早衰型身材矮小,有色素痣
马尔维希尔-史密斯综合症▼ 说明Mulvihill-Smith 综合征的特征是过早衰老、多发性色素痣、面部皮下脂肪缺乏、小头畸形、身材矮小、感音神经性听力损失和智...
马尔维希尔-史密斯综合症▼ 说明Mulvihill-Smith 综合征的特征是过早衰老、多发性色素痣、面部皮下脂肪缺乏、小头畸形、身材矮小、感音神经性听力损失和智...
B 细胞中 KAPPA轻链基因增强子的转录因子 NFKB2NFKB、p52/p100 亚基核因子 2癌基因 LYT 10;LYT10淋巴细胞易位 10 号染色体此...
D19S381E细胞遗传学定位:19p13.2-q13.3 基因组坐标(GRCh38):19:6,900,001-50,900,000▼ 克隆与表达吉尔等人(19...
趋化因子达菲抗原受体;DARCDUFFY 趋化因子受体FY 糖蛋白 D;GPDHGNC 批准的基因符号:ACKR1细胞遗传学位置:1q23.2 基因组坐标(GRC...
白细胞分化抗原 CD36血小板糖蛋白 IV;GP4糖蛋白 IIIb;GP3BGP IIIb血小板反应蛋白受体 胶原蛋白受体、血小板脂肪酸转位酶;FATHGNC 批...
V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因同源物原癌基因 MAFHGNC 批准的基因符号:MAF细胞遗传学位置:16q23.2 基因组坐标(GRCh38):16:79...
生发中心表达的转录本 2;GCET2HGALHGNC 批准的基因符号:GCSAM细胞遗传学位置:3q13.2 基因组坐标(GRCh38):3:112,120,83...
DRASH 综合征WILMS 肿瘤和假性或真性两性肾病、WILMS 肿瘤和生殖器异常 Denys-Drash 综合征(DDS) 是由染色体 11p13 上的 WT...
抗凋亡克隆11;AAC11HGNC 批准的基因符号:API5细胞遗传学位置:11p12 基因组坐标(GRCh38):11:43,311,996-43,344,52...
内粘蛋白2;EMCN2HGNC 批准的基因符号:EMCN细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:100,395,341-100,518,022(...
HGNC 批准的基因符号:PLCB3细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,251,530-64,269,452(来自 NCBI)...
有证据表明锥杆营养不良 5(CORD5) 是由染色体 17q13 上的 PITPNM3 基因(608921) 杂合突变引起的。▼ 说明锥杆营养不良 5(CORD5...
库欣病,垂体 有证据表明垂体腺瘤 4(PITA4) 是由染色体 15q21 上的 USP8 基因(603158) 的体细胞突变引起的。▼ 说明垂体促肾上腺皮质激素...
HGNC 批准的基因符号:NBPF10细胞遗传学位置:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:146,064,699-146,144,804(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:PAX6细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:31,789,026-31,817,961(来自 NCBI)▼ 说...
PFK,血小板型PFK,成纤维细胞型;PFKFHGNC 批准的基因符号:PFKP细胞遗传学定位:10p15.2 基因组坐标(GRCh38):10:3,067,54...
卵巢皮样囊肿▼ 正文皮样囊肿通常是主要由外胚层成分组成的良性囊性肿瘤。然而,也可以包括内胚层和中胚层成分。这些囊肿通常充满头发、皮肤、牙齿、骨骼、神经组织和皮脂物...
AN1型含锌指结构域蛋白5锌指蛋白216;ZNF216HGNC 批准的基因符号:ZFAND5细胞遗传学位置:9q21.13 基因组坐标(GRCh38):9:72,...
乙型肝炎病毒编码的 X 抗原上调基因 4HBX 抗原上调基因 4URG4HGNC 批准的基因符号:URGCP细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):...
白细胞共同抗原;LCAT200 糖蛋白CD45CD45RLy5,B220的同系物HGNC 批准的基因符号:PTPRC细胞遗传学位置:1q31.3-q32.1 基因...
淋巴毒素-β 受体LT-β-R肿瘤坏死因子 C 受体;肿瘤坏死因子受体HGNC 批准的基因符号:LTBR细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38...
p53-反应基因 5;PRG5乳清酸性蛋白 1;WAP1HGNC 批准的基因符号:WFDC5细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:4...
V-HA-RAS 哈维大鼠肉瘤病毒癌基因同源物 2;HRAS2V-HA-RAS 哈维大鼠肉瘤病毒癌基因同源假基因,以前;哈斯普(HRASP),前身HGNC 批准的...
肥大细胞功能相关抗原,大鼠,同系物;MAFAMAFA 样;MAFALHGNC 批准的基因符号:KLRG1细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38...
有证据表明肿瘤易感综合征 1(TPDS1) 是由染色体 3p21 上的 BAP1 基因(603089) 的杂合种系突变引起。▼ 说明肿瘤易感综合征-1(TPDS1...
神经纤维瘤病,周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病(NF1) 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因(NF1; 613113)...
HGNC 批准的基因符号:PRR15细胞遗传学定位:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:29,563,835-29,567,295(来自 NCBI)▼ ...
IL12,p40 亚基白细胞介素 23,p40 细胞毒性淋巴细胞成熟因子 2 亚基;CLMF2自然杀伤细胞刺激因子,40-KD 亚基;NKSF2HGNC 批准的基...
BAGE 家族,成员 1;BAGE1HGNC 批准的基因符号:BAGE细胞遗传学定位:21p11.2 基因组坐标(GRCh38):21:7,000,001-10,...
HGNC 批准的基因符号:SRP68细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:76,038,785-76,072,517(来自 NCBI)...