红细胞增多症,家族性,4; 内皮 PAS 域蛋白 1
bHLH-PAS 家族的成员是包含一个 bHLH DNA 识别基序和一个由 2 个不完全重复序列组成的 PAS 结构域的转录因子。见602550。田等人(1997...
bHLH-PAS 家族的成员是包含一个 bHLH DNA 识别基序和一个由 2 个不完全重复序列组成的 PAS 结构域的转录因子。见602550。田等人(1997...
CRK 致癌基因最初被鉴定为禽肉瘤病毒 CT10 的转化成分。Reichman等人分离了编码v-crk的鸡细胞同源物的cDNA(1992)并显示主要由 SRC( ...
PNMA3 是基因家族的成员,即副肿瘤 Ma 基因,其蛋白质产物是与副肿瘤疾病相关的免疫靶标(参见 PNMA1,604010 )(Rosenfeld 等,2001...
CAMK2D 属于 II 型多功能钙和钙调蛋白(见114180)依赖性蛋白激酶家族。CAMK2基因至少有4个,每个基因都可以通过可变剪接产生几种亚型。CAMK2 ...
STAG2基因编码cohesin复合体的核心蛋白之一,这是一个参与DNA复制、基因表达、异染色质形成、DNA修复和姐妹染色单体凝聚的保守功能单元。黏连蛋白复合物由...
预计 C17ORF49 将编码转录调节因子( Sun et al., 2016 )。▼ 克隆与表达通过 PCR,Sun 等人(2016)克隆了人类 C17ORF4...
Li 和 Cohen(1996)使用一种能够分离以前未知的编码选择性隐性表型的基因的策略在小鼠中鉴定出一种基因,其通过插入诱变和反义RNA合成的纯合功能破坏产生细...
非霍奇金淋巴瘤与许多基因的体细胞突变相关,包括 CASP10( 601762 )、ATM( 607585 )、RAD54L( 603615 )、BRAF( 164...
长岭等人(1997)和芬兰-德国 APECED 联盟(1997)孤立分离出导致自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良综合征(APECED,或 APS1;2...
竹林等人(1995)克隆小鼠 Hes5。Hes5 包含一个基本的螺旋-环-螺旋(bHLH) 结构域,与大鼠 Hes5 的 bHLH 区域具有 96% 的同一性。原...
MEN1 基因编码 menin,一种核支架蛋白,通过协调染色质重塑来调节基因转录。Menin 与几种转录因子相互作用,包括 JUND( 165162 )、NFKB...
BRMS1 是一种人类乳腺癌转移抑制基因,对应到 11q13,这是乳腺癌进展的热点(Seraj 等人,2000)。▼ 克隆与表达跨越 11 号染色体长臂的几个区域...
生长抑素前体蛋白被加工成几种肽激素,包括生长抑素 14、生长抑素 28 和神经抑素,它们通过表面受体启动细胞信号传导(Shen 等人,1982;Samson 等人...
RAD51 通过修复 DNA 双链断裂(DSB) 在维持基因组完整性方面发挥着关键作用。RAD51 介导核中称为 RAD51 病灶的重组结构中的同源配对和链交换(...
DAB2IP 是一种 Ras( 190020 ) GTP 酶激活蛋白(GAP),可作为肿瘤抑制因子。DAB2IP 基因在前列腺癌和乳腺癌中被甲基化灭活(Yano ...
C1QTNF9 属于一个大家族的多聚体分泌蛋白,具有与 C1QA 同源的特征球状结构域( 120550 )。这些蛋白质还与 TNF( 191160 ) 家族成员具...
上皮细胞衍生的中性粒细胞激活肽 ENA78 是一种炎症趋化因子,它与白细胞介素 8(IL8; 146930 ) 同时产生,以响应白细胞介素 1(IL1B; 147...
TNFRSF10B 基因( 603612.0001 ) 的突变单独或与其他基因结合可导致头颈部鳞状细胞癌。ING1 基因( 601566 ) 的突变已在少量但重要...
MXD1 和 MXI1( 600020 ) 基因编码的蛋白质属于 MAX( 154950 ) 相互作用蛋白的不同亚家族。MAX 蛋白与 MYC 蛋白家族(1900...
RFX6 是调节因子 X(RFX) 转录因子家族的成员(参见RFX1,600006)(Aftab 等人,2008)。▼ 克隆与表达通过数据库分析来搜索包含 RFX...
IL1A 是 IL1 的 2 种结构不同形式中的一种,另一种是 IL1B( 147720 )。IL1A 和 IL1B 蛋白由多种细胞类型合成,包括活化的巨噬细胞、...
Ras 相关基因编码参与细胞生长和分化的 p21 蛋白超家族,并展示受 GTP 结合和水解影响的活动。RAS 同源蛋白(ARHG; 179505 ) 和 RAP1...
组蛋白包裹 DNA 形成核小体颗粒,压缩真核基因组。每个核小体核心颗粒由一个八聚体包裹的 DNA 组成,该八聚体包含高度保守的组蛋白 H2A(见613499)、H...
通过定位克隆,Coffey 等人(1998)鉴定了在 X 连锁淋巴组织增生性疾病(XLP; 308240 ) 中发生突变的基因。SH2 结构域蛋白-1A(SH2D...
CCDC134 是一种分泌蛋白,在转录调节和 MAPK(参见176948)信号转导中发挥作用( Huang 等人,2008 年)。CCDC134 还通过调节 AD...
C6ORF89 基因编码铃蟾肽受体激活蛋白(BRAP),该蛋白在气道上皮细胞中高度表达并增强组蛋白去乙酰化酶(HDAC) 活性( Liu et al., 2016...
哺乳动物细胞可以通过 DNA 甲基化对它们的基因组进行表观遗传修饰。DNA甲基化在基因组印记和X染色体失活中起重要作用,对哺乳动物的发育至关重要。DNMT3B 似...
松冈等人( 1991 , 1993 ) 从人类 cDNA 文库中分离出平滑肌肌球蛋白重链基因。他们通过Northern印迹杂交和部分DNA序列分析证实了它是一种平...
斯蒂万诺维奇等人(1994)发现 SOX2 基因编码一个 317 个氨基酸的蛋白质。▼ 基因家族有关 SOX 基因家族的讨论,请参见 SOX1( 602148 )...
Noonan 综合征样疾病与松散的生长期头发-1(NSLH1) 是由染色体 10q25 上的 SHOC2 基因( 602775 ) 的杂合突变引起的。▼ 说明No...