这种称为 EEC1 的外指畸形、外胚层发育不良和唇裂/腭裂综合征与染色体 7q11.2-q21.3 相关。这种疾病的另一种形式，称为 EEC3（ 604292 ）...

UTRN 基因编码 utrophin，这是一种大的骨骼肌蛋白，与抗肌萎缩蛋白（DMD; 300377 ）（ Burton et al., 1999 ） 表现出相似...

DAG1 基因编码 2 种肌营养不良蛋白，这两种蛋白都是肌营养不良蛋白相关糖蛋白（DAG）。肌营养不良蛋白（DMD; 300377 ） 是一种位于肌膜内表面的大型...

有证据表明，Leri-Weill 软骨发育不良（LWD） 是由假常染色体基因 SHOX（ 312865 ） 或 SHOXY（ 400020 ）中的杂合缺陷或 SH...

Drebrins 是肌节蛋白结合蛋白，在神经元生长过程中受到发育调节，并有助于树突棘的形成（Shim 和 Lubec，2002 年）。▼ 克隆与表达白尾等人（19...

LIG1 在复制叉上起作用，在滞后链 DNA 的复制过程中连接冈崎片段。LIG1 还与核苷酸切除修复和碱基切除修复的长补丁形式有关（Harrison 等人的总结，...

DNA（cytosine-5）-甲基转移酶（DNMTs; EC 2.1.1.37 ），例如 DNMT1，维持哺乳动物基因组中甲基化胞嘧啶残基的模式。基因组甲基化模...

DNase II（ EC 3.1.22.1 ） 或“酸性 DNase”在酸性条件下水解 DNA，是 2 种不同的哺乳动物 DNase 之一。参见 DNASE1（ ...

胞质二恶英受体，也称为 Ah 受体，在与配体结合后转移至细胞核。配体包括二恶英和多环芳烃（PAH）。然后，该复合物启动一系列参与多环芳烃致癌物激活的基因的转录。布...

二氢叶酸还原酶（ EC 1.5.1.3 ） 将二氢叶酸转化为四氢叶酸，这是嘌呤、胸苷酸和某些氨基酸从头合成所需的甲基穿梭。DHFR 被甲氨蝶呤（MTX） 抑制，M...

费舍尔等人（1977）根据 3 个基因座 DIA1（ 613213 ）、DIA2（ 600941 ） 和 DIA3解释了心肌黄酶同工酶。DIA3 编码多态性精子心...

有证据表明对 1 型糖尿病 2（T1D2） 的易感性是由染色体 11p15 上的 INS 基因（ 176730 ）中的杂合突变赋予的。有关 T1D 的表型描述和遗...

年轻 2 型成年型糖尿病（MODY2） 是由染色体 7p13 上GCK 基因（ 138079 ）的杂合突变引起的。▼ 说明MODY 是 NIDDM（ 125853...

钙结合跨膜糖蛋白DG I（桥粒芯蛋白; M（R）150000）和相关的蛋白DG II和III DG（桥粒胶蛋白s;参见DSC2，125645）包括桥粒的不溶性脲核...

Ayers（1899）报道了一个 3 个月大的黑色胎儿有“pithecoid”耳朵，在外螺旋上存在一个达尔文点，该点在左侧比右侧更突出。此外，作者描述了一个从螺旋...

锌指蛋白，例如 ZNF17，与基因表达的发育控制有关（Thiesen，1990）。▼ 克隆与表达 ------ Thiesen（1990）从人类 Jurkat T...

CYP11B2 基因编码类固醇 11/18-β-羟化酶（ EC 1.14.15.5 ），该酶在肾上腺皮质肾小球带中的线粒体中起作用，以合成盐皮质激素醛固酮。该酶催...

线粒体复合体 III 缺陷核 1 型（MC3DN1） 是由染色体2q35上核编码的 BCS1L 基因（ 603647 ）中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明 -...

亲环素，例如 CYPB，以高亲和力结合免疫抑制药物环孢菌素 A（CsA）。CsA 在 T 细胞受体刺激和细胞因子基因转录激活之间的一个步骤中阻断辅助 T 细胞激活...

稻叶等人（1992）使用鼠类 cDNA 克隆来克隆同源人类基因，以克隆通常在细胞周期 G1 期表达的 3 个细胞周期蛋白 D 基因。熊等人（1992）还报道了 C...

MME 基因编码一种广泛表达的膜金属内肽酶，可降解多种底物。酶的活性位点面向细胞外空间（Higuchi 等人的总结，2016 年）。▼ 克隆与表达 ------ ...

DCC 基因编码 神经生长因子（NTN1; 601614 ）的功能受体并介导轴突生长和转向反应（Li 等人的总结，2004 年）。▼ 克隆与表达 ------ 沃...

基质金属蛋白酶是降解细胞外基质蛋白的锌依赖性蛋白酶。MMP1 也称为胶原酶（ EC 3.4.23.7 ）（Nagase 等，1992）。▼ 克隆与表达 -----...

乳头肾综合征（PAPRS） 是由染色体 10q24 上PAX2 基因（ 167409 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 乳头肾综合征是一种常染色体显性遗...

COL4A2 基因编码 IV 型胶原蛋白的 α-2 链。IV 型胶原蛋白与层粘连蛋白、内联蛋白和硫酸乙酰肝素蛋白多糖结合形成片状基底膜，将上皮与结缔组织分开。CO...

Gough（1961）描述了父子之间的异常。他还发现了 6 份有关家族性缩窄的其他报告。在对缩窄的系统研究中，Boon 和 Roberts（1976） 发现具有多...

三大类晶状体蛋白，α（参见123660）、β（参见123610）和 γ，对于所有脊椎动物的晶状体都是常见的。β 和 γ 类由同源蛋白质组成，构成 β/γ 晶状体蛋...

有证据表明，无论是否存在长骨缺陷和/或镜像多指畸形的先天性马蹄内翻足可由染色体 5q31 上的 PITX1 基因（ 602149 ）突变引起。▼ 说明 -----...

人绒毛膜促性腺激素（CG） 是一种糖蛋白激素，由受孕后 10 至 12 天开始由胎盘的滋养层细胞产生。在怀孕的前三个月维持胎儿需要产生 CG，CG 与卵巢黄体结合...

伴或不伴腭裂的非综合征性唇裂是一种复杂的疾病，具有广泛的表型谱，从人中的朱红色凹痕和/或凹槽到完全的单侧和双侧唇腭裂（Neiswanger 等人总结，2007 年...