胆石症，低磷脂相关；LPAC有证据表明低磷脂相关胆石症（LPAC）（此处称为胆囊疾病 1（GBD1））是由 ABCB4 基因中的纯合或杂合突变引起的（171060...

miRNA33BMIRN33BHGNC 批准的基因符号：MIR33B细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:17,813,836-17,...

免疫球蛋白样结构域受体 3； ILDR3HGNC 批准的基因符号：LSR细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,249,002-...

有证据表明，染色体 6p24 上 EDN1 基因（131240） 的杂合变异可影响高密度脂蛋白胆固醇（HDLC） 水平。▼ 分子遗传学帕雷等人（2007） 使用候...

脂肪酸结合蛋白，脂肪细胞脂肪细胞蛋白AP2HGNC 批准的基因符号：FABP4细胞遗传学位置：8q21.13 基因组坐标（GRCh38）：8:81,478,419...

PMKPMK酶HGNC 批准的基因符号：PMVK细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:154,924,740-154,942,658（来自...

QARSGLNRSHGNC 批准的基因符号：QARS1细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,095,932-49,104,757（...

肾癌 8 号染色体上的易位； TRC8遗传性肾癌相关 1； HRCA1HGNC 批准的基因符号：RNF139细胞遗传学位置：8q24.13 基因组坐标（GRCh3...

嘌呤受体 P2Y12； P2Y12血小板ADP受体HGNC 批准的基因符号：P2RY12细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:151,33...

酪氨酸激酶受体； TRK酪氨酸激酶受体A； TRKA此条目中涉及的其他实体：TRK Oncogene，包含包含 NTRK1/TPM3 融合基因包含 NTRK1/T...

HGNC 批准的基因符号：PNPLA1细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:36,243,168-36,313,955（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：RXRA细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:134,326,455-134,440,585（来自 NCBI）▼...

甾醇 C5 去饱和酶样； SC5DL3-β-羟基类固醇-δ-5-去饱和酶δ-5-去饱和酶黄甾醇脱氢酶ERG3，光滑念珠菌，同源物HGNC 批准的基因符号：SC5D...

气味结合蛋白； OBPHGNC 批准的基因符号：OBP2A细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:135,546,126-135,549,9...

V-AKT 鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物 2癌基因 AKT2蛋白激酶 B、β； PKBBPKB-βHGNC 批准的基因符号：AKT2细胞遗传学位置：19q13.2 基...

IB 型高脂蛋白血症C-II 脱脂蛋白血症APOC2 缺陷有证据表明载脂蛋白 C-II 缺陷或载脂蛋白 IB 型是由染色体 19q13 上的 APOC2 基因（6...

家族性混合性低脂血症 有证据表明家族性低β脂蛋白血症 2（FHBL2） 是由染色体 1p31 上 ANGPTL3 基因（604774） 的纯合或复合杂合突变引起。...

贝恩蛋白质；BENEHGNC 批准基因符号：MALL细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:110,083,870-110,118,139（来自...

HGNC 批准的基因符号：EBPL细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:49,660,674-49,691,487（来自 NCBI）▼...

3-β-羟基类固醇-δ-8，δ-7异构酶HGNC 批准的基因符号：EBP细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,521,808-48...

AMP 激活蛋白激酶，催化，α-2AMPK-α-2HGNC 批准的基因符号：PRKAA2细胞遗传学位置：1p32.2 基因组坐标（GRCh38）：1:56,645...

血浆血小板激活因子（PAF） 乙酰水解酶缺乏症（PAFAD） 是由 6p12 染色体上的 PLA2G7 基因（601690） 纯合突变引起的。▼ 说明血浆血小板活...

HGNC 批准的基因符号：FLOT1细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:30,727,709-30,742,687（来自 NCBI）▼...

肝脏特异性转运蛋白 1； LST1有机阴离子转运体2； OATP2有机阴离子转运蛋白C； OATPC有机阴离子转运体1B1； OATP1B1溶质载体家族 21（有...

MLN64 N 端结构域同源物；MENTHOHGNC 批准的基因符号：STARD3NL细胞遗传学位置：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:38,178,...

Prominin 样蛋白 2；PROML2HGNC 批准的基因符号：PROM2细胞遗传学位置：2q11.1 基因组坐标（GRCh38）：2:95,274,449-...

HSLHGNC 批准的基因符号：LIPE细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,401,514-42,427,388（来自 NCB...

脑胆固醇增多症 脑腱性黄瘤病（CTX） 是由染色体 2q35 上编码甾醇 27-羟化酶的 CYP27A1 基因（606530） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

CDG IId； CDGIId 有证据表明 IId 型糖基化先天性疾病（CDG IId、CDG2D）是由染色体 9p21 上的 β-1,4-半乳糖基转移酶基因（B...

APOL-VIHGNC 批准的基因符号：APOL6细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:35,648,446-35,668,404（来...