肿瘤

CHARGE 关联 - 缺损、心脏异常、后鼻孔闭锁、发育迟缓、生殖器和耳朵异常霍尔-希特纳综合征;HHS还有证据表明,该表型是由染色体 7q21 上的 semap...

聚氧化酶HGNC 批准的基因符号:PAOX细胞遗传学位置:10q26.3 基因组坐标(GRCh38):10:133,379,261-133,391,693(来自 ...

甲状腺激素生成遗传缺陷,3由于激素生成异常导致先天性甲状腺功能减退症,3▼ 描述Kanou 等人(2007) 回顾了由甲状腺球蛋白(TG) 基因突变引起的甲状腺激...

P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶12;STK12极光相关激酶 2;ARK2AURORA/IPL1 样激酶 2;AIK2AIM1,RAT,同源物; AIM1HGNC 批准的基...

锌指蛋白,亚科 1A,成员 1;ZNFN1A1IKAROS;IK1LYF1此条目中代表的其他实体:包含 IKAROS/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号:...

HGNC 批准的基因符号:HOXB13细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:48,724,762-48,728,749(来自 NCB...

含有 WW 结构域的 E3 泛素蛋白连接酶 1TGIF 相互作用泛素连接酶 1;TIUL1HGNC 批准的基因符号:WWP1细胞遗传学位置:8q21.3 基因组坐...

▼ 描述骨质增生(MEL) 的特点是管状骨皮质的“流动性”骨质增生。病变通常是不对称的,仅涉及 1 个肢体或对应于特定的骨节。它们可能伴有邻近软组织的异常,包括关...

配对域基因 HuP1;HUP1此条目中代表的其他实体:包含 PAX7/FKHR 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX7细胞遗传学定位:1p36.13 基因组坐...

THETA 抗原CD90 抗原;CD90HGNC 批准的基因符号:THY1细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:119,415,475...

CSN5Jun 激活域结合蛋白;JAB1SGN5MOV34 家族,38-KD 成员HGNC 批准的基因符号:COPS5细胞遗传学位置:8q13.1 基因组坐标(G...

HGNC 批准的基因符号:LAMB1细胞遗传学位置:7q31.1 基因组坐标(GRCh38):7:107,923,798-108,003,175(来自 NCBI)...

人类 T 细胞白血病病毒 1 型结合蛋白TXBP151TRAF6 相互作用蛋白; T6BPHGNC 批准的基因符号:TAX1BP1细胞遗传学定位:7p15.2 基...