MRD6 是一种常染色体显性神经发育障碍，其特征是精神运动发育迟缓和不同严重程度的智力障碍。其他特征可能包括癫痫、肌张力低下、异常运动（例如肌张力障碍）和自闭症特...

癫痫性脑病，婴儿早期，31 岁；EIEE31▼ 描述发育性癫痫性脑病 31（DEE31） 是一种神经系统疾病，其特征是婴儿早期明显的整体发育迟缓。大多数人在生命的...

辅酶 Q4，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：COQ4细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,322,485-128,33...

磺基半胱氨酸尿症▼ 临床特征在一名患有致命神经系统疾病和晶状体异位的婴儿中，Mudd 等人（1967） 发现尿液中的亚硫酸盐增加，同时无机硫酸盐排泄显着减少。推测...

L-2-羟基戊二酸血症▼ 临床特征杜兰等人（1980）报道了一名摩洛哥（柏柏尔）血统的 5 岁男孩，他接受了非特异性精神和运动迟缓以及生长缺陷的检查。感兴趣的点是...

发育性脑病和癫痫性脑病 20；DEE20癫痫性脑病，早期婴儿，20；EIEE20糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 4；GPIBD4▼ 说明多种先天性异常 - 肌张力低下...

SMC1-α染色体 1-LIKE 1 的结构维护；SMC1L1SMC1DXS423EKIAA0178HGNC 批准的基因符号：SMC1A细胞遗传学位置：Xp11....

癫痫性脑病，婴儿早期，46；EIEE46▼ 说明发育性癫痫性脑病 46（DEE46） 是一种神经系统疾病，其特征是在生命的最初几个月或几年内出现顽固性癫痫发作。 ...

Hyperekplexia-4 是一种常染色体隐性遗传的严重神经系统疾病，出生时即明显。受影响的婴儿患有极度肌张力亢进，并且显得僵硬。他们几乎没有发育，视觉接触不...

除了婴儿白内障、皮肤异常和智力发育受损的临床特征外，CASGID 的特点是脑内和尿液中谷氨酸过量惊人，且谷氨酰胺几乎检测不到。 在 GLS 基因中发现了功能获得性...

FARS1线粒体PHERSHGNC 批准的基因符号：FARS2细胞遗传学定位：6p25.1 基因组坐标（GRCh38）：6:5,261,006-5,771,582...

由于钙进入缺陷导致 T 细胞失活导致免疫功能障碍 1▼ 正文本条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明原发性免疫缺陷 9（IMD9） 是由 ORAI1 基因（6...

吴等人（2018） 报道了 2 名无血缘关系的儿童，年龄分别为 6 岁和 7 ，患有从婴儿早期就明显的严重多系统疾病。 一名患者在妊娠 25 周时早产。 作为婴儿...

UNC93，线虫，同系物，B1HGNC 批准的基因符号：UNC93B1细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:67,991,099-68...

HGNC 批准的基因符号：ACAD9细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:128,879,595-128,913,113（来自 NCBI）...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶9；STK9HGNC 批准的基因符号：CDKL5细胞遗传学定位：Xp22.13 基因组坐标（GRCh38）：X:18,425,607-18,...

免疫缺陷-45（IMD45） 是一种具有特定临床特征的常染色体隐性免疫性疾病。 迄今为止，据报告有两名受影响的儿童在接种活麻腮风疫苗后出现了急性和严重的反应。 特...

KIAA1171SKYWALKER，果蝇，同源物；SKYHGNC 批准的基因符号：TBC1D24细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:...

阴唇综合症白质脑病、脑钙化和囊肿（LCC），也称为 Labrune 综合征，其特征是一系列仅限于中枢神经系统的特征，包括白质脑病、脑钙化和囊肿，导致痉挛、肌张力障...

N-乙基马来酰亚胺敏感因子附着蛋白，β可溶性 NSF 连接蛋白，β； SNAPBSNAP, βHGNC 批准的基因符号：NAPB细胞遗传学位置：20p11.21 ...

DPD 缺乏症DPYD 缺乏胸腺嘧啶尿嘧啶尿症，遗传性嘧啶血症，家族性此条目中代表的其他实体：5-氟尿嘧啶毒性，包括二氢嘧啶脱氢酶缺乏症表现出很大的表型变异性，从...

这种形式的先天性肌营养不良症 - 脑和眼部异常（A10 型；MDDGA10）是由 TMEM5 基因（RXYLT1；605862）中的纯合或复合杂合突变引起的，其中...

由于二氢蝶啶还原酶缺乏（HPABH4C） 导致的四氢生物蝶呤（BH4） 缺陷型高苯丙氨酸血症（HPA） 是由 QDPR 基因（ 612676 ） 中的纯合或复合杂...

Kohlschutter-Tonz 综合征（KTZS） 是由染色体 16p13 上的 ROGDI 基因（ 614574 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...

这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴或不伴智力发育受损（B5 型；MDDGB5），以前称为 MDC1C，是由编码 fukutin 的基因中的纯合子或复合...

伴有钙化和 cysts-1 的脑视网膜微血管病（CRMCC1），也称为 Coats plus 综合征，是由染色体 17p13 上的 CTC1 基因（ 613129...

伴有不自主运动的神经发育障碍（NEDIM） 是由染色体 16q13 上的 GNAO1 基因（ 139311 ）中的杂合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#...

这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴大脑和眼睛异常（A6 型；MDDGA6），以前称为 Walker-Warburg 综合征（WWS） 或肌-眼-脑病（...

线粒体复合体 I 缺乏核型 21（MC1DN21） 是由染色体 14q12 上的 NUBPL 基因（ 613621 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用...

CSF1R 基因，也称为 c-FMS，编码集落刺激因子 1（CSF1；120420）的酪氨酸激酶生长因子受体，巨噬细胞和单核细胞特异性生长因子（Ridge 等，1...