先天性肌营养不良症,伴有严重中枢神经系统萎缩和大髓鞘纤维缺失
莱滕等人(1995) 描述了两姐妹在出生后的最初几个月内出现了严重的精神运动迟缓和全身性肌肉无力,包括面部、轴向和四肢肌肉组织。 连续肌肉活检显示脂肪细胞进行性浸...
莱滕等人(1995) 描述了两姐妹在出生后的最初几个月内出现了严重的精神运动迟缓和全身性肌肉无力,包括面部、轴向和四肢肌肉组织。 连续肌肉活检显示脂肪细胞进行性浸...
IA 中的金属硫蛋白HGNC 批准的基因符号:MT1A细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,638,665-56,640,086(来...
C1q 和肿瘤坏死因子相关蛋白 10;C1QTNF10CTRP10HGNC 批准的基因符号:C1QL2细胞遗传学位置:2q14.2 基因组坐标(GRCh38):2...
HGNC 批准的基因符号:PYY细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:43,952,732-44,004,444(来自 NCBI)▼...
AKT 底物,160-KD;AS160KIAA0603HGNC 批准的基因符号:TBC1D4细胞遗传学位置:13q22.2 基因组坐标(GRCh38):13:75...
SSC2,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:ELOVL2细胞遗传学定位:6p24.2 基因组坐标(GRCh38):6:10,980,758-11,044,30...
3 号染色体开放解读码组 34;C3ORF34HGNC 批准的基因符号:CEP19细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:196,706,276...
分泌性细胞凋亡相关蛋白 3;SARP3HGNC 批准的基因符号:SFRP5细胞遗传学位置:10q24.2 基因组坐标(GRCh38):10:97,766,750-...
CL6,大鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:INSIG1细胞遗传学定位:7q36.3 基因组坐标(GRCh38):7:155,297,877-155,310,2...
生长激素分泌受体配体胃动素相关肽此条目中代表的其他实体:包含肥胖抑制素HGNC 批准的基因符号:GHRL细胞遗传学定位:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):...
MGL单酰基甘油脂肪酶;MAGL-HUK5HGNC 批准的基因符号:MGLL细胞遗传学位置:3q21.3 基因组坐标(GRCh38):3:127,689,065-...
序列相似性家族132,成员B;FAM132BC1q 和肿瘤坏死因子相关蛋白 15;CIQTNF15;CTRP15肌粘连蛋白HGNC 批准的基因符号:ERFE细胞遗...
δ,果蝇,同源样 1前细胞因子 1;PREF1胎儿抗原1;FA1pG2HGNC 批准的基因符号:DLK1细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38)...
基质金属蛋白酶 14,膜型膜型基质金属蛋白酶 1MT1-MMPHGNC 批准的基因符号:MMP14细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14...
C1q/TNF 相关蛋白 13;CTRP13K100HGNC 批准的基因符号:C1QL3细胞遗传学定位:10p13 基因组坐标(GRCh38):10:16,513...
果蝇蜗牛,2 的同源物;SNAIL2蛞蝓,鸡,同源物;SLUG神经嵴转录因子 SLUGHGNC 批准的基因符号:SNAI2细胞遗传学位置:8q11.21 基因组坐...
脂多糖诱导的肿瘤坏死因子-α因子LPS 诱导的TNF-α因子溶酶体/晚期核内体的小完整膜蛋白;简单的HGNC 批准的基因符号:LITAF细胞遗传学位置:16p13...
序列相似度57的家庭,成员B;FAM57BHGNC 批准的基因符号:TLCD3B细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,024,4...
UNC18,线虫,同源物,3MUNC18-3MUNC18C血小板 SEC1 蛋白; PSPHGNC 批准的基因符号:STXBP3细胞遗传学定位:1p13.3 基因...
tRNA-LYS、线粒体HGNC 批准的基因符号:MT-TK▼ 正文赖氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 8295-8364 编码。乔敏等人(1994) 证明了使用...
β-KLOTHO; BKLHGNC 批准的基因符号:KLB细胞遗传学位置:4p14 基因组坐标(GRCh38):4:39,406,929-39,451,532(来...
EZI,小鼠,同源;EZIZFP467HGNC 批准的基因符号:ZNF467细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:149,764,181-...
核蛋白,220-KD; NP220HGNC 批准的基因符号:ZNF638细胞遗传学定位:2p13.2 基因组坐标(GRCh38):2:71,331,781-71,...
HGNC 批准的基因符号:FGF21细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,755,523-48,758,329(来自 NCBI...
MIR365-1MIR365miRNA365AHGNC 批准的基因符号:MIR365A细胞遗传学位置:16p13.12 基因组坐标(GRCh38):16:14,3...
代谢综合症 X此条目中代表的其他实体:腹部肥胖-代谢综合征数量性状基因座 1,包含代谢综合征,预防,包含细胞遗传学定位:3q27 基因组坐标(GRCh38):3:...
lncRNA BMNCRlncRNA LOC107985249HGNC 批准的基因符号:BMNCR细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:2...
ADP-核糖化因子 2,以前; ARF2HGNC 批准的基因符号:ARF4细胞遗传学定位:3p14.3 基因组坐标(GRCh38):3:57,571,362-57...
HGNC 批准的基因符号:RAB14细胞遗传学位置:9q33.2 基因组坐标(GRCh38):9:121,178,132-121,201,868(来自 NCBI)...
BERARDINELLI-SEIP 先天性脂肪营养不良,3 型; BSCL3脂肪营养不良,先天性 BERARDINELLI-SEIP,3 型先天性全身性脂肪代谢障...