肿瘤

EGFR及其配体是参与多种细胞功能的细胞信号分子,包括细胞增殖、分化、运动和存活,以及组织发育(Wang et al., 2004)。▼ 克隆与表达Shimizu...

Cohen(1962)首次描述了现在称为表皮生长因子的物质。表皮生长因子对体内特定细胞的分化具有深远的影响,并且是外胚层和中胚层来源的多种培养细胞的有效有丝分裂因...

已经在人体中鉴定和测序了一个结构和药理学上不同的肽家族,即内皮素(Inoue 等,1989)。已鉴定出三种人内皮素亚型:内皮素-1、-2 和-3。Endothel...

通过人类啮齿动物杂交细胞研究,O'Brien 等人(1983)将称为 ERV1(内源性逆转录病毒 1)的人类 DNA 序列分配给人类 18 号染色体。Renan和...

I 型多发性内分泌瘤形成(MEN1) 是由染色体 11q13 上的 MEN1 基因( 613733 )中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性内分泌肿瘤 I 型(MEN...

Beckwith-Wiedemann 综合征(BWS) 可能由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57(KIP2)(CD...

中性粒细胞弹性蛋白酶( EC 3.4.21.37 ) 是中性粒细胞和单核细胞颗粒的丝氨酸蛋白酶( Horwitz et al., 1999 )。它的关键生理作用是...

弹性蛋白酶(EC 3.4.21.36;以前的EC 3.4.4.7)是丝氨酸蛋白酶家族的成员,其特征在于酶活性位点中的丝氨酸残基具有反应性。弹性蛋白酶分解弹性纤维的...

EGR2 基因是早期生长反应基因家族的成员,编码的转录因子是雪旺细胞髓鞘形成的主要调节因子。它也可能在后脑分割和发育中发挥作用(Szigeti 等人的总结,200...

EGR1 是一种早期生长反应基因,在有丝分裂刺激后,在成纤维细胞、上皮细胞和淋巴细胞中显示出类似FOS( 164810 ) 的诱导动力学(Sukhatme 等人的...

UTRN 基因编码 utrophin,这是一种大的骨骼肌蛋白,与抗肌萎缩蛋白(DMD; 300377 )( Burton et al., 1999 ) 表现出相似...

发作性运动诱发性运动障碍-1(EKD1),也称为阵发性运动诱发性运动障碍,是由染色体 16p11 上PRRT2 基因( 614386 )的杂合突变引起的。▼ 说明...

遗传性良性上皮内角化不良症(HBID) 是一种罕见的遗传性疾病,其特征是眼部和口腔粘膜上的斑块升高。球结膜受累,尤其是在鼻部和颞叶边缘区域。与结膜斑块相关的扩张的...

通过消减杂交,Schweinfest 等人(1993)从正常结肠组织 cDNA 文库中分离出肿瘤抑制候选基因的 cDNA,他们将其称为 DRA(在腺瘤中下调)。它...

TOP2B 基因编码 II 型拓扑异构酶,这种酶会产生瞬时 DNA 双链断裂,以缓解 DNA 复制和转录过程中的拓扑应力(Broderick 等人,2019和Pa...

见126420。DNA 拓扑异构酶( EC 5.99.1.3 ) 是控制和改变原核生物和真核生物中 DNA 拓扑状态的酶。来自真核细胞的拓扑异构酶 II 催化超螺...

DNA 拓扑异构酶 I 和 II( 126430 ) 以一种允许 DNA 链相互穿过的方式催化 DNA 链的断裂和重新连接,从而改变 DNA 的拓扑结构。I 型拓...

LIG1 在复制叉上起作用,在滞后链 DNA 的复制过程中连接冈崎片段。LIG1 还与核苷酸切除修复和碱基切除修复的长补丁形式有关(Harrison 等人的总结,...

DNA(cytosine-5)-甲基转移酶(DNMTs; EC 2.1.1.37 ),例如 DNMT1,维持哺乳动物基因组中甲基化胞嘧啶残基的模式。基因组甲基化模...

Ron 和 Habener(1992)克隆了小鼠 Ddit3,他们称之为 Chop。针对 Chop 产生的抗血清识别出一种分子量为 29 kD 的核蛋白。 帕克等...

有证据表明对多发性硬化症(MS1) 的易感性与染色体 6p21 上某些 HLA 基因的变异有关,包括 HLA-A( 142800 )、HLA-DRB1( 1428...