OFDS XVIIIXVIII 型口腔-面部-指趾综合症有证据表明口面指趾综合征 18（OFD18） 是由染色体 3q13 上的 IFT57 基因（606621）...

肺发育不全▼ 说明原发性双侧肺发育不全被定义为与潜在疾病无关的支气管和肺组织的定量和/或定性发育不全（Langer 和 Kaufmann，1986）。▼ 临床特征...

致命的骨骼发育不良，伴有细骨骨颅脾综合征颅骨狭窄畸胎瘤有证据表明薄骨发育不良（GCLEB） 是由染色体 11q12 上的 FAM111A 基因（615292） 杂...

有证据表明 Hermansky-Pudlak 综合征 7（HPS7） 是由染色体 6p22 上的 DTNBP1 基因（607145） 纯合突变引起的。▼ 说明赫曼...

Richieri-Costa 等人的 9 个非近亲兄弟姐妹中有 3 个兄弟和一个姐妹（1984） 描述了一种进行性疾病，通常平均发病年龄为 5.7 岁。 特征包括...

胰岛2HGNC 批准的基因符号：ISL2细胞遗传学位置：15q24.3 基因组坐标（GRCh38）：15:76,336,773-76,342,475（来自 NCB...

Hermansky-Pudlak 综合征 6（HPS6） 是由染色体 10q24 上的 HPS6 基因（607522） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 描述Herm...

PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1；10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号：PTEN细胞遗传学位置：10q23.31 ...

肌纤维瘤病、青少年纤维瘤病、先天性全身性；细胞生长因子婴儿肌纤维瘤病 1（IMF1） 是由染色体 5q32 上的 PDGFRB 基因（173410） 杂合突变引起...

Hurler-Scheie 综合征是由染色体 4p16 上编码 α-L-艾杜糖醛酸酶（IDUA; 252800） 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ 描述粘多糖病...

有证据表明，大头畸形、畸形面容和精神运动迟缓（MDFPMR） 是由染色体 15q22 上的 HERC1 基因（605109） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述大...

多囊卵巢综合症（PCOS）是一种会影响女性生育能力的疾病，具体取决于严重程度和年龄。多囊卵巢综合症会导致激素失衡，从而影响排卵、促进面部毛发过度生长并引起痤疮。多...

甲基丙二酸血症和同型半胱氨酸尿症、cblC 型甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症、维生素 B12 反应性维生素 B12 代谢缺陷伴甲基丙二酰辅酶 A 变位酶和同型半...

DE Barsy 综合征 A皮肤松弛、角膜混浊和早衰性智力迟钝 DE Barsy 综合征这种形式的 de Barsy 综合征（ARCL3A） 是由染色体 10q2...

窒息性胸廓营养不良 1；ATD1青少年综合征胸骨盆指骨营养不良细胞遗传学定位：15q13 基因组坐标（GRCh38）：15:27,800,001-33,400,0...

XPF-ERCC1 早衰综合症有证据表明 XFE 早衰综合征（XFEPS） 是由染色体 16p13 上 ERCC4 基因（133520） 的纯合或复合杂合突变引起...

伴有或不伴有大脑异常、发育迟缓、外胚层发育不良、骨骼畸形、先天性巨结肠症、耳/眼异常、腭裂/隐裂症和肾发育不良/发育不全的毛囊鱼鳞病、无毛症和畏光症有证据表明，伴...

CSF2RB 缺乏导致的肺泡蛋白沉着症 5 PAPCSF2RB 缺乏有证据表明肺表面活性物质代谢功能障碍 5（SMDP5） 是由染色体 22q12 上的 CSF2...

有证据表明纤维软骨生成-2（FBCG2） 是由染色体 6p21 上的 COL11A2 基因（120290） 的纯合或杂合突变引起。▼ 说明纤维软骨形成是一种严重的...

肋椎节段缺陷伴中肢畸形，以前称为COVESDEM 综合征，以前称为 COVESDEM 综合征此条目中代表的其他实体：ROBINOW 综合征，常染色体隐性遗传，伴有...

部分性脂肪营养不良，获得性，与 C3 肾病因子相关▼ 说明获得性部分脂肪代谢障碍（APLD）的临床特征是，面部、颈部、上肢、胸部和腹部的皮下脂肪逐渐出现双侧对称性...

15-羟基前列腺素脱氢酶，I 型；PGD​​H1PGDHHGNC 批准的基因符号：HPGD细胞遗传学位置：4q34.1 基因组坐标（GRCh38）：4:174,4...

非免疫性胎儿水肿（NIHF） 是许多遗传性疾病的一个特征。▼ 说明胎儿水肿是胎儿全身水肿的描述性术语，表现为血管外成分和体腔内积液。它本身并不是一种诊断，而是多种...

ATP 结合框，亚科 C，成员 7；ABCC7HGNC 批准的基因符号：CFTR细胞遗传学位置：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:117,480,02...

早衰综合症，新生儿有证据表明 Wiedemann-Rautenstrauch 综合征（WDRTS） 是由染色体 10q22 上 POLR3A 基因（614258）...

PKD2 基因PC2TRPP2HGNC 批准的基因符号：PKD2细胞遗传学位置：4q22.1 基因组坐标（GRCh38）：4:88,007,635-88,077,...

骨软化症、硬化性脑钙化；CSOCC骨硬化性骨发育不良，致命有证据表明 Raine 综合征（RNS） 是由染色体 7p22 上的 FAM20C 基因（611061）...

婴儿期幼年性息肉病（包括）细胞遗传学位置：10q23 基因组坐标（GRCh38）：10:80,300,001-95,300,000它代表连续基因缺失综合征（chr...

巴恩斯综合症▼ 临床特征巴恩斯等人（1969） 报道了 2 名无血缘关系的婴儿患有胸廓营养不良。 第二个孩子表现出 Jeune 综合征的典型特征（见 208500...

胸主动脉瘤，伴或不伴主动脉夹层有证据表明胸主动脉瘤 10（AAT10） 是由染色体 5q23 上的 LOX 基因（153455） 杂合突变引起的。有关胸主动脉瘤遗...