脯氨酰 4-羟化酶，β 亚基PHDB； PROHB； PO4HB二硫异构酶； DSI蛋白质二硫化物异构酶/氧化还原酶； PDI蛋白质二硫化物异构酶，A 族，成员 ...

ADROPINHGNC 批准的基因符号：ENHO细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:34,521,043-34,522,990（来自 N...

KARSKRSHGNC 批准的基因符号：KARS1细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:75,627,724-75,647,665（来...

小异源二聚体伙伴；SHP; SHP1HGNC 批准的基因符号：NR0B2细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:26,911,489-26...

NADH-辅酶q10氧化还原酶，ND2 亚基NADH 脱氢酶，亚基 2HGNC 批准的基因符号：MT-ND2▼ 说明线粒体 NADH 脱氢酶（复合物 I）的亚基 ...

HCV，易感性此条目中涉及的其他实体：丙型肝炎病毒，包括耐药性HCV，耐药丙型肝炎病毒感染、治疗反应，包括几个不同基因的变异可能会影响对丙型肝炎病毒（HCV） 感...

二羟基丙酮磷酸酰基转移酶；达帕特； DAPAT酰基辅酶A：磷酸二羟基丙酮酰基转移酶HGNC 批准的基因符号：GNPAT细胞遗传学位置：1q42.2 基因组坐标（G...

轻疱疹病毒进入介导配体； HVEMLHGNC 批准的基因符号：TNFSF14细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:6,661,253-...

CHDS4细胞遗传学位置：14q32 基因组坐标（GRCh38）：14:89,300,001-107,043,718有关冠心病（CHD） 遗传异质性的讨论，请参阅...

HGNC 批准的基因符号：AQP9细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:58,138,169-58,185,911（来自 NCBI）▼...

角鲨烯合成酶HGNC 批准的基因符号：FDFT1细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:11,795,582-11,839,309（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：HSD17B7细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:162,790,702-162,812,823（来自 NCB...

包含 PPARG1PPARG2，包含PPARG3，包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号：PPARG细胞遗传学位置：3p25.2 基因组...

高同型半胱氨酸血症是指血浆/血清同型半胱氨酸浓度高于正常值。血浆/血清同型半胱氨酸是含硫醇的氨基酸同型半胱氨酸和二硫键同型半胱氨酸和半胱氨酸-同型半胱氨酸的同型半...

β-1,4-N-乙酰半乳糖氨基转移酶； GALGTGalNAcTGM2/GD2 合成酶HGNC 批准的基因符号：B4GALNT1细胞遗传学位置：12q13.3 基...

许多药物的代谢会因染色体 10q23 上 CYP2C8 基因（601129） 的变异而改变。▼ 说明CYP2C8 参与多种化学药物的代谢，包括非甾体类抗炎药、噻唑...

染色体 17p11.2 缺失综合征此条目中涉及的其他实体：史密斯-马吉尼综合征染色体区域，包括； SMCR，包括大多数情况下（90%） Smith-Magenis...

视网膜病变、糖尿病、易感性有证据表明对 5 型糖尿病微血管并发症的易感性与染色体 7q21.3 上 PON1 基因（168820） 的变异有关。有关糖尿病微血管并...

溶酶体酸性脂肪酶-BHGNC 批准的基因符号：LIPB细胞遗传学位置：Chr.16 基因组坐标（GRCh38）：16:1-90,338,345▼ 测绘通过...

P450scc 缺乏症 此表型是由染色体 15q23-q24 上编码细胞色素 P450 胆固醇侧链裂解酶（P450scc） 的 CYP11A1 基因（118485...

苯丙氨酸-tRNA 合成酶，细胞质，α 亚基； FRSA苯丙氨酸-tRNA 合成酶样，α 亚基； FARSLAPHERSACML33HGNC 批准的基因符号：FA...

有证据表明先天性 Iaa 型糖基化障碍（CDG1AA） 是由染色体 6q22 上的 NUS1 基因（610463） 纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。有关...

ARV1，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：ARV1细胞遗传学位置：1q42.2 基因组坐标（GRCh38）：1:230,979,094-231,000,...

甾醇 δ-7-还原酶HGNC 批准的基因符号：DHCR7细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:71,434,411-71,448,39...

白细胞分化抗原 CD36血小板糖蛋白 IV；GP4糖蛋白 IIIb；GP3BGP IIIb血小板反应蛋白受体 胶原蛋白受体、血小板脂肪酸转位酶；FATHGNC 批...

神经酰胺酶，非溶酶体非溶酶体神经酰胺酶HGNC 批准的基因符号：ASAH2细胞遗传学位置：10q11.23 基因组坐标（GRCh38）：10:50,184,861...

角膜 N-乙酰葡萄糖胺-6-磺基转移酶角膜 GlcNAc-6-磺基转移酶HGNC 批准的基因符号：CHST6细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh3...

DGAT酰基辅酶 A：二酰基甘油酰基转移酶ARGP1HGNC 批准的基因符号：DGAT1细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:144,31...

淋巴毒素-β 受体LT-β-R肿瘤坏死因子 C 受体；肿瘤坏死因子受体HGNC 批准的基因符号：LTBR细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38...

LGPHGNC 批准的基因符号：PYGL细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:50,905,217-50,944,483（来自 NCB...