外胚层神经皮层 1; ENC1
p53 诱导的基因 10;PIG10核限制蛋白/脑;NRPBHGNC 批准的基因符号:ENC1细胞遗传学位置:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):5:74,...
p53 诱导的基因 10;PIG10核限制蛋白/脑;NRPBHGNC 批准的基因符号:ENC1细胞遗传学位置:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):5:74,...
IRXB1HGNC 批准的基因符号:IRX3细胞遗传学位置:16q12.2 基因组坐标(GRCh38):16:54,283,303-54,286,786(来自 N...
p105-RbHGNC 批准的基因符号:RB1细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:48,303,750-48,481,889(来自 ...
SPARC 是一种基质相关蛋白,可引起细胞形状变化、抑制细胞周期进程并影响细胞外基质(ECM) 的合成( Bradshaw 等人,2003 )。▼ 克隆与表达使用...
TMTC3 是内质网(ER) 应激反应的正调节剂( Rcape et al., 2011 )。▼ 克隆与表达Racape 等人(2011)报道,推导出的 914 ...
基于与 NPY Y1 受体亚型( 162641 ) 的同源性,Cikos 等人(1999)鉴定了 GPR74,他们称之为 NPGPR,并通过下丘脑 cDNA 文库...
BBS4 是 7 种 BBS 蛋白中的一种,它们形成纤毛发生所需的蛋白质复合物的稳定核心(Nachury 等人,2007 年)。▼ 克隆与表达Mykytyn 等人...
作为数量性状的脂联素血清水平与 ADIPOQ 基因( 605441 ) 的变异有关。脂联素血清水平的其他数量性状基因座已定位到染色体 5(ADIPQTL2; 60...
脂联素(ADIPOQ; 605441 ) 是一种仅源自脂肪细胞的蛋白质,其表达与总脂肪成反比,被认为在调节肥胖相关的冠状动脉疾病和 2 型糖尿病风险中发挥作用( ...
肥胖主要是多基因和多因素性状。一些基因的遗传变异与肥胖的易感性相关,这是一种单基因性状(参见体重指数(BMI),606641)。以肥胖为主要特征的常染色体隐性遗传...
溶血磷脂酸(LPA) 是一种具有多种生物活性的磷脂。LPA 酰基转移酶(LPAAT) 或 1-acyl-sn-glycerol-3-phosphate 乙酰转移酶...
SIRT1 是一种应激反应和染色质沉默因子。它是一种 NAD(+) 依赖性组蛋白脱乙酰酶,参与各种核事件,如转录、DNA 复制和 DNA 修复(Abdelmohs...
RAB 家族的小 GTP 结合蛋白,例如 RAB11A,在囊泡和颗粒靶向中发挥重要作用(Bao 等,2002)。▼ 克隆与表达Drivas 等人使用 PCR 扩增...
C1QTNF9 属于一个大家族的多聚体分泌蛋白,具有与 C1QA 同源的特征球状结构域( 120550 )。这些蛋白质还与 TNF( 191160 ) 家族成员具...
通过使用 ARF 蛋白的简并引物(参见 ARF1; 103180),使用通过 PCR 扩增分离的大鼠 cDNA 片段筛选大鼠心脏、大鼠脑和人肝 cDNA 文库, ...
运动过程中甘油释放的变化可能是由染色体 9p13.3 上的 AQP7 基因( 602974 )的突变引起的,因此此条目使用了一个数字符号(#) 。此外,有证据表明...
MicroRNA(miRNA),例如 MIR193B,主要通过与靶 mRNA 的 3 素 UTR 结合,从而在转录后调节基因表达,导致 mRNA 不稳定或翻译抑制...
SLC39A14 基因编码一种二价金属转运蛋白,可转运锌、锰、铁和镉(Tuschl 等人总结,2016 年)。锌是数百种酶的必需辅助因子。它参与蛋白质、核酸、碳水...
NAMPT( EC 2.4.2.12 ) 酶将烟酰胺(维生素 B3)转化为烟酰胺单核苷酸。NAMPT 是烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD+) 生物合成途径的限速成分(...
FOXP3 是转录因子叉翼螺旋家族的成员,在天然存在的 CD4( 186940 ) 阳性/CD25(IL2RA; 147730 ) 阳性 T 调节细胞(Tregs...
瘦素是一种 16 kD 的蛋白质,通过抑制食物摄入和刺激能量消耗在调节体重中发挥关键作用。瘦素产生的缺陷导致啮齿动物和人类严重的遗传性肥胖。除了对体重的影响外,瘦...
Sun et al.(1991)分离出编码 160 至 185-kD 磷酸酪氨酸蛋白的 cDNA,该蛋白是胰岛素受体酪氨酸激酶的底物,是胰岛素(INS; 1767...
白细胞介素 8(IL8) 是 CXC 趋化因子家族的成员。这些小的碱性肝素结合蛋白具有促炎作用,主要介导中性粒细胞从外周血的活化和迁移到组织中( Hull 等人,...
胰岛素降解酶( EC 3.4.24.56 ),也称为胰岛素,是一种 110-kD 中性金属肽酶,可以降解许多肽,包括胰岛素( 176730 ) 和 β-淀粉样蛋白...
亨廷顿病(HD) 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白(HTT; 613004 ) 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复(CAG)n 引起的。在正常人中,...
HIVEP2 基因编码与各种基因的 NFKB 位点结合的转录因子(Takagi 等人总结,2006)。ZAS 家族的成员,例如 ZAS2(HIVEP2),是包含 ...
德埃斯波西托等人(1991)鉴定了 2 个新的人类同源基因基因,位于 2 号染色体上,位于先前报道的 7 个基因的上游(见 HOXD3;142980)。他们将这 ...
正如Acampora 等人所审查的那样(1989),同源框区域 4 包括位于 2 号染色体上 70 kb DNA 中的至少 6 个同源框基因。基因从 5 素数到 ...
生长激素(GH) 由垂体前叶的嗜酸或促生长细胞合成。人类生长激素的分子量为 22,005,含有 191 个氨基酸残基和 2 个二硫键(Niall 等,1971)。...
氨酰-tRNA 合成酶是用同源氨基酸对 tRNA 充电的酶。这是遗传信息翻译中必不可少的第一步,因为与密码子-反密码子识别一起,该反应的特异性决定了 mRNA 翻...