嘌呤能受体 P2Y,G 蛋白偶联,12; P2RY12
嘌呤受体 P2Y12; P2Y12血小板ADP受体HGNC 批准的基因符号:P2RY12细胞遗传学位置:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:151,33...
嘌呤受体 P2Y12; P2Y12血小板ADP受体HGNC 批准的基因符号:P2RY12细胞遗传学位置:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:151,33...
酪氨酸激酶受体; TRK酪氨酸激酶受体A; TRKA此条目中涉及的其他实体:TRK Oncogene,包含包含 NTRK1/TPM3 融合基因包含 NTRK1/T...
HGNC 批准的基因符号:PNPLA1细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:36,243,168-36,313,955(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:RXRA细胞遗传学位置:9q34.2 基因组坐标(GRCh38):9:134,326,455-134,440,585(来自 NCBI)▼...
甾醇 C5 去饱和酶样; SC5DL3-β-羟基类固醇-δ-5-去饱和酶δ-5-去饱和酶黄甾醇脱氢酶ERG3,光滑念珠菌,同源物HGNC 批准的基因符号:SC5D...
气味结合蛋白; OBPHGNC 批准的基因符号:OBP2A细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:135,546,126-135,549,9...
V-AKT 鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物 2癌基因 AKT2蛋白激酶 B、β; PKBBPKB-βHGNC 批准的基因符号:AKT2细胞遗传学位置:19q13.2 基...
IB 型高脂蛋白血症C-II 脱脂蛋白血症APOC2 缺陷有证据表明载脂蛋白 C-II 缺陷或载脂蛋白 IB 型是由染色体 19q13 上的 APOC2 基因(6...
家族性混合性低脂血症 有证据表明家族性低β脂蛋白血症 2(FHBL2) 是由染色体 1p31 上 ANGPTL3 基因(604774) 的纯合或复合杂合突变引起。...
贝恩蛋白质;BENEHGNC 批准基因符号:MALL细胞遗传学位置:2q13 基因组坐标(GRCh38):2:110,083,870-110,118,139(来自...
HGNC 批准的基因符号:EBPL细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:49,660,674-49,691,487(来自 NCBI)▼...
3-β-羟基类固醇-δ-8,δ-7异构酶HGNC 批准的基因符号:EBP细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,521,808-48...
AMP 激活蛋白激酶,催化,α-2AMPK-α-2HGNC 批准的基因符号:PRKAA2细胞遗传学位置:1p32.2 基因组坐标(GRCh38):1:56,645...
血浆血小板激活因子(PAF) 乙酰水解酶缺乏症(PAFAD) 是由 6p12 染色体上的 PLA2G7 基因(601690) 纯合突变引起的。▼ 说明血浆血小板活...
HGNC 批准的基因符号:FLOT1细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:30,727,709-30,742,687(来自 NCBI)▼...
肝脏特异性转运蛋白 1; LST1有机阴离子转运体2; OATP2有机阴离子转运蛋白C; OATPC有机阴离子转运体1B1; OATP1B1溶质载体家族 21(有...
MLN64 N 端结构域同源物;MENTHOHGNC 批准的基因符号:STARD3NL细胞遗传学位置:7p14.1 基因组坐标(GRCh38):7:38,178,...
Prominin 样蛋白 2;PROML2HGNC 批准的基因符号:PROM2细胞遗传学位置:2q11.1 基因组坐标(GRCh38):2:95,274,449-...
HSLHGNC 批准的基因符号:LIPE细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:42,401,514-42,427,388(来自 NCB...
脑胆固醇增多症 脑腱性黄瘤病(CTX) 是由染色体 2q35 上编码甾醇 27-羟化酶的 CYP27A1 基因(606530) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...
CDG IId; CDGIId 有证据表明 IId 型糖基化先天性疾病(CDG IId、CDG2D)是由染色体 9p21 上的 β-1,4-半乳糖基转移酶基因(B...
APOL-VIHGNC 批准的基因符号:APOL6细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:35,648,446-35,668,404(来...
修补,果蝇,同源物,1PTCHPTCHGNC 批准的基因符号:PTCH1细胞遗传学位置:9q22.32 基因组坐标(GRCh38):9:95,442,980-95...
SGC324455 号染色体开放解读码组 19; C5ORF19HGNC 批准的基因符号:REEP2细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:...
基本转录元件结合蛋白 2; BTEB2HGNC 批准的基因符号:KLF5细胞遗传学位置:13q22.1 基因组坐标(GRCh38):13:73,054,976-7...
YJEFN 域包含蛋白 3APOA-I-结合蛋白 2; AIBP2HGNC 批准的基因符号:YJEFN3细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38...
马丁-贝尔综合症标记 X 综合征脆性 X 智力低下综合症X 连锁智力低下,与 marXq28 相关X连锁智力低下和大睾丸症脆性 X 综合征(FXS) 是由 FMR...
脂质转移蛋白 II此条目中涉及的其他实体:包含高密度脂蛋白胆固醇水平定量性状基因座 9; HDLCQ9,包括HGNC 批准的基因符号:PLTP细胞遗传学位置:20...
HDLCQ3细胞遗传学位置:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:84,100,001-87,000,000▼ 测绘帕朱坎塔等人(2003) 指出,已...
一氧化氮合酶,内皮;ENOS此条目中涉及的其他实体:冠状动脉痉挛 1,易感性,包括阿尔茨海默病,迟发性,易感性,包括包括妊娠引起的高血压、易感性对常规治疗耐药的高...