随着社会进步以及婚姻关系的逐渐瓦解，截至2020年，全国独居户已达到1.25亿户，占比超过25%，且以育龄人群为主流。在如此庞大的未婚人口基数下，不论其是主动不婚...

相信很多准爸爸都会心疼孕期的准妈妈，想要细心周到地照料好自己孩子的母亲以及孩子。毕竟，一个是自己最爱的女人，一个是自己的新骨肉呢。要想照顾好自己的老婆，当然，也是...

染色体检查是检测染色体有无异常的方法，作为孕期非常重要的一项检查，它具有预测后代是否有染色体病风险，对于及早发现遗传疾病和夫妻双方是否有染色体异常、常见性染色体异...

有证据表明 Joubert 综合征 37（JBTS37） 是由染色体 14q21 上的 TOGARAM1 基因（ 617618 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因...

润康的全称叫做阿法林·润康，是一种针对孕产妇生理与营养需求而专门定制的营养保健食品，内含科学配伍的12种营养素，以α-亚麻酸为主要成分，并配以卵磷脂、叶酸、牛磺酸...

目前发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中约有3-10个患有各种程度不同的遗传病。其中5种常见的遗传病占新生儿患者的25%，地中海贫血的发病率位于第三...

多囊卵巢综合征简称PCOS，是最常见的妇科内分泌疾病之一，一般女性、肥胖女性为多发人群，其临床症状主要表现为月经稀少、女性不孕、肥胖等。多囊卵巢综合症在青春期的发...

地中海贫血是什么呢?相信不少人会把它和贫血混为一谈。由于对地中海贫血的不了解，人们因此很难确定这种疾病严重与否。今天专家就和大家一起聊一下地中海贫血的那些事儿吧！...

生活中患有多囊胚卵巢综合征的朋友不再少数，而无一例外的是这些朋友都在求子的道路上走得异常艰辛。有的人可能能够通过治疗实现自然受孕，而有的人可能则需要借助试管婴儿助...

我们常常听说第一代，二代，三代试管婴儿，其实无论哪一代试管婴儿都是上述流程。下面专家就和大家一起了解一下试管婴儿的发展历程吧！试管婴儿是从女性的卵巢内取出卵子，在...

有证据表明伴有或不伴有肾发育不全的神经面骨骼综合征（NFSRA） 是由染色体 1p22 上的 HS2ST1 基因（ 604844 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，...

子宫、输卵管和卵巢共同构建了女性的生殖系统。负责着孕育胎儿和调节内分泌工作。每一个部分都需要紧密合作，才能使得人体的内分泌以及生育功能良好运行。所以每个部分都至关...

先天性糖基化障碍（Congenital disorder of glycosylation，CDG）是由一组数十个基因中任一基因发生致病变异而引起的一类疾病。CD...

排序连接蛋白，如 SNX21，在内体网络的组织中具有保守的作用。SNX21 为 HTT（ 613004 ） 和 septins（例如 SEPT9; 604061 ...

先天性糖基化障碍（Congenital disorder of glycosylation，CDG）是由一组数十个基因中任一基因发生致病变异而引起的一类疾病。CD...

先天缺陷是指婴儿在出生前，就已经形成的发育障碍，包括形态结构异常、代谢功能异常的先天畸形和先天性智力低下。由于各种发育障碍都是在出生前发生的，所以称为先天缺陷，通...

先天性糖基化障碍（Congenital disorder of glycosylation，CDG）是由一组数十个基因中任一基因发生致病变异而引起的一类疾病。CD...

如今社会，随着女性生育年龄不断推迟、环境污染越来越严重，各种有毒有害物质离生活越来越近，这些都在影响着女性的生育力，顺利生一个健康的孩子越来越困难，也越来越受到重...

什么是21羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生症？先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是指一组影响身体肾上腺的遗传性疾病，影响肾上腺。肾上腺位于肾脏的顶端，调节体内的基本功...

试管婴儿是一件漫长且煎熬的事情，很多女性即便付出很多努力却没办法获得一个好的结果，其中部门女性在取卵体外受精后，被生殖医生告知，胚胎停止了发育，甚至全军覆没导致移...

小H是个幸福的孕妈妈，35岁的高龄才开始要孩子，尽管怀孕遇到了点障碍，但好在经过试管婴儿的帮助总算顺利怀孕了，可是可是，毕竟高龄“得子”过分关注总是难免的，一开始...

雪诺同主要成分为黄体酮，因此该药物又被叫做黄体酮阴道缓释凝胶，它是一种呈白色乳状黏稠体的药物，常用于辅助生育技术中黄体酮的补充治疗，也是增加子宫内膜对孕卵着床接受...

黄体素除了被称为黄体酮外，还有多种称呼，如：安胎针、保胎素、孕酮、助孕素、助孕酮等，是由女性卵巢分泌的一种荷尔蒙激素，在月经排卵后，排除卵子的卵泡就会形成黄体，而...

睾丸扭转又称精索扭转，部分人群在胎儿发育时期，就会出现睾丸系膜过长，导致该孩子在出生后就会睾丸和精索活动度变得很大，就很容易造成睾丸出现不同程度的扭转；睾丸扭转疾...

多囊肾病是一种由于基因发生致病性突变导致双侧肾脏不断生长无数囊肿，并逐渐增大、挤压、破坏正常肾组织结构，最终导致终末期肾病，需要行透析或肾移植治疗的遗传性肾脏疾病...

胚胎移植，是试管婴儿治疗中，很重要的一个步骤。通常是用很细的导管，经由阴道内子宫颈的开口，将胚胎注射入子宫。胚胎被植入后，还要在子宫飘浮几天才着床。许多不孕女性在...

NIP7 是精确的 pre-rRNA 加工和核糖体生物合成所需的 RNA 结合蛋白（ Morello et al., 2011 ）。▼ 测绘Gross（2021）...

SCHIP1 是一种 schwannomin（NF2; 607379 ） 相互作用蛋白（ Goutebroze et al., 2000 ）。 SCHIP1 的通...

俗话说：打铁还需自身硬，放到试管也是同样的道理，怀孕还需卵子强，精子和卵子作为生命之源的起点，其作用是不言而喻，而卵子又以固定的数量以及年限存在比精子更是珍贵千百...

地贫一般多发于我国广东、广西、贵州、四川等南部地区。广东和广西是重型地贫的高发区，据统计，广东省每10人就有1个地贫缺陷基因携带者，每250个家庭就有1个有重型地...