑点 14,大鼠,S14同源物HGNC 批准的基因符号:THRSP细胞遗传学位置:11q14.1 基因组坐标(GRCh38):11:78,063,...

V-ERB-B2 禽类红细胞白血病病毒癌基因同源物 4癌基因 ERBB4酪氨酸激酶型细胞表面受体 HER4HGNC 批准的基因符号:ERBB4细胞遗传学位置:2q...

HGNC 批准的基因符号:TMEM25细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:118,531,192-118,547,286(来自 NC...

RINN1/REV7-交互新型非同源末端连接调节器 2; RINN2具有序列相似性的家庭35,成员A; FAM35AHGNC 批准的基因符号:SHLD2细胞遗传学...

KIAA0320HGNC 批准的基因符号:TLN2细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:62,390,550-62,844,631(来...

有证据表明,hyptrichosis-12(HYPT12) 是由染色体 13q12 上的 RPL21 基因(603636) 杂合突变引起的。有关非综合征性少毛症的...

异柠檬酸脱氢酶,NADP(+) 特异性,线粒体;IDPMHGNC 批准的基因符号:IDH2细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:90,...

有证据表明紫外线敏感综合征 1(UVSS1) 是由染色体 10q11 上 ERCC6 基因(609413) 的纯合突变引起的。B 型科凯恩综合征(CSB; 133...

结节性硬化症;TSC晚香玉硬化症;TS 结节性硬化症 1(TSC1) 是由染色体 9q34 上的 TSC1 基因(605284) 杂合突变引起的。TSC1 基因的...

miRNA199BMIRN199BHGNC 批准的基因符号:MIR199B细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:128,244,721-...

球茎萎缩症遗传性盲症诺里病(ND) 是由 Xp11 上编码诺里蛋白的 NDP 基因(300658) 突变引起的。▼ 说明诺里病是一种 X 连锁隐性遗传病,其特征是...

PFM1HGNC 批准的基因符号:PRDM4细胞遗传学位置:12q23.3 基因组坐标(GRCh38):12:107,732,871-107,761,137(来自...

格朗布拉德-斯特兰伯格综合征本条目中涉及的其他实体:PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM,严重性修改器,包括PXE,严重性修改器,包括在绝大多数弹力假...

VELI 相关 MAGUK 1; VAM1与 LIN7 2 相关的蛋白质,小鼠,同源物; PALS2HGNC 批准的基因符号:PALS2细胞遗传学定位:7p15....

神经干细胞中的无名指蛋白; RINESHGNC 批准的基因符号:RNF180细胞遗传学位置:5q12.3 基因组坐标(GRCh38):5:64,165,351-6...

多种类型的垂体腺瘤(PITA3) 是由染色体 20q13 上的 GNAS 基因(139320) 的体细胞突变引起的。▼ 说明GNAS 基因的体细胞突变主要见于分泌...

NF-KAPPA-B-激活激酶;NAKHGNC 批准的基因符号:TBK1细胞遗传学位置:12q14.2 基因组坐标(GRCh38):12:64,452,120-6...

横纹肌肉瘤 LIM 蛋白下调;DRALSLIM3HGNC 批准的基因符号:FHL2细胞遗传学位置:2q12.2 基因组坐标(GRCh38):2:105,357,7...