囊胚滋养层细胞活检技术的优势及操作解析
作者:高英卓,杨大磊,冯迪,王秀霞,李达 作者单位:中国医科大学附属盛京医院生殖医学中心,辽宁 沈阳 110022 通讯作者:李达,电子信箱:leeda@sina...
作者:高英卓,杨大磊,冯迪,王秀霞,李达 作者单位:中国医科大学附属盛京医院生殖医学中心,辽宁 沈阳 110022 通讯作者:李达,电子信箱:leeda@sina...
微卫星不稳定(MSI)是指由于错配修复(MMR)蛋白缺失(dMMR)导致微卫星序列(通常由1~6个核苷酸为单位的串联重复DNA序列)复制错误不能被修复,当错误累积...
近年来乳腺疾病的发病率不断上升,困扰着女性健康。其中乳腺增生更是成为了常见病,得了乳腺增生总是觉得,完蛋了,是不是会得乳腺癌?心理瞬间埋下了阴影,究竟乳腺增生有什...
众所周知细胞能通过传感转向短距离并向前移动吸引化学物质或在它们直接邻近中的"化学吸引者",但它们怎样导航更长的路径一直不清楚。为了找出答案,8月28日的Scien...
针对驱动基因变异的靶向药物为恶性肿瘤的治疗开启了划时代的篇章,靶向治疗因其独特的作用机制、突破性的疗效和较少的不良反应近年来一直是肿瘤药物研发最炽手可热的领域。除...
作者:中国抗癌协会肿瘤内分泌专业委员会,中国优生科学协会女性生殖道疾病诊治分会,中国优生科学协会肿瘤生殖学分会 通讯作者(按姓氏笔画排序):王玉东(上海交通大学医...
摘要:在胎儿生长受限高风险妇女中,健康饮食、能量和蛋白质平衡减少了小于胎龄儿风险。可能营养不良的母亲补充多种微量营养素可降低低出生体重和小于胎龄儿的发病率。小剂量...
摘要 胃肠胰神经内分泌肿瘤(gastroenteropancreatic neuroendocrine neoplasms,GEP-NENs...
MADD(也称为戊二酸血症II或戊二酸尿症II)可能是由至少3个不同基因的突变引起的:ETFA(608053),ETFB(130410)和ETFDH(231675...
小耳畸形(MA)可以作为孤立的缺陷或与其他缺陷相关联发生。仅在少数情况下才发现遗传或环境原因;在这些情况下,MA通常是多种先天性异常的特定模式的一部分。例如,MA...
脊索瘤是一种起源于胚胎残留脊索组织的原发性低度恶性骨肿瘤,虽然总体发病率相对较低,发病率约在十万分之0.4~0.8之间,但是目前脊索瘤的术后复发率较高,尚缺少有效...
TGF-β(TGFB; 191080)超家族包含许多功能多样的生长因子/信号分子,它们在与丝氨酸-苏氨酸激酶受体结合后引起其反应。风暴等(1994)在小鼠中鉴定了...
生长/分化因子-6是转化生长因子-β(TGFB1; 190180)超家族的成员(Storm等,1994;Chang等,1994)。细胞遗传学位置:8q22.1 基...
解旋酶是利用ATP水解产生的能量解开退火的DNA,RNA或RNA-DNA杂合双链体的酶。这些酶包含7个高度保守的基序,并参与各种细胞过程,包括DNA复制,DNA修...
200p至300kb的3p14.2区域,包括脆弱位点FRA3B(参见CYTOGENETICS),在多种肿瘤来源的细胞系中被纯合缺失。通过从覆盖该缺失区域的粘粒中扩...
科夫等(1991)通过补充酿酒酵母中的三重cln缺失而分离出一种新型的人细胞周期蛋白,称为细胞周期蛋白E。推导的蛋白质包含395个氨基酸,计算分子量为45 kD。...
CYP1A2基因编码参与非那西丁O-去乙基化的P450酶。它是从人肝微粒体中纯化至电泳均一性的几种形式的细胞色素P-450之一(Guengerich等,1986)...
IDH2是线粒体NADP依赖性异柠檬酸脱氢酶(EC 1.1.1.42),催化异柠檬酸氧化脱羧成α-酮戊二酸,产生NADPH。通过为NADPH依赖的抗氧化酶提供NA...
HCFC1基因编码染色质相关的转录调节因子(Huang等,2012)。细胞遗传学位置:Xq28 基因座标(GRCh38):X:153,947,555-153,97...
前列环素(也称为前列腺素I2或PGI2)是花生四烯酸的不稳定代谢产物,它通过环加氧酶途径与双烯类前列腺素协同产生。PGI2作为血管舒张的有效介体和血小板活化的抑制...
间隙连接由2个相互作用的半通道组成,在相邻细胞之间形成连通通道。每个半通道包含6个连接蛋白亚基。GJA8是眼晶状体的连接蛋白,其中间隙连接保持离子和水的平衡以及晶...
CD34是一种分子细胞表面抗原,分子量约为110 kD,可在人造血祖细胞上选择性表达。细胞遗传学位置:1q32.2 基因座标(GRCh38):1:207,880,...
转录因子p53对多种细胞应激作出反应,以调节诱导细胞周期停滞,凋亡,衰老,DNA修复或代谢变化的靶基因。另外,p53似乎通过非转录细胞质过程诱导凋亡。在不受压力的...
Moyer等(1994)克隆并鉴定了Ift88基因,最初称为Tg737,该基因是转基因小鼠中的突变位点,具有插入突变,该突变导致表型类似于人常染色体隐性隐性多囊肾...
Lin等(1993)从大鼠B49神经胶质细胞系中分离出一种特定的多巴胺能神经营养蛋白,称为“神经胶质细胞系衍生的神经营养因子”(GDNF)。从人和大鼠cDNA文库...
同位序列是180bp的DNA序列,其编码被称为同源域的DNA结合域。参见142950。为了鉴定其他同位序列基因,Matsui等人(1993)使用基因组DNA和基于...
Strathmann和Simon(1991)在小鼠中描述了Gna11基因。人基因由Jiang等人克隆(1991),发现长359个氨基酸。小鼠Gna11和Gna15...
Drummond等(1995年)和Palombo等(1995)显示错配结合因子是100-kD MSH2(609309)和160-kD多肽GTBP 的异二聚体(G ...
甘油醛-3-磷酸脱氢酶(EC 1.2.1.12)催化碳水化合物代谢中重要的增能步骤,在无机磷酸盐和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD)存在下,甘油醛-3-磷酸的可逆氧化...
纤溶酶原(PLG)是一种循环酶原,通过切割arg560和val561之间的肽键而转化为活性酶纤溶酶,该酶由尿激酶(PLAU; 191840)和组织纤溶酶原激活剂(...