胸部

已在恶性间皮瘤中鉴定出多个基因的体细胞突变。这些基因包括染色体 11p13 上的 WT1（607102）、染色体 1p22 上的 BCL10（603517）、染色...

AOII新生儿骨发育不良 I此条目中涉及的其他实体：DE LA CHAPELLE 发育不良，包括； DLCD，包括有证据表明 II 型端骨发育不良（AO2） 和 ...

HGNC 批准的基因符号：CHRD细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:184,380,054-184,390,739（来自 NCBI）▼...

有证据表明扩张型心肌病 1M（CMD1M） 是由染色体 11p15 上的 CSRP3 基因（600824） 杂合突变引起。据报道，就有这样一个家庭。有关扩张型心肌...

OI，XVI 型此条目中涉及的其他实体：染色体 11p11.2 缺失综合征，91.3-KB，包含有证据表明常染色体隐性遗传 XVI 型成骨不全症（OI16） 是由...

身材矮小、伸展过度、疝气、眼压低、RIEGER 异常和出牙延迟部分脂肪营养不良，伴有 RIEGER 异常和身材矮小 有证据表明短综合征可能是由染色体 5q13 上...

有证据表明，至少某些皱纹皮肤综合征病例是由染色体 12q24 上 ATP6V0A2 基因（611716） 的纯合或复合杂合突变引起的。常染色体隐性遗传性皮肤松弛症...

婴儿期后颅窝脑肿瘤，家族性此条目中涉及的其他实体：恶性横纹肌瘤，包括体细胞包括横纹肌样瘤；包含 RDT包括非典型畸胎瘤AT/RT，包括横纹肌样瘤易感综合征 1（R...

眼腭骨骼综合症颅缝早闭伴眼睑异常米歇尔综合症，前有证据表明 3MC 综合征 1（3MC1） 是由染色体 3q27 上的 MASP1 基因（600521） 纯合突变...

GD I非脑青少年戈谢病葡萄糖脑苷脂酶缺乏症酸性 β-葡萄糖苷酶缺乏症大湾区的缺陷 I 型戈谢病（GD1） 是由染色体 1q22 上编码酸性 β-葡萄糖苷酶（GB...

森森布伦纳综合症莱文综合症 I 有证据表明颅外胚层发育不良-1（CED1） 是由染色体 3q21 上的 IFT122 基因（606045） 纯合或复合杂合突变引起...

弗罗因德利希等人（1981） 研究了一个以色列-阿拉伯家庭，该家庭的父母是堂兄弟姐妹，11 名同胞中有 4 名患有糙皮病样皮疹并伴有神经系统表现。他们对一名 14...

单亲二体性，父系，14 号染色体细胞遗传学位置：14q32 基因组坐标（GRCh38）：14:89,300,001-107,043,718Kagami-Ogata...

有证据表明酒精诱发的突发心力衰竭（SCFAI） 是由染色体 4q24 上的 PPA2 基因（609988） 的复合杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 临...

染色体 22q11.2 微重复综合征细胞遗传学位置：22q11.2 基因组坐标（GRCh38）：22:17,400,001-25,500,000有证据表明该表型是...

DDD弯曲的网状色素异常有证据表明 Dowling-Degos 疾病 1（DDD1） 是由染色体 12q13 上的 KRT5 基因（148040） 杂合突变引起的...

白细胞粘附分子 CD18； CD18此条目中涉及的其他实体：包含白细胞相关抗原 CD18/11A、CD18/11B、CD18/11CHGNC 批准的基因符号：IT...

僵人综合症躯干僵硬综合症此条目中涉及的其他实体：包括进行性强直性脑脊髓炎；烫发，包括在内；每份，已包含▼ 说明僵人综合症（SPS）通常是一种成人发病的散发性获得性...

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