蛋白激酶,cAMP 依赖性,调节性,II 型,β; PRKAR2B
蛋白激酶 A、RII-β 亚基PRKAR2HGNC 批准的基因符号:PRKAR2B细胞遗传学位置:7q22.3 基因组坐标(GRCh38):7:107,044,7...
蛋白激酶 A、RII-β 亚基PRKAR2HGNC 批准的基因符号:PRKAR2B细胞遗传学位置:7q22.3 基因组坐标(GRCh38):7:107,044,7...
HGNC 批准的基因符号:LMNB2细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,428,166-2,456,959(来自 NCBI)▼ ...
脂肪肝疾病,非酒精性,易感性,1肝脏疾病,酒精性,易感性,1细胞遗传学位置:22q13 基因组坐标(GRCh38):22:37,200,001-50,818,46...
有机阳离子转运体2;OCTN2HGNC 批准的基因符号:SLC22A5细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,369,710-132...
有证据表明病态肥胖和生精衰竭(MOSPGF) 是由染色体 3q29 上的 CEP19 基因(615586) 的纯合突变引起的。 据报道,就有这样一个家庭。▼ 临床...
OHS钾钠紊乱症有证据表明过度水合遗传性口细胞增多症(OHST) 是由 6p12 染色体上的 RHAG 基因(180297) 杂合突变引起的。▼ 说明过度水合遗传...
CTD 核膜磷酸酶 1DULLARD,爪蟾,同源物; DULLARDNEM1,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:CTDNEP1细胞遗传学定位:17p13....
HSD11LHGNC 批准的基因符号:HSD11B1细胞遗传学位置:1q32.2 基因组坐标(GRCh38):1:209,686,178-209,734,928(...
MCC2 缺乏症3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症 II甲基巴豆酰甘氨酸尿症,II 型▼ 临床特征Beemer 等人(1982) 报道了 2 名越南同胞患有孤立的 3-甲基...
戊二酸血症 II;GA2戊二酸尿 IIGA II乙基丙二酸尿;EMA此条目中代表的其他实体:包括戊二酸血症 IIA;GA2A,包括ETFA 缺乏,包括戊二酸血症 ...
代谢综合症 X此条目中代表的其他实体:腹部肥胖-代谢综合征数量性状基因座 1,包含代谢综合征,预防,包含细胞遗传学定位:3q27 基因组坐标(GRCh38):3:...
短暂性婴儿高甘油三酯血症是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是在婴儿期出现中度至重度短暂性高甘油三酯血症,并随着年龄的增长而恢复正常。 高甘油三酯血症与肝肿大、转氨...
YARSTYRRSYTSYRSHGNC 批准的基因符号:YARS1细胞遗传学定位:1p35.1 基因组坐标(GRCh38):1:32,775,237-32,817...
携带脂肪肝营养不良(fld) 基因突变的小鼠具有人类脂肪营养不良的特征( Reue et al., 2000 )。在人类中,脂肪营养不良是一组异质性疾病,其特征是...
ITPR1 基因编码肌醇 1,4,5-三磷酸(IP3) 受体,这是一种调节细胞内钙信号传导的细胞内 IP3 门控钙通道( Berridge, 1993 ; Hir...
对家族性联合性高脂血症 3(FCHL3) 的易感性可通过染色体 8p21 上的 LPL 基因( 609708 ) 的突变赋予。▼ 说明家族性混合性高脂血症(FCH...
GPD1 基因编码 3-磷酸甘油脱氢酶 1,它催化磷酸二羟丙酮(DHAP) 和还原的尼古丁腺嘌呤二核苷酸(NADH) 生成 3-磷酸甘油(G3P) 和 NAD+ ...
胰高血糖素是一种 29 个氨基酸的胰腺激素,通过刺激糖原分解和糖异生来抵消胰岛素的降糖作用。人、兔、大鼠、猪和牛的胰高血糖素是相同的。胰高血糖素是多基因家族的成员...
多囊卵巢综合症是妇产科常见的一种内分泌兼代谢性疾病。病因迄今没有完全阐明,认为是遗传学基础上、环境因素参与的发病,也就是说,家族成员如果有肥胖、父系秃发、母系月经...
无论男性还是女性,只要存在肥胖、胰岛素抵抗、高血脂、脂肪肝等情况,在备孕期间,都应当积极减肥,特别是降低体脂肪含量,提高胰岛素敏感性。对女性来说,有些人孕前只是超...
FABP1 或肝脏脂肪酸结合蛋白是细胞质的丰富成分,可调节脂质转运和代谢。它结合游离脂肪酸、它们的 CoA 衍生物、胆红素、有机阴离子和其他小分子。另见 FABP...
伊藤等人(1991)从人类 T 细胞淋巴瘤 cDNA 文库中分离出编码人类 FAS 抗原的 cDNA。序列分析预测了一个 16 个氨基酸的信号序列,随后是一个 3...
肌醇又有环己六醇、维生素B8、纤维醇、肌糖等多种称呼,英文名称为INOSITOLUM,属于一种化学药瓶,肌醇可从心肌、肝脏中分离得到,纯净的肌醇是白的晶体,在食物...
试管婴儿的成功率与卵子质量息息相关,如果卵子质量不过关,试管婴儿的成功率将大打折扣。临床上,有很多女性因为卵子质量差,试管婴儿屡屡受挫,高龄女性尤其如此。大家都知...
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency,LCHAD缺乏症)由...
肉碱棕榈酰转移酶IA缺乏症(Carnitine palmitoyltransferase 1A deficiency,CPT1A缺乏症),也称为CPT I缺乏症或...
环 AMP(cAMP) 第二信使通路提供了一种主要手段,细胞生长、分化和功能可以通过这种方式受到细胞外信号的影响。例如,在神经内分泌细胞受到激素刺激后,cAMP ...
高甘油三酯血症-2(HYTG2) 的特征是血浆甘油三酯水平中度至重度升高、总胆固醇水平升高和高密度脂蛋白(HDL) 胆固醇水平低。已经观察到外显率降低(Lee 等...
KBTBD2 是基于CUL3( 603136 ) 的 E3 泛素连接酶的底物识别亚基。KBTBD2 靶向 p85-α(PIK3R1; 171833 ),即磷脂酰肌...
婴儿型多系统神经系统、内分泌和胰腺疾病-2(IMNEPD2) 是一种常染色体隐性多系统疾病,其特征是胆汁淤积性肝炎、营养不良与整体生长不良相关,以及从婴儿期开始就...