转录因子 1,肝
Bach 等人使用大鼠 Hnf1 cDNA 衍生探针(1990)从人类肝脏 cDNA 文库中分离出 HNF1 克隆。推导出的 631 个氨基酸的人 HNF1 蛋白...
Bach 等人使用大鼠 Hnf1 cDNA 衍生探针(1990)从人类肝脏 cDNA 文库中分离出 HNF1 克隆。推导出的 631 个氨基酸的人 HNF1 蛋白...
暴发性肝衰竭患者的血浆中含有一种刺激原代培养中成年大鼠肝细胞生长的因子。戈达等人(1988)从患者血浆中纯化 HGF 并显示它具有多种形式,分子量在 76 和 9...
韩等人(1991)从人类肝脏 cDNA 文库中分离出 MST1 cDNA。推导的蛋白质包含 4 个三环结构域,后跟一个丝氨酸蛋白酶结构域。因为这个结构域结构与肝生...
稻叶等(1992)表明,早期 B 系急性白血病中的 at(17;19) 染色体易位导致嵌合转录物包含来自 19 号染色体上 E2A 基本螺旋-环-螺旋(bHLH)...
家族性肝腺瘤可通过染色体 12q24 上转录因子 1 基因(TCF1、HNF1A;142410)的双等位基因失活而发生。I 型糖原贮积病也高频率发生肝腺瘤( 23...
CD34 是一种分子质量约为 110 kD 的单体细胞表面抗原,可选择性地在人类造血祖细胞上表达。▼ 克隆与表达萨瑟兰等人(1988)对高度纯化的 CD34 抗原...
HBA1( 141800 ) 和 HBA2 基因编码相同的 141 个氨基酸蛋白质(由Michelson 和 Orkin 总结,1983 年)。至少早在 1970...
HMOX1 基因编码血红素加氧酶,这是血红素分解代谢形成胆绿素的限速步骤,胆绿素随后被胆绿素还原酶( 109750 )、游离铁和一氧化碳转化为胆红素。血红素加氧酶...
NCKAP1L 基因编码 HEM1,这是一种支持 WAVE 调节复合物(WRC) 的膜相关支架的蛋白质亚基。该复合物控制 ARP2/3( 604221 ) 介导的...
对于幼儿的巨大血管瘤,已观察到与创伤相符的血小板减少和红细胞变化(“微血管病性溶血性贫血”)。血液学变化的机制尚不清楚。没有发现任何简单遗传基础的证据。Propp...
裸鼠中 HeLa 细胞的致瘤性可以通过在体细胞杂交体中添加正常的人类 11 号染色体来抑制(Stanbridge,1976;Klinger,1980);有关位于 ...
HSF1 在诱导耐热性所需的热休克蛋白(例如,HSPA1A; 140550)中起着至关重要的作用。此外,HSF1 参与卵子发生、精子发生和胎盘发育(Inouye ...
HSP90 蛋白是高度保守的分子伴侣,在信号转导、蛋白质折叠、蛋白质降解和形态进化中起关键作用。HSP90 蛋白通常与其他辅助伴侣蛋白结合,并在折叠新合成的蛋白质...
Alison Peck 医生是一名双重认证的生殖内分泌学家和不孕症专家,拥有超过 18 年的临床经验。作为一名母亲,她了解创建家庭的重要性,并致力于帮助个人实现这...
Lisa Becht 医生是一位双板认证的生育专家,以其个性化的护理和对患者的奉献而闻名。她在不孕症、生育力保存和生育力测试的所有领域都有专业知识。Becht 医...
Diana Chavkin 医生是获得双重认证的生殖内分泌和不孕症(REI) 专家,致力于帮助人们建立家庭。在与自己的不孕症作斗争后,Chavkin 医生深知一个...
许多生物体,如果蝇,通过合成少量特定蛋白质来对升高的温度作出反应。这种现象也发生在酵母和培养的 HeLa 细胞中。将 HeLa 细胞暴露在 45 摄氏度的温度下 ...
DeGroot 等人在一个有几例桥本脑病的家庭中(1962)证明血清中有一种异常的、小的碘化蛋白质,并提出甲状腺基底膜的缺陷可能是这种蛋白质在血液中出现的原因。三...
HPR 基因是 16 号染色体上 HP 基因( 140100 ) 的片段重复的产物。与 HP 一样,HPR 以高亲和力结合血红蛋白(Hb)。与载脂蛋白 L1(AP...
溶细胞性 T 淋巴细胞(CTL) 和自然杀伤(NK) 细胞具有识别、结合和裂解特定靶细胞的显着能力。人们认为它们通过裂解表面带有“非自身”抗原的细胞来保护宿主,这...
HES1 属于基本螺旋-环-螺旋(bHLH) 蛋白家族,对神经发生、肌生成、造血和性别决定至关重要。HES1 是许多基因的转录抑制因子,但它也可以作为转录激活因子...
异三聚体鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G 蛋白) 将跨膜受体接收的细胞外信号转导至效应蛋白。G 蛋白复合物的每个亚基由 3 个相应基因家族中的一个成员编码,α、β 和 γ...
Magovcevic 等人(1992)从人类 T 细胞文库中分离出 GNAI2 基因的 cDNA。 伊藤等人(1988)证明了 3 种不同的人类 G-α 抑制蛋白...
通过物理克隆方法和生物信息学计算分析,Lerman 和 Minna(2000)在染色体 3p21.3 的一个区域中鉴定了许多基因,包括 GNAT1,该区域与推定的...
GNAS 是一个复杂的印迹基因座,通过使用替代启动子和可变剪接产生多个转录本。来自 GNAS 的最充分表征的转录本 Gs-α 编码刺激性鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G ...
Strathmann 和 Simon(1991)描述了小鼠的 Gna11 基因。江等人克隆了人类基因(1991 年),发现长度为 359 个氨基酸。小鼠 Gna1...
GNAO1 基因编码异源三聚体鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G 蛋白) 的 α 亚基,这是一个信号转导分子的大家族。G蛋白由α、β和γ亚基组成。G 蛋白家族的成员最广泛的...
芳香酶过量综合征(AEXS) 可能是由芳香酶基因(CYP19A1; 107910 ) 与各种伴侣融合引起的,由易位引起并导致 CYP19A1 基因功能的获得.▼ ...
鸟苷酸激酶( EC 2.7.4.8 ) 催化 GMP 磷酸化为 GDP 或 dGMP 磷酸化为 dGDP,并且是核苷酸代谢途径中的必需酶(Brady 等人,199...
生长激素释放激素(GHRH; 139190 ) 通过 GHRH 受体(GHRHR) 发挥作用,在垂体中 GH 合成和分泌的调节中起关键作用。▼ 克隆与表达盖林等人...