溶质载体家族 2(促进葡萄糖转运体),成员 4
哺乳动物细胞促进葡萄糖转运不是单一蛋白质的特性,而是与结构相关蛋白质家族相关的活动。Birnbaum(1989)从大鼠骨骼肌中克隆了一个编码胰岛素反应性葡萄糖转运...
哺乳动物细胞促进葡萄糖转运不是单一蛋白质的特性,而是与结构相关蛋白质家族相关的活动。Birnbaum(1989)从大鼠骨骼肌中克隆了一个编码胰岛素反应性葡萄糖转运...
GLUT1(HepG2) 基因编码大脑、胎盘和红细胞中的主要葡萄糖转运蛋白( Baroni et al., 1992 )。▼ 克隆与表达穆克勒等人(1985)从人...
胰高血糖素是一种 29 个氨基酸的胰腺激素,通过刺激糖原分解和糖异生来抵消胰岛素的降糖作用。人、兔、大鼠、猪和牛的胰高血糖素是相同的。胰高血糖素是多基因家族的成员...
GATA 转录因子家族在其 DNA 结合结构域中含有锌指,已成为造血细胞中基因表达的候选调节因子(Tsai 等,1994)。GATA1( 305371 ) 对正常...
通过在 13 号染色体区域中搜索与导致肺泡横纹肌肉瘤的易位有关的基因( 268220 ),然后对来自多个文库的重叠 cDNA 克隆进行测序,Galili 等人(1...
促卵泡激素使卵巢卵泡发育到窦卵泡阶段,对于支持细胞增殖和维持睾丸中的精子质量至关重要。垂体糖蛋白激素家族的成员,FSH 是其中之一(另见促黄体激素,152780;...
促卵泡激素(FSH;参见118850和136530)对于男性和女性的正常生殖功能是必不可少的。峰岸等人(1991)分离并测序了编码 FSH 受体(FSHR) 的 ...
NADP(+) 依赖性苹果酸酶( EC 1.1.1.40 ) 催化苹果酸的可逆氧化脱羧,是糖酵解途径和柠檬酸循环之间的联系。该反应是 L-苹果酸加 NADP(+)...
CFD 基因编码补体因子 D,这是一种丝氨酸蛋白酶,在补体替代途径中起作用,通过切割与 C3b( 120700 )结合的因子 B(CFB; 138470 )来完成...
雌激素受体(ESR) 是一种配体激活的转录因子,由几个对激素结合、DNA 结合和转录激活很重要的结构域组成。选择性剪接导致几个 ESR1 mRNA 转录本,它们的...
科恩综合征是一种遗传性疾病,影响身体的许多部位,其特点是发育迟缓,智力残疾,小头畸形和肌张力减弱。 在这种情况下常见的其他特征包括:近视恶化,眼球后部光敏组织的破...
T 细胞抗原受体的所有 4 个亚基(见186880)的基因由不同的增强子及其增强子结合蛋白控制。Marine 和 Winoto(1991)通过证明增强子结合蛋白 ...
由单细胞层组成的内皮保护血管免受血栓形成。内皮细胞生长因子(ECGF) 是内皮细胞迁移和增殖的调节剂,因此可能在新血管形成中很重要。Jaye 等人来自人类脑干 c...
有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病(T2D),也称为非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM) 的病因有关。▼ 说明2 型糖尿病与成年型糖尿病(见606391)的不同...
SPX是一种分泌蛋白(Wan et al., 2010),参与脂肪细胞脂质代谢的调节(Kolodziejski et al., 2018)。▼ 克隆与表达 ---...
CDK5 是细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员,在有丝分裂后中枢神经系统(CNS) 神经元中显着表达(Magen 等人的总结,2015 年)。▼ 克隆与表达 ---...
格林等人(1969)描述了一个家庭,其中 3 代人中至少有 10 人猝死,平均年龄为 21 岁(范围 4-44)。在家庭成员中没有检测到临床异常,包括一名突然死亡...
哺乳动物肝脏羧酸酯酶(CESs; EC 3.1.1.1 ) 水解各种异生物质和具有酯、硫酯或酰胺键的内源性底物,被认为主要在药物代谢和有害化学物质的解毒中发挥作用...
棕色脂肪组织中线粒体的解偶联蛋白(UCP) 是哺乳动物细胞特有的特定成分。在几个实验室中分离了大鼠和小鼠 UCP 的互补 DNA(Jacobsson 等人,198...
骨形态发生蛋白-7 是转化生长因子-β(见 TGFB1, 190180)调节分子超家族的成员。见112265。▼ 克隆与表达 ------ 奥兹卡纳克等人(199...
BMP4 是一种重要的调节分子,在中胚层诱导、牙齿发育、肢体形成、骨诱导和骨折修复的整个发育过程中发挥作用。BMP4 是 BMP 家族和转化生长因子 β-1(TG...
转化生长因子-β(TGFB) 超家族至少编码 12 个成员,包括 TGFB1( 190180 )、TGFB2( 190220 )、TGFB3( 190230 )、...
骨 γ-羧基谷氨酸(Gla) 蛋白(BGLAP,或 BGP) 是一种与骨矿化基质相关的高度保守的小分子。它与体外合成羟基磷灰石的相互作用完全取决于其 3 个 γ-...
C14ORF180 是一种营养调节基因,在脂肪生成过程中上调(Zhang et al., 2012)。▼ 克隆与表达 ------ Zhang 等人在小鼠白色脂肪...
KBTBD2 是基于CUL3( 603136 ) 的 E3 泛素连接酶的底物识别亚基。KBTBD2 靶向 p85-α(PIK3R1; 171833 ),即磷脂酰肌...
ACACA 基因编码乙酰辅酶 A 羧化酶的 α 形式(ACC;EC 6.4.1.2),这是一种人类生物素依赖性酶,可催化长链脂肪酸生物合成中的限速反应(Lopez...
有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病(T2D),也称为非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM) 的病因有关。 点位 表型 表型M...
遗传性视网膜母细胞瘤是由染色体 13q14 上RB1 基因( 614041 ) 的一个等位基因的杂合种系突变和另一个等位基因的体细胞突变引起的。另见染色体 13q...
BBS4 是 7 种 BBS 蛋白中的一种,它们形成纤毛发生所需的蛋白质复合物的稳定核心(Nachury 等,2007)。 点位 表...
现在家长们对喂养孩子存在着一些错误的看法,可能直接影响到孩子成年后的健康状况。 1.添加辅食太早可能引起过敏,太晚容易影响以后的身高 现在家家都是一个宝宝...