现实生活中，很多患者会问医生：“可以不化疗吗？化疗的副作用让我苦不堪言！”其实就目前的肿瘤治疗来看，化疗是一种重要的治疗手段，但是现实生活...

营养不良患者抗肿瘤化疗临床试验招募患者（上消化道肿瘤篇） 中国科学技术大学附属第一医院（西区）肿瘤营养与代谢治疗科李苏宜主任医师/教授主持的&ldquo...

在人类与癌症的斗争中，药物治疗是一个很重要的措施，有效的抗癌药物，可以帮助患者获得治愈的机会和更长的生存时间。2020年截止到9月份，FDA已经批准了30多款癌症...

要点提示：  NEJM：达拉非尼联合曲美替尼辅助治疗BRAF V600E或V600K突变且已切除后的III期黑色素瘤患者可显著延长RFS NEJ...

在人类与癌症的斗争中，药物治疗是一个很重要的措施，有效的抗癌药物，可以帮助患者获得治愈的机会和更长的生存时间。2020年截止到9月份，FDA已经批准了30多款癌症...

在威胁中国人群健康的众多疾病中，恶性肿瘤显然已成为一个亟待重视的存在。那么，近年来，各地区的肿瘤发病有什么样的特征？全国肿瘤的发病情况如何？面对这个威胁人们健康的...

卡瑞利珠单抗是一种人源化免疫球蛋白G4型单克隆抗体，可与PD-1靶向结合，阻断其与PD-L1及程序性死亡配体2之间的相互作用而恢复机体免疫功能，最终发挥抗肿瘤的作...

2020年NCCN食管和胃食管结合部腺癌已更新了4版，一起来回顾下更新要点吧！012020 V4更新自V3  022020 V3更新自V2ES...

      质子泵抑制剂包括奥美拉唑、泮托拉唑、兰索拉唑、雷贝拉唑、艾司奥美拉唑、艾普拉唑等。临床由于胃、十二指肠溃疡、幽门螺杆菌感...

随着免疫检查点抑制剂（ICI）应用范围的不断扩大，已经有多种肿瘤达到了一线治疗免疫全覆盖，也有双免疫联合治疗实现“chemo free”的喜人景象，以及免疫治疗与...

胃上皮内瘤变离胃癌有多远？医瘤课堂随着人们健康意识的提高和胃镜检查的普及，越来越多的人拿着“上皮内瘤变（或异型增生）”的胃镜报告忧心忡忡，忙着上医院问个究竟。 听...

近十年，随着肿瘤治疗领域的高速发展，越来越多的治疗药物及技术手段被研发并使用，但仍有巨大的、未被满足的临床需求亟待大力开发。基于此，由北京希思科临床肿瘤学研究基金...

真核姐妹染色单体从合成开始一直保持连接，直到后期分离。这种凝聚力取决于一种称为凝聚素的蛋白质复合物。在脊椎动物中，与酵母不同，黏蛋白在前期的M期中从染色体臂上解离...

X连锁的α-地中海贫血/智力低下综合征是由Xq21上ATRX基因（300032）的突变引起的。“缺失”类型的α地中海贫血/智力低下综合征（141750）是一种连续...

Dejerine-Sottas神经病是一种婴儿时期发作的脱髓鞘性周围神经病。它可以显示常染色体显性或隐性遗传。由于严重的远端运动和感觉障碍，受影响的个体延迟了运动...

PMP22基因编码22-kD蛋白，占外周神经系统髓磷脂的2％至5％。它主要由雪旺氏细胞产生，并在周围神经系统的几乎所有有髓纤维的致密部分中表达（Snipes等，1...

糖原贮积病II是常染色体隐性遗传疾病，是原型的溶酶体贮积病。在经典的婴儿形式（庞贝病）中，心肌病和肌张力低下是主要特征。在青少年和成人形式中，骨骼肌受累占了临床的...

Townes-Brocks综合征1（TBS1）的特征是肛门无孔，耳朵发育异常和拇指畸形三联征。该疾病的次要特征包括听力下降，足部畸形，有或没有肾畸形的肾功能不全，...

软骨发育不全是一种短肢侏儒症。achondroplasia这个词的字面意思是“没有软骨形成”。软骨是一种坚韧但柔韧的组织，在早期发育过程中构成了大部分骨骼。软骨发...

Costello综合征是一种罕见的多发性先天性异常综合征，在所有情况下均伴有特征性的粗糙相，身材矮小，独特的手势和外表，严重的进食困难和failure壮成长。其他...

Silver-Russell syndrome-1（SRS1）是一种临床异质性疾病，其特征是严重的子宫内生长迟缓，出生后生长不良，颅面特征（如三角形的脸和宽额头）...

PMP22基因的删除通常会导致遗传性神经病，并伴有压力性麻痹（HNPP; 162500）。在被认为患有Dejerine-Sottas肥大性神经病的患者中，PMP2...

纤维结缔组织是一种遗传性疾病，马凡综合症表现出惊人的多效性和临床变异性。主要特征出现在骨骼，眼和心血管三个系统中（McKusick，1972；Pyeritz和Mc...

头颈部鳞癌是以转移和局部侵袭为特征的恶性肿瘤，手术及放疗后复发率高，疾病预后及患者生存质量差。近年来，程序性死亡分子-1（programmed death-1，P...

结合甲基化的CpGs的MECP2是与染色质相关的蛋白，可以激活和抑制转录。它是神经元成熟所必需的，并且受到发育的调节（Swanberg等，2009年摘要）。细胞遗...

有证据表明常染色体显性遗传的Opitz GBBB综合征（GBBB2）是由22q11.2号染色体上SPECC1L基因（614140）的杂合突变引起的。该表型也可以由...

Rubinstein-Taybi综合征1（RSTS1）是由16p13染色体上编码转录共激活因子CREB结合蛋白（CREBBP; 600140）的基因中的杂合突变引...

食管-胃结合部腺癌（adenocarcinoma of esophagogastric junction，AEG）在全球的发病率不断升高，因其特殊的解剖位置、独特...

遗传性感觉和自主神经病类型III（HSAN3）或家族性自主神经失调（FD）是由9q31号染色体上IKBKAP基因（ELP1; 603722）的纯合或复合杂合突变引...

Ladias和Karathanasis（1991）将ARP1（载脂蛋白调节蛋白-1）鉴定为与载脂蛋白A-1（APOI; 107680）调控元件结合的依赖配体的转录...