RAS 相关 C3 肉毒毒素底物 3;RAC3
RHO 家族,小 GTP 结合蛋白 RAC3HGNC 批准的基因符号:RAC3细胞遗传学定位:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:82,031,67...
RHO 家族,小 GTP 结合蛋白 RAC3HGNC 批准的基因符号:RAC3细胞遗传学定位:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:82,031,67...
神经元酪氨酸磷酸化磷酸肌醇 3-激酶转换因子 3; NYAP3KIAA0865MYR8HGNC 批准的基因符号:MYO16细胞遗传学定位:13q33.3 基因组坐...
46,XY 性别逆转,部分或完全,DHH 相关46,XY 性腺发育不全,部分或完全,DHH 相关性腺发育不全,XY,男性受限;GDXYM在此条目中使用数字符号(#...
神经胶质瘤相关癌基因同源物癌基因GLI; GLIHGNC 批准的基因符号:GLI1细胞遗传学定位:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:57,459,...
KOX21ZNF37HGNC 批准的基因符号:ZNF37A细胞遗传学定位:10p11.1 基因组坐标(GRCh38):10:38,094,337-38,150,2...
染色体 20 开放解读码组 3; C20ORF3BSCVHGNC 批准的基因符号:APMAP细胞遗传学定位:20p11.21 基因组坐标(GRCh38):20:2...
长非编码 RNA ATP1A1AS1lncRNA ATP1A1AS1HGNC 批准的基因符号:ATP1A1-AS1细胞遗传学定位:1p13.1 基因组坐标(GRC...
HEK11HGNC 批准的基因符号:EPHA7细胞遗传学定位:6q16.1 基因组坐标(GRCh38):6:93,240,020-93,419,559(来自 NC...
HNF4-α肝细胞核因子 4;HNF4转录因子14,肝核因子;TCF14HGNC 批准的基因符号:HNF4A细胞遗传学定位:20q13.12 基因组坐标(GRCh...
ATP6B2液泡质子泵 B 异构体 2HGNC 批准的基因符号:ATP6V1B2细胞遗传学定位:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:20,197,381...
HGNC 批准基因符号:IFITM3细胞遗传学定位:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:319,676-320,860(来自 NCBI)▼ 说明1-...
MLCK,心脏HGNC 批准的基因符号:MYLK3细胞遗传学定位:16q11.2 基因组坐标(GRCh38):16:46,702,282-46,763,246(来...
HPAII 微小碎片基因座 9A;HTF9AHGNC 批准的基因符号:RANBP1细胞遗传学定位:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:20,116...
溶酶体氨基酸转运蛋白1; LYAAT1质子/氨基酸转运蛋白 1;PAT1HGNC 批准的基因符号:SLC36A1细胞遗传学定位:5q33.1 基因组坐标(GRCh...
MutS,大肠杆菌,同源物,2HGNC 批准的基因符号:MSH2细胞遗传学定位:2p21-p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:47,403,067-47,...
T 细胞 FK506 结合蛋白,59-KD;FKBP59;FKBP52HGNC 批准的基因符号:FKBP4细胞遗传学定位:12p13.33 基因组坐标(GRCh3...
类鼻疽,抵抗力,包括对类鼻疽的抵抗力与编码 Toll 样受体 5(TLR5;TLR5;603031)在染色体 1q41 上。▼ 说明类鼻疽是由革兰氏阴性、有鞭毛的...
核斑点相关蛋白,70-KD;NSRP70含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 55;CDC55HGNC 批准的基因符号:NSRP1细胞遗传学定位:17q11.2 基因组坐标...
DAP2SAP90/PSD95 相关蛋白 2;SAPAP2HGNC 批准的基因符号:DLGAP2细胞遗传学定位:8p23.3 基因组坐标(GRCh38):8:73...
此处使用数字符号(#)是因为常染色体显性耳聋-10(DFNA10)是由染色体6q23上的EYA4基因(603550)杂合突变引起的。▼ 临床特征O\'N...
HGNC 批准基因符号:PBX3细胞遗传学定位:9q33.3 基因组坐标(GRCh38):9:125,747,373-125,967,377(来自 NCBI)▼ ...
MAP, DENDRITE-SPECIFICHGNC 批准的基因符号:MAP2细胞遗传学定位:2q34 基因组坐标(GRCh38):2:209,424,047-2...
智力低下,常染色体显性遗传 8,前;MRD8,前该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体显性神经发育障碍伴或不伴多动运动和癫痫发作(NDHMSD)是由染色...
髓鞘形成低下伴脊髓性肌萎缩和小脑发育不全此处使用数字符号(#)是因为有证据表明脑桥小脑发育不全1C型(PCH1C)是由染色体13q13上的EXOSC8基因(606...
长 QT 综合征 1/2,双基因,包括;LQT1/2,DIGENIC,包含长 QT 综合征 2/3,双基因,包括在内;LQT2/3,DIGENIC,包括长 QT ...
肝细胞核因子3-α;HNF3AHGNC 批准的基因符号:FOXA1细胞遗传学定位:14q21.1 基因组坐标(GRCh38):14:37,589,552-37,5...
睾丸女性化综合症;TFM雄激素受体缺乏AR缺陷二氢睾酮受体缺乏DHTR 缺乏雄激素不敏感综合征(AIS)是由雄激素受体基因(AR;AR)突变引起的。313700)...
锌转运蛋白1;ZNT1HGNC 批准的基因符号:SLC30A1细胞遗传学定位:1q32.3 基因组坐标(GRCh38):1:211,571,568-211,579...
膜型基质金属蛋白酶 6MT6-MMP白细胞溶血素基质金属蛋白酶20AHGNC 批准的基因符号:MMP25细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38)...
PRELIPX19,鸡,同系物;PX19HGNC 批准的基因符号:PRELID1细胞遗传学定位:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:177,303,79...