该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明女性限制性 Wieacker-Wolff 综合征（WRWFFR）是由染色体 Xq11 上 ZC4H2 基因（300897）...

乳腺癌 1 中缺失；DBC1KIAA1967 基因; KIAA1967HGNC 批准的基因符号：CCAR2细胞遗传学定位：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）...

有证据表明室周结节性异位9（PVNH9）是由染色体5q13上的MAP1B基因（157129）杂合突变引起的。▼ 说明脑室周围结节性异位9（PVNH9）是一种常染色...

KIAA1781HGNC 批准的基因符号：MEGF11细胞遗传学定位：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:65,895,299-66,253,75...

HEK11HGNC 批准的基因符号：EPHA7细胞遗传学定位：6q16.1 基因组坐标（GRCh38）：6:93,240,020-93,419,559（来自 NC...

SNAP25-相互作用无名指，大鼠，同系物; SPRINGKIAA0282HGNC 批准的基因符号：TRIM9细胞遗传学定位：14q22.1 基因组坐标（GRCh...

COPG2 内电子转录 1; CIT1HGNC 批准的基因符号：COPG2IT1细胞遗传学定位：7q32.2 基因组坐标（GRCh38）：7:130,543,45...

HNF4-α肝细胞核因子 4；HNF4转录因子14，肝核因子；TCF14HGNC 批准的基因符号：HNF4A细胞遗传学定位：20q13.12 基因组坐标（GRCh...

HGNC 批准基因符号：ARSJ细胞遗传学定位：4q26 基因组坐标（GRCh38）：4:113,900,284-113,979,647（来自 NCBI）▼ 说明...

口面手指综合征 II; OFD2OFDS II口腔-面部-手指综合征，II 型▼ 临床特征挪威遗传学家 Otto L. Mohr（1941 年），哥本哈根 Jan...

HGNC 批准基因符号：ALLC细胞遗传学定位：2p25 基因组坐标（GRCh38）：2:1-12,000,000▼ 说明尿囊素酶（EC 3.5.3.4）参与尿酸...

ACHAETE-SCUTE 复合物，果蝇，同源物，4人类 ACHAETE-SCUTE 同源物 4; HASH4HGNC 批准的基因符号：ASCL4细胞遗传学定位：...

tRNA 剪接核酸内切酶 54，酿酒酵母，同源物SEN54，酵母，同源物；SEN54HGNC 批准的基因符号：TSEN54细胞遗传学定位：17q25.1 基因组坐...

INK4 基因座中的反义非编码 RNA; ANRILHGNC 批准的基因符号：CDKN2B-AS1细胞遗传学定位：9p21.3 基因组坐标（GRCh38）：9:2...

溶质载体家族17（钠依赖性无机磷酸盐协同转运蛋白），成员7钠依赖性无机磷酸盐协同转运蛋白，脑脑钠依赖性无机磷酸盐协同转运蛋白；BNPI囊泡谷氨酸转运蛋白 1； V...

拼接因子 4；SF4HGNC 批准的基因符号：SUGP1细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:19,276,033-19,320,5...

伸长率G2；EFG2核糖体回收因子 2，线粒体；MRRF2; RRF2HGNC 批准的基因符号：GFM2细胞遗传学定位：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：...

G蛋白偶联受体126; GPR126血管诱导性 G 蛋白偶联受体; VIGRHGNC 批准的基因符号：ADGRG6细胞遗传学定位：6q24.2 基因组坐标（GRC...

HGNC 批准基因符号：PBX3细胞遗传学定位：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:125,747,373-125,967,377（来自 NCBI）▼ ...

阴道积水综合征阴道积水、轴后多指畸形和先天性心脏畸形；HMCS考夫曼-麦库西克综合征此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 McKusick-Kaufman 综合...

原钙粘蛋白，X染色体；PCDHX原钙粘蛋白 11，以前；PCDH11，前HGNC 批准的基因符号：PCDH11X细胞遗传学定位：Xq21.31 基因组坐标（GRC...

HGNC 批准的基因符号：RASGRP4细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,409,058-38,426,219（来自 NCB...

Ellis et al.（1996）描述了3名女性同胞（1名胎儿）患有多种先天性异常；一名活产同胞在 16 天大时死亡，另一名在 13 个月大时死亡。3 人均患有...

长 QT 综合征 1/2，双基因，包括；LQT1/2，DIGENIC，包含长 QT 综合征 2/3，双基因，包括在内；LQT2/3，DIGENIC，包括长 QT ...

睾丸女性化综合症；TFM雄激素受体缺乏AR缺陷二氢睾酮受体缺乏DHTR 缺乏雄激素不敏感综合征（AIS）是由雄激素受体基因（AR；AR）突变引起的。313700）...

神经丝，66-KD；NF66神经丝蛋白 5；NEF5HGNC 批准的基因符号：INA细胞遗传学定位：10q24.33 基因组坐标（GRCh38）：10:103,2...

膜型基质金属蛋白酶 6MT6-MMP白细胞溶血素基质金属蛋白酶20AHGNC 批准的基因符号：MMP25细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）...

PRELIPX19，鸡，同系物；PX19HGNC 批准的基因符号：PRELID1细胞遗传学定位：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:177,303,79...

锌指蛋白 90，小鼠，同源物NK10KIAA1954包含 FOXP3 相互作用的 KRAB 结构域蛋白；FIK，包括HGNC 批准的基因符号：ZFP90细胞遗传学...

GTP 酶激活蛋白，RHO，20含 RA 和 RHOGAP 结构域的蛋白质; RARHOGAPKIAA1391HGNC 批准的基因符号：ARHGAP20细胞遗传学...