IA型CPT缺乏症
肉碱棕榈酰转移酶缺陷I是由11q13号染色体上的肉碱棕榈酰转移酶IA(CPT1A; 600528)编码基因的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene...
肉碱棕榈酰转移酶缺陷I是由11q13号染色体上的肉碱棕榈酰转移酶IA(CPT1A; 600528)编码基因的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene...
ITPR1基因编码肌醇1,4,5-三磷酸(IP3)受体,它是调节细胞内钙信号传导的细胞内IP3门控钙通道(Berridge,1993;Hirota等,2003)。...
载脂蛋白C-III从肝脏中分泌出来,并在较小程度上由肠道分泌,它是含有高密度脂蛋白(HDL)和载脂蛋白B(APOB; 107730)的脂蛋白颗粒的组成部分,会损害...
瘦素(LEP; 164160)是一种脂肪细胞特异性激素,通过下丘脑对饱腹感和能量消耗的影响来调节脂肪组织的质量,它通过瘦素受体(LEPR)起作用,瘦素受体是细胞因...
TGFB是一种多功能肽,可控制许多细胞类型中的增殖,分化和其他功能。TGFB 在诱导转化中与TGFA(190170)协同作用。它还充当负自分泌生长因子。TGFB激...
微粒体甘油三酸酯转移蛋白催化磷脂表面之间的甘油三酸酯,胆固醇酯和磷脂的转移。 它是由55 kD多功能蛋白质,蛋白质二硫键异构酶(P4HB; 176790)和独特的...