胃肠炎

醌氧化还原酶缺乏症(SQORD)通过在SQOR基因(纯合子突变引起617658)上15q21染色体。▼ 说明 ------ 硫化物:醌氧化还原酶缺乏症(SQORD...

α-甲基乙酰乙酸尿症是由染色体 11q22 上乙酰辅酶 A 乙酰转移酶-1 基因(ACAT1;607809)的纯合或复合杂合突变引起的。 点...

原发性全身性肉碱缺乏症(CDSP) 是由染色体 5q31 上SLC22A5 基因( 603377 )的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 ...