脑病 - 泰国试管婴儿

胶质纤维酸性蛋白

GFAP 是一种中间丝（IF）蛋白，对星形胶质细胞谱系具有高度特异性（Reeves 等人，1989）。星形胶质细胞表达至少 10 种不同的 GFAP 异构体（H...

日期: 2022-02-19
分类: 遗传基因

格斯特曼-斯特劳斯勒病

Gerstmann-Straussler 病（GSD）和一种形式的脑淀粉样血管病是由染色体 20p13 上的朊病毒蛋白基因（PRNP; 176640 ）的杂合...

日期: 2022-02-18
分类: 遗传基因

γ-氨基丁酸受体，β-3

γ-氨基丁酸（GABA）受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRB3 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

日期: 2022-02-17
分类: 遗传基因

γ-氨基丁酸受体，β-1

γ-氨基丁酸（GABA）受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRB1 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

日期: 2022-02-16
分类: 遗传基因

溶质载体家族 6（神经递质转运蛋白，GABA），成员 1

SLC6A1 基因编码一种 γ-氨基丁酸（GABA）转运蛋白，可从突触间隙中去除 GABA（ Hirunsatit et al., 2009 ）。▼ 克隆与表达...

日期: 2022-02-16
分类: 遗传基因

γ-氨基丁酸受体，γ-2

γ-氨基丁酸（GABA）受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRG2 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

日期: 2022-02-16
分类: 遗传基因

γ-氨基丁酸受体，α-1

γ-氨基丁酸（GABA）是哺乳动物大脑中主要的抑制性神经递质，它作用于 GABA-A 受体，GABA-A 受体是配体门控氯离子通道。这些通道的氯化物电导可以通过...

日期: 2022-02-15
分类: 遗传基因

γ-氨基丁酸受体，α-5

γ-氨基丁酸（GABA）受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRA5 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

日期: 2022-02-15
分类: 遗传基因

γ-氨基丁酸受体，α-2

γ-氨基丁酸（GABA）受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRA2 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

日期: 2022-02-15
分类: 遗传基因

富马酸水合酶

富马酸水合酶或富马酸酶（ EC 4.2.1.2 ）是三羧酸或三羧酸循环的酶组分。它催化富马酸转化为苹果酸。▼ 克隆与表达Edwards 和 Hopkinson（...

日期: 2022-02-14
分类: 遗传基因

线粒体苹果酸脱氢酶

MDH2 基因编码克雷布斯循环酶线粒体苹果酸脱氢酶，该酶催化苹果酸可逆氧化为草酰乙酸，并在苹果酸-天冬氨酸 NADH 穿梭中发挥作用（Ait-El-Mkadem ...

日期: 2022-01-31
分类: 遗传基因

可溶性苹果酸脱氢酶

苹果酸脱氢酶（ EC 1.1.1.37 ）利用柠檬酸循环中的 NAD/NADH 辅因子系统催化苹果酸可逆地氧化为草酰乙酸。已知两种同工酶，一种在胞质溶胶（MDH...

日期: 2022-01-30
分类: 遗传基因

酪氨酸羟化酶缺乏症是什么

酪氨酸羟化酶缺乏症（Tyrosine hydroxylase deficiency，TH缺乏症；也称为Segawa综合征），由TH基因的致病变异引起，该基因编码酪...

日期: 2022-01-27
分类: 遗传基因

丙酸血症是什么

丙酸血症（Propionic acidemia，PA）由PCCA和PCCB基因的致病变异引起，这两个基因分别编码丙酰辅酶A羧化酶（propionyl-CoA ca...

日期: 2022-01-23
分类: 遗传基因

白质消融性白质脑病是什么

白质消融性白质脑病（Leukoencephalopathy with vanishing white matter），也叫做儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良/...

日期: 2022-01-22
分类: 遗传基因

AMED 综合征

有证据表明 AMED 综合征（AMEDS）是由染色体 4q 上的ADH5基因（ 103710 ）中的纯合或复合杂合突变伴随 ALDH2 基因中的特定纯合或杂合等...

日期: 2022-01-19
分类: 遗传基因

免疫缺陷 76

有证据表明免疫缺陷 76（IMD76）是由染色体 19p13 上的 FCHO1 基因（ 613437 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。▼...

日期: 2022-01-18
分类: 遗传基因

线粒体复合物 II 缺陷，2 型核

有证据表明线粒体复合物 II 缺陷核型 2（MC2DN2）是由染色体 19q13 上的 SDHAF1 基因（ 612848 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用...

日期: 2022-01-18
分类: 遗传基因

什么是精氨酸

精氨酸又被称为蛋白氨基酸，该药品属于氨基酸类药物，这种药品具有一定解毒的作用，它能在人体内参与鸟氨酸循环，促进尿素的形成，使人体内产生的氨经鸟氨酸循环转变成无毒的...

日期: 2022-01-16
分类: 试管婴儿

耳聋、先天性和成人发病的进行性白质脑病

有证据表明先天性耳聋和成人发病的进行性白质脑病（DEAPLE）是由染色体 16q23 上的 KARS1 基因（ 601421 ）突变引起的，因此此条目使用了数字...

日期: 2022-01-15
分类: 遗传基因

晚发型肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症是什么

晚发型肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症（Carnitine palmitoyltransferase II deficiency，CPT II缺乏症）由CPT2基因的致...

日期: 2022-01-14
分类: 遗传基因

内皮细胞生长因子，血小板衍生，线粒体 DNA 耗竭综合征 1

TYMP 基因编码胸苷磷酸化酶（ EC 2.4.2.4 ），这是一种胞质酶，可催化胸苷或脱氧尿苷磷酸化为胸腺嘧啶或尿嘧啶，因此对于核苷酸补救途径至关重要（Suom...

日期: 2022-01-09
分类: 遗传基因

儿童期复发性脑病

纽豪泽等人（1983）描述了 2 个不相关的家庭，其中共有 5 名成员患有影响小脑和锥体外系结构的复发性脑病。受影响的个体在婴儿期或儿童早期就可能在病毒感染后出现...

日期: 2022-01-09
分类: 遗传基因

抗肌萎缩蛋白相关糖蛋白 1

DAG1 基因编码 2 种肌营养不良蛋白，这两种蛋白都是肌营养不良蛋白相关糖蛋白（DAG）。肌营养不良蛋白（DMD; 300377 ）是一种位于肌膜内表面的大型...

日期: 2022-01-04
分类: 遗传基因

多发性硬化症易感性

有证据表明对多发性硬化症（MS1）的易感性与染色体 6p21 上某些 HLA 基因的变异有关，包括 HLA-A（ 142800 ）、HLA-DRB1（ 1428...

日期: 2021-12-30
分类: 遗传基因

伴有皮质下梗死的脑常染色体显性动脉病 1

有证据表明常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和 1 型白质脑病（CADASIL1）是由染色体 19p13 上的 NOTCH3 基因（ 600276 ）的杂合...

日期: 2021-12-25
分类: 遗传基因

硫化物：醌氧化还原酶缺乏症

醌氧化还原酶缺乏症（SQORD）通过在SQOR基因（纯合子突变引起617658）上15q21染色体。▼ 说明 ------ 硫化物：醌氧化还原酶缺乏症（SQORD...

日期: 2021-12-22
分类: 遗传基因

线粒体复合物 II 缺陷，核型4

有证据表明线粒体复合物 II 缺陷核类型 4（MC2DN4）是由染色体 1p36 上琥珀酸脱氢酶复合物亚基 B 基因（ SDHB ; 185470 ）的纯合或复...

日期: 2021-12-22
分类: 遗传基因

KOHLSCHUTTER-TONZ 综合征

有证据表明 Kohlschutter-Tonz 综合征样（KTZSL）是由染色体 3p24 上的 SATB1 基因（ 602075 ）的杂合突变引起的。SATB...

日期: 2021-12-22
分类: 遗传基因

包含卷曲螺旋结构域的蛋白质 186

CCDC186 控制跨高尔基网络中致密核囊泡（DCV）的成熟（Ailion 等人，2014 年）。▼ 克隆与表达 ------ 艾利昂等人（2014）克隆了秀丽...

日期: 2021-12-21
分类: 遗传基因

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