神经管缺陷,易感性; NTD
脊柱裂,包括 有证据表明,VANGL1(610132)、VANGL2(600533)、CELSR1(604523) 或 FUZ 的变异赋予神经管缺陷(NTD) 发...
脊柱裂,包括 有证据表明,VANGL1(610132)、VANGL2(600533)、CELSR1(604523) 或 FUZ 的变异赋予神经管缺陷(NTD) 发...
过氧化物酶体生物发生障碍 9; PBD9点状软骨发育不良,根茎状; CDPR点状软骨营养不良 有证据表明 1 型根茎性点状软骨发育不良(RCDP1) 是由 PEX...
微管蛋白,β,VIII 类HGNC 批准的基因符号:TUBB8细胞遗传学位置:10p15.3 基因组坐标(GRCh38):10:46,455-76,621(来自 ...
NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 5; NALP5母体,小鼠,同系物;MATERHGNC 批准的基因符号:NLRP5细胞遗传学位置:19...
与拓扑异构酶 II 相关的蛋白质,酿酒酵母,2 的同源物PAT1-LIKE 2PAT1AHGNC 批准的基因符号:PATL2细胞遗传学位置:15q21.1 基因组...
卵母细胞成熟缺陷 9; OOMD9有证据表明卵母细胞/受精卵/胚胎成熟停滞 9(OZEMA9) 是由染色体 5p15 上 TRIP13 基因(604507) 的纯...
卵母细胞表达蛋白,狗,含 KH 结构域蛋白 2 的同源物; KHDC2FLOPED,小鼠,同源; FLOPEDHGNC 批准的基因符号:OOEP细胞遗传学定位:6...
FBX43内源性减数分裂抑制剂 2,非洲爪蟾,同源物;EMI2ERP1,爪蟾,同源物;ERP1HGNC 批准的基因符号:FBXO43细胞遗传学位置:8q22.2 ...
REC114,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:REC114细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15:73,443,164-73,...
冯等人(2016)研究了一个中国家庭,其中 3 代以上有 5 名女性不孕。 受影响女性的配偶精子数量正常,精子形态特征和活力正常。 体外受精(IVF) 尝试导致卵...
徐等人(2016)研究了一个中国近亲家庭,其中 3 名姐妹因早期胚胎停滞而不育。 先证者是一名 34 岁女性,27 岁时结婚,尽管平均每周进行两次无保护性交,但没...
做试管婴儿的女性有的会碰到一些妇科问题,宫腔粘连就是其中一种。宫腔粘连,顾名思义是指各种原因引起子宫壁间相百粘连和宫颈管、宫腔局部或完全闭塞。1948年,阿谢曼(...
妊娠流产是最常见的产科并发症之一,大多数妊娠流产是随机或孤立的事件,随着年龄的增长,约2%-5%的育龄妇女经历过反复流产(RSA),造成她们RSA的原因可能是由于...
黄体功能不全是指卵巢排卵后,卵泡壁没有完全形成黄体,直接导致孕激素和雌激素分泌不足,没办法给子宫提供肥沃的土壤,维持为胚胎发育提供安稳的环境,因此胚胎不能着床,或...
每个准妈妈都希望孕期顺顺利利,可是做B超的时候却听到了一个悲伤的消息,医生告知胚胎已经停止发育了,这让很多准妈妈难以接受。还有一些有胎停经历的准妈妈对上次的记忆仍...
胚胎培养可以被视为IVF治疗周期中最关键的步骤之一,因为它决定了周期是否成功。胚胎学家在这个过程中努力获得多个胚胎,但并不是所有胚胎都能成熟以便在子宫内成功植入。...
胚胎停育是指妊娠早期胚胎发育自然终止、胚胎丢失的病理过程, 其妊娠结局通常为稽留流产和不全流产。超声学检查表现为子宫增大多发无回声光点或光团、无妊娠囊、孕囊不完整...
做试管婴儿期间很多姐妹都有这样一个疑问,就是移植成功后为什么会还会出现胎停的情况呢?是做试管婴儿才会出现胎停的情况吗?其实,不管是自然受孕还是做试管婴儿都是会出现...
胚胎停育,是指胚胎或胎儿已死亡(停止发育),仍滞留在子宫内,又称为“稽留流产”(missed abortion)。胎停育是自然流产的一种特殊形式。与自然流产不同的...
有一些姑娘的备孕之路卡在了最后胚胎这一关:明明验到两道杠了,却越来越淡最终生化流产。或是还没测到胎心,胚胎就停止了发育。后来不得已去做二代试管,明明有了等级不错的...
胚胎植入前基因诊断(PGD)正越来越多地用于试管婴儿,并显著提高试管婴儿成功怀孕的几率,尤其是此前那些原因不明的试管婴儿失败。据统计,一半以上的试管婴儿失败其实并...
染色体倒位(inversion)是由于同一条染色体上发生了两次断裂,产生的片断颠倒180度后重新连接造成的。如果倒位发生在染色体的一条臂上,称为臂内倒位(para...
染色体平衡易位是最常见的染色体结构畸变,平衡易位携带者通常表型正常,许多人都不知道自己患病,但在进行生育时,就会出现很多问题,常表现为不孕不育、女方反复流产、胚胎...
胎盘血管血栓形成是导致习惯性流产的主要原因之一,V因子Leiden(FVL)突变是V因子基因的单点突变,是欧洲国家和美国最常见的血栓形成的遗传易感性。然而,即使在...
什么是罗氏易位罗氏易位是当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处接合在一起,形成一条由长臂构成的衍生染色体;两个短臂则构...
不少姐妹可能都遭遇过这样的状况——明明胚胎级别还不错,但移植后却总是不着床。明明验到了两道杠,试纸却越来越淡,最终生化妊娠。怀孕后小心翼翼,却还是避免不了出血流产...
女性做试管婴儿的最佳生育年龄是几,你晓得吗?不知从何时起,城市中“晚育族”群体越来越壮大,很多人一晃就过了30岁的生育年龄“戒备线”。随着学习、就业、工作压力增大...
对于经历过胎停育的女性来说,“胎停”这个词犹如噩梦一般,孕妈们害怕再次遭遇不幸,一想到那些痛苦的遭遇就心有余悸。怀孕是一件喜事,但过程不一定都一帆风顺,也不是每个...
有很多来咨询试管婴儿的老客户,出于对我们的信任,在怀孕后,也会经常来咨询相关专业知识,比如早期孕产时的超声报告解读,尤其是对孕囊、卵黄囊、胎芽等专业词汇不是特别了...
黄体酮是什么?黄体酮又称孕酮,是一种参与女性月经周期的类固醇激素,对怀孕至关重要,黄体酮还具有与胎儿发育有关的许多作用。黄体酮在卵巢中产生(在排卵后,在黄体中),...