OLFM2 是一种含有嗅觉调节蛋白结构域的蛋白质，参与早期眼睛发育和功能。它还在 TGFB（ 190180 ） 介导的平滑肌细胞（SMC） 从间充质干细胞分化中发...

通过使用 ARF 蛋白的简并引物（参见 ARF1； 103180），使用通过 PCR 扩增分离的大鼠 cDNA 片段筛选大鼠心脏、大鼠脑和人肝 cDNA 文库， ...

MMP10（ EC 3.4.24.22 ） 属于基质金属蛋白酶（MMP） 家族，具有降解细胞外基质和基底膜的几乎所有成分以进行组织重塑的综合能力。MMP10 具有...

Van Maldergem 综合征 2（VMLDS2） 是由染色体 4q28 上 FAT4基因（ 612411 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。FAT4 基因中的...

EFTUD2 基因编码 U5-116kD，一种高度保守的剪接体 GTP 酶（Fabrizio 等，1997）。▼ 克隆与表达4 个小核核糖核蛋白（snRNP） 颗...

在其 DNA 结合域内包含 CXXC 基序的蛋白质，例如 CXXC1，识别 CpG 序列并调节基因表达（Carlone 和 Skalnik，2001）。▼ 克隆与...

微管往往在功能上不同，并参与有丝分裂、细胞运动、细胞内运动和其他生物过程。微管的主要成分是不同的 α 和 β 微管蛋白异构体，它们通常是细胞类型特异性的。Lewi...

小鼠 Punc 是一种跨膜蛋白，属于免疫球蛋白（Ig） 超家族。具有 4 个 Ig 结构域和 2 个纤连蛋白 III 型重复序列的结构域配置，Punc 代表了 I...

邦内尔等人（1990）鉴定了一种人类细胞分裂控制（CDC） 相关蛋白激酶 p58，它在结构和功能上与 p34（cdc2）（CDC2; 116940 ） 相关。p5...

通过数据库的同源性筛选，Ben-Porath 和 Benvenisty（1996）以及Taylor 和 Suter（1996）孤立鉴定了编码上皮膜蛋白 2（EMP...

真核姐妹染色单体从合成时一直保持连接，直到它们在后期分离。这种凝聚力依赖于称为凝聚素的蛋白质复合物。在脊椎动物中，与酵母不同，黏附素在 M 期早期从染色体臂上分离...

EME1 和 MUS81（ 606591 ） 形成核酸内切酶复合物，可切割分支 DNA 结构，尤其是在 DNA 复制停滞期间产生的结构（ Abraham et a...

蛋白磷酸酶 2A（PP2A） 是一种多聚体丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸酶，由 36-kD 催化亚基（例如，PPP2CA；176915）、65-kD 支架蛋白A 亚基（例...

椒盐发育退化综合征（SPDRS） 是由 ST3GAL5 基因（ 604402 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，该基因编码唾液酸转移酶 9（SIAT9），也在染色...

磺脲类药物是一类广泛用作口服降糖药以促进胰岛素分泌，用于治疗非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM；参见125853）。这些药物与胰腺 β 细胞的磺酰脲受体相互作用并抑...

Pax 基因编码一个转录因子家族，该家族包含一个配对的框结构域，这是哺乳动物胚胎中所有胚层形成若干组织所必需的。具体来说，在器官发生中，它们参与触发细胞分化的早期...

高迁移率组 B 蛋白家族的成员，例如 HMGB4，充当将染色质组织成活性和非活性染色质结构域的核结构因子（Catena 等人的总结，2009）。▼ 克隆与表达卡特...

伯克等人（2010）在 6 号染色体区域内确定了与综合征和非综合征智力障碍相关的 SOBP（ 613671 ）。推导出的 873 个氨基酸蛋白包含一个 N 端核定...

通过对从按大小分级的成人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Kikuno 等人（1999）克隆了 KIAA1109。推导出的蛋白质含有 1,957 个氨基酸。...

ABCB7 属于大型、高度保守的 ATP 结合框（ABC） 转运蛋白家族。有关 ABC 转运蛋白的背景信息，请参阅300135。▼ 克隆与表达萨瓦里等人（1997...

KCTD10 是基体中蛋白质复合物的关键组成部分，这是一种环状结构，在纤毛基部的过渡区发挥作用。这种复合物作为限制蛋白质在质膜和睫状膜之间扩散的屏障（Chih 等...

斯特兰德等人（1995）指出，在果蝇中，超过 50 个肿瘤抑制基因已被鉴定为在发育过程中引起组织过度生长的突变（见600723）。这些基因的隐性突变会中断原始细胞...

Yasunaga 等人在染色体 2p23.1 的关键区域使用候选基因方法治疗一种非综合征性耳聋（DFNB9; 601071 ）（1999）发现了一种新的人类基因，...

斯台普顿等人（1993）通过使用 PAX2 配对框的 PCR 探针筛选分离出 PAX2 粘粒克隆。他们对含有前 3 个外显子的 DNA 片段进行亚克隆和测序。由前...

Nicastrin 是一种 1 型跨膜糖蛋白，它与早老素 1（PS1；参见104311）和早老素 2（PS2；600759 ）形成高分子量 γ-分泌酶复合物，这是...

Teufel 等人（2003）克隆小鼠 Foxp4。推断的蛋白质与其他叉头框蛋白具有相同的结构特征，包括中央锌指结构域和由卷曲螺旋区域分隔的 C 末端叉头结构域。...

叉头框蛋白（FOX） 结构域结合 DNA，由 2 个连接 α 螺旋侧翼的 β 片层的环组成，在 X 射线晶体学上产生蝴蝶状或翼状螺旋外观。FOXK1 是转录因子叉...

双特异性磷酸酶（DUSP） 构成了 I 型基于半胱氨​​酸的蛋白酪氨酸磷酸酶超家族的一个大型异质亚组。DUSP 的特点是它们能够使酪氨酸和丝氨酸/苏氨酸残基去磷酸...

BCL10 基因编码 CBM 复合体的一个成员，该复合体还包含含有半胱天冬酶募集结构域（CARD） 的家族转换因子，例如 CARD9（ 607212 ） 和 MA...

黑色素瘤是一种免疫原性相对较高的癌症，对白细胞介素 2（IL2; 147680 ） 或肿瘤浸润淋巴细胞（TIL） 治疗敏感。黑色素瘤特异性抗原，例如 MART1（...