脑病 - 泰国试管婴儿

肌苷三磷酸酶

三磷酸肌苷焦磷酸水解酶（ITPase；EC 3.6.1.19）催化三磷酸肌苷（ITP）焦磷酸水解为单磷酸肌苷（IMP）（Sumi等人，2002）。▼ 克隆与表达林...

日期: 2022-04-09
分类: 遗传基因

发育性和癫痫性脑病 89

发育性和癫痫性脑病 89（DEE89）是由染色体 2q31 上的 GAD1 基因（ 605363 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）...

日期: 2022-03-29
分类: 遗传基因

下颌骨发育不良早老综合征

下颌肢发育不良早衰综合征（MDPS）是由染色体 2q31 上的 MTX2 基因（ 608555 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。▼ 说明下...

日期: 2022-03-28
分类: 遗传基因

亨廷顿病

亨廷顿病（HD）是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白（HTT; 613004 ）的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复（CAG）n 引起的。在正常人中，...

日期: 2022-03-22
分类: 遗传基因

偏头痛，家族性偏瘫，1

家族性偏瘫偏头痛 1（FHM1）是由染色体 19p13 上CACNA1A 基因（ 601011 ）的杂合突变引起的。另请参见由 ATP1A2 基因（18234...

日期: 2022-03-08
分类: 遗传基因

桥本甲状腺炎

DeGroot 等人在一个有几例桥本脑病的家庭中（1962）证明血清中有一种异常的、小的碘化蛋白质，并提出甲状腺基底膜的缺陷可能是这种蛋白质在血液中出现的原因。三...

日期: 2022-03-06
分类: 遗传基因

鸟嘌呤核苷酸结合蛋白，α激活活性多肽O

GNAO1 基因编码异源三聚体鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G 蛋白）的 α 亚基，这是一个信号转导分子的大家族。G蛋白由α、β和γ亚基组成。G 蛋白家族的成员最广泛的...

日期: 2022-03-03
分类: 遗传基因

谷氨酰胺：6-磷酸果糖转氨酶 1

GFPT1 基因编码谷氨酰胺的同工型：6-磷酸果糖氨基转移酶（GFAT），它催化氨基从谷氨酰胺转移到 6-磷酸果糖上，产生 6-磷酸葡萄糖胺和谷氨酸。它是己糖胺生...

日期: 2022-02-23
分类: 遗传基因

谷氨酸-氨连接酶

谷氨酰胺是一种主要的能量来源，参与细胞增殖、细胞凋亡抑制和细胞信号传导（Haberle 等人，2005 年）。胎儿对谷氨酰胺的需求量非常高，很大程度上取决于活性谷...

日期: 2022-02-23
分类: 遗传基因

谷氨酰胺酶，磷酸盐活化

Sahai（1983）在人血小板中证明了磷酸盐激活的谷氨酰胺酶（ EC 3.5.1.2 ）。它是从谷氨酰胺中产生谷氨酸的主要酶。该酶的重要性源于其可能涉及谷氨酸作...

日期: 2022-02-23
分类: 遗传基因

谷氨酸受体，离子型，N-甲基-D-天冬氨酸，亚基 2A

N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体是一种谷氨酸激活的离子通道，对Na+、K+ 和Ca（2+）具有渗透性，存在于整个大脑的兴奋性突触中。NMDA 受体是由 ...

日期: 2022-02-23
分类: 遗传基因

谷氨酸受体，离子型，N-甲基-D-天冬氨酸，亚基 2B

N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体是一种谷氨酸激活的离子通道，对Na+、K+ 和Ca（2+）具有渗透性，存在于整个大脑的兴奋性突触中。NMDA 受体是由 ...

日期: 2022-02-23
分类: 遗传基因

谷氨酸受体，离子型，N-甲基-D-天冬氨酸，亚基 1

GRIN1 基因编码 N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体的亚基 1，它是一种杂聚谷氨酸门控钙离子通道，对大脑中的突触功能至关重要（Hamdan 等人总结，2...

日期: 2022-02-22
分类: 遗传基因

谷氨酸草酰乙酸转氨酶，线粒体

GOT2 基因编码线粒体谷氨酸草酰乙酸转氨酶，也称为天冬氨酸氨基转移酶（ EC 2.6.1.1 ），这是一种 5-prime 磷酸（维生素 B6）依赖性酶，可催化...

日期: 2022-02-21
分类: 遗传基因

线粒体内膜蛋白 MPV17

MPV17 基因编码一种线粒体内膜蛋白，该蛋白参与线粒体脱氧核苷酸稳态和 mtDNA 的维持（Baumann 等人的总结，2019 年）。▼ 克隆与表达Mpv17...

日期: 2022-02-20
分类: 遗传基因

白质脑病，进行性，婴儿发病，伴有或不伴有耳聋

有证据表明婴儿发病的进行性白质脑病伴或不伴耳聋（LEPID）是由染色体 16q23 上的 KARS1 基因（ 601421 ）的纯合或复合杂合突变引起的。KA...

日期: 2022-02-19
分类: 遗传基因

胶质纤维酸性蛋白

GFAP 是一种中间丝（IF）蛋白，对星形胶质细胞谱系具有高度特异性（Reeves 等人，1989）。星形胶质细胞表达至少 10 种不同的 GFAP 异构体（H...

日期: 2022-02-19
分类: 遗传基因

格斯特曼-斯特劳斯勒病

Gerstmann-Straussler 病（GSD）和一种形式的脑淀粉样血管病是由染色体 20p13 上的朊病毒蛋白基因（PRNP; 176640 ）的杂合...

日期: 2022-02-18
分类: 遗传基因

γ-氨基丁酸受体，β-3

γ-氨基丁酸（GABA）受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRB3 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

日期: 2022-02-17
分类: 遗传基因

γ-氨基丁酸受体，β-1

γ-氨基丁酸（GABA）受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRB1 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

日期: 2022-02-16
分类: 遗传基因

溶质载体家族 6（神经递质转运蛋白，GABA），成员 1

SLC6A1 基因编码一种 γ-氨基丁酸（GABA）转运蛋白，可从突触间隙中去除 GABA（ Hirunsatit et al., 2009 ）。▼ 克隆与表达...

日期: 2022-02-16
分类: 遗传基因

γ-氨基丁酸受体，γ-2

γ-氨基丁酸（GABA）受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRG2 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

日期: 2022-02-16
分类: 遗传基因

γ-氨基丁酸受体，α-1

γ-氨基丁酸（GABA）是哺乳动物大脑中主要的抑制性神经递质，它作用于 GABA-A 受体，GABA-A 受体是配体门控氯离子通道。这些通道的氯化物电导可以通过...

日期: 2022-02-15
分类: 遗传基因

γ-氨基丁酸受体，α-5

γ-氨基丁酸（GABA）受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRA5 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

日期: 2022-02-15
分类: 遗传基因

γ-氨基丁酸受体，α-2

γ-氨基丁酸（GABA）受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRA2 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

日期: 2022-02-15
分类: 遗传基因

富马酸水合酶

富马酸水合酶或富马酸酶（ EC 4.2.1.2 ）是三羧酸或三羧酸循环的酶组分。它催化富马酸转化为苹果酸。▼ 克隆与表达Edwards 和 Hopkinson（...

日期: 2022-02-14
分类: 遗传基因

线粒体苹果酸脱氢酶

MDH2 基因编码克雷布斯循环酶线粒体苹果酸脱氢酶，该酶催化苹果酸可逆氧化为草酰乙酸，并在苹果酸-天冬氨酸 NADH 穿梭中发挥作用（Ait-El-Mkadem ...

日期: 2022-01-31
分类: 遗传基因

可溶性苹果酸脱氢酶

苹果酸脱氢酶（ EC 1.1.1.37 ）利用柠檬酸循环中的 NAD/NADH 辅因子系统催化苹果酸可逆地氧化为草酰乙酸。已知两种同工酶，一种在胞质溶胶（MDH...

日期: 2022-01-30
分类: 遗传基因

酪氨酸羟化酶缺乏症是什么

酪氨酸羟化酶缺乏症（Tyrosine hydroxylase deficiency，TH缺乏症；也称为Segawa综合征），由TH基因的致病变异引起，该基因编码酪...

日期: 2022-01-27
分类: 遗传基因

丙酸血症是什么

丙酸血症（Propionic acidemia，PA）由PCCA和PCCB基因的致病变异引起，这两个基因分别编码丙酰辅酶A羧化酶（propionyl-CoA ca...

日期: 2022-01-23
分类: 遗传基因

脑病