利德尔综合征（Liddle综合征）又叫假性醛固酮增多症是一种常染色体显性遗传疾病，其主要特征是严重的高血压、低钾血症和醛固酮水平低，通常在儿童期发病。如果高血压和...

辛普森变异综合症（Simpson-Golabi-Behmel syndrome，SGBS）是一种影响身体多个部位的X连锁隐性遗传疾病，主要发生在男性身上。SGBS...

韦弗综合征（Weaver Syndrome，WVS）是一种过度生长的遗传疾病，最早是由美国医生大卫·韦弗在1974年发现，通常是指某些婴幼儿过快发育。WVS患者普...

角化不良症（Dyskeratosis congenita，DC/DKC）是一种骨髓衰竭遗传疾病，也就是骨骼中心的软组织中（骨髓）不能产生足够的造血干细胞。通常患有...

罗汤综合征（RTS）是一种常染色体隐性遗传皮肤病，其典型表现为面部皮疹（poikderma），并常常伴随有身材矮小、毛发稀少、少年白内障、骨骼发育异常、过早老化和...

先天性纤维型比例失调（CFTD，Congenital Fiber Type Disproportion）主要影响的是儿童的骨骼肌发育（骨骼肌是指用于运动的肌肉），...

肌肉中央轴空病（CCD）是一种遗传性神经肌肉疾病，其特征是中央核心肌肉出现明显萎缩和骨骼异常等。CCD通常在婴儿期表现为低张力和运动发育迟缓，其特征是在髋骨部位出...

Holt Oram综合征被认为是服用沙利度胺（Thalidomide，又名反应停）的严重后遗症。沙利度胺是在研制抗菌药物过程中发现的一种具有中枢抑制作用的药物，曾...

身材矮小的人是一个身高比同龄人的身高低很多的人,尽管它可以适用于成人，但该术语更常用于指代儿童。身高是由遗传和环境因素共同决定，其中遗传因素约占80%以上，遗传学...

先天性无甲症是一种指甲和脚趾甲缺失的疾病。患有这种疾病的人通常会失去所有或部分的指甲和脚趾甲。这种缺甲现象从出生时就很有很明显的特征，属于先天性遗传。而手指和脚趾...

进行性假肥大性肌营养不良（ Duchenne musculardystrophy,DMD）是一种临床表现以骨骼肌进行性变性坏死为主的致死性疾病，呈X染色体连锁隐性...

爱德华兹综合征（Edwards syndrome），也称为18三体，是一种罕见的严重的遗传病，可引起各种严重的医学问题。大多数患有爱德华兹综合症的婴儿将在出生前...

特纳综合症（TS）又称为“原发性卵巢早衰”，是女性中最常见的性染色体异常。它是由X染色体的完全或部分单体性引起的。据估计，1％的特纳综合症胚胎发育至足月，特纳综合...

特纳综合症是一种影响女性发育的染色体病症，还称为：45，X单体X.Ullrich-Turner综合症先天性卵巢发育不全特纳综合症的最常见特征：身材矮小，5岁左右就...

约有1/500-1/1000的男性有克氏综合征（Klinefelter syndrome），克氏综合症的变异形态发生率很低，约1/50,000的新生儿有克氏综合征...

克氏综合征，全名克莱恩费尔特氏综合征（Klinefelter’s征、先天性睾丸发育不全），属一种先天性疾病，是染色体异常引起的。简称中文为“克氏综合症”，正常男子...

9号染色体是一种罕见且常常致命的染色体异常，发生在大约2.5％的自然流产，一般在怀孕20周前发生流产。类似于21三体（也称为唐氏综合症），当婴儿细胞中存在三个9号...

什么是16p11.2-p12.2微缺失综合征16p11.2-p12.2微缺失综合征的临床表现多种多样，从伴有多种先天性异常的智力缺陷、自闭症、认知和语言问题，到几...

什么是15q24微缺失综合征15q24微缺失综合征又叫Witteveen-Kolk综合症，是一种常染色体显性遗传疾病，其遗传学特征为15号染色体q24区域中有1....

什么是15q13.3微缺失综合征?15q13.3微缺失综合征是指15号染色体长臂13.3区域的一小段基因片段缺失，这种染色体的片段缺失会增加智力障碍、癫痫、行为障...

什么是12q14微缺失综合征？12q14微缺失综合征患者的特征是出生体重低、发育不良、身材矮小和发育迟缓。关于12q14区域内微缺失的片段大小从3.43Mb到6....

什么是罗氏易位罗氏易位，也叫罗伯逊易位（robertsonian translocation，ROB），是一种特殊的染色体重排，指的是两个近端着丝粒染色体在着丝体...

色盲主要分为红绿色盲及蓝黄色盲两大类，蓝黄色盲极为少见。红绿色盲大部分都是由遗传上的缺陷而来，称之为先天性红绿色盲，少部分是后天因视神经的疾病引起的。据估计，全世...

什么是罗氏易位罗氏易位是当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体；两个短臂则构...

什么是唐氏综合症？在人体的每个细胞中都有一个核，遗传物质存储在细胞核的基因中，基因携带人体的遗传物质。通常，每个细胞的细胞核含有23对染色体，其中一半是从每个亲本...

什么是甲基丙二酸血症（MAA）甲基丙二酸血症（MAA）是一种遗传性疾病，由于体内不能分解某些蛋白质和脂肪的疾病，其结果是在血液中积聚了称为甲基丙二酸的物质，这种疾...

什么是血友病？血友病是一种遗传性出血性疾病，根据凝血因子的类型和数量引起轻度至重度出血。严重的血友病通常是在新生儿一个月大的时候被诊断出来，而轻度血友病可能会一直...

什么是囊性纤维化？囊性纤维化是一种进行性的遗传性疾病，会导致持续的肺部感染并影响呼吸功能。在CF患者中，囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因的突变导致CFT...

什么是CATSPER1基因CATSPER1基因又叫精子相关阳离子通道1基因，主要负责调控精子细胞膜的阳离子通道的开合。CATSPER1基因同时也负责提供帮助精子细...

什么是AURKC基因？AURKC基因又叫极光激酶C基因（aurora kinase C），极光激酶是一种存储在男性睾丸中的蛋白酶，主要负责调节精子细胞的分裂。AU...