脑脊液

线粒体复合体 IV 缺陷核 22 型（MC4DN22） 是一种常染色体隐性代谢紊乱，其特征是新生儿肥厚性心肌病、脑病和严重乳酸酸中毒，并具有致命的后果（Wintj...

由于晚发性阿尔茨海默病 2（AD2） 与载脂蛋白 E（ 107741 ） E4 等位基因之间存在关联，因此该条目使用了数字符号（#） 。有关阿尔茨海默病遗传异质性...

有证据表明 Hajdu-Cheney 综合征（HJCYS） 是由染色体 1p12 上的 NOTCH2 基因（ 600275 ）的杂合突变引起的。 ...

不安腿综合征（RLS） 是一种神经系统睡眠/觉醒障碍，其特征是在休息时（通常在夜间）出现腿部不舒服和不愉快的感觉，引起不可抗拒的移动腿部的欲望。该障碍导致夜间失眠...

有证据表明线粒体复合体 IV 缺陷核类型 5（MC4DN5），也称为法裔加拿大类型 Leigh 综合征，是由 LRPPRC 基因中的纯合或复合杂合突变引起的。60...

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关。 点位 表型 表型MIM 编号 遗产 表型映射键 基因...

组氨酸血症是由染色体 12q23 上编码组氨酸解氨酶（HAL；609457 ）的基因中的杂合或复合杂合突变引起的。 点位 表型 ...

脑腱黄瘤病是由 CYP27A1 基因（ 606530 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，该基因编码2q35染色体上的甾醇 27-羟化酶。 点位...

hyperekplexia-1（HKPX1） 是由染色体 5q33 上GLRA1 基因（ 138491 ）的杂合、纯合或复合杂合突变引起的。 ...

Ia 型糖基化先天性疾病（CDG Ia，CDG1A）是由染色体 16p13 上编码磷酸甘露糖变位酶-2（PMM2；601785）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。...

致命家族性失眠（FFI） 与朊病毒蛋白基因（PRNP; 176640 ） 的突变有关。 点位 表型 表型MIM 编号 ...

有证据表明特发性基底神经节钙化-1（IBGC1） 是由染色体 8p11 上的 SLC20A2 基因（ 158378 ）的杂合突变引起的。 点...

丙酮酸羧化酶缺乏症是由染色体 11q13 上丙酮酸羧化酶基因（PC; 608786 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 表型 ...

孤立的亚硫酸盐氧化酶缺乏症（ISOD） 是由染色体 12q13 上亚硫酸盐氧化酶基因（SUOX; 606887 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

淋巴瘤概述

大家经常听到肺癌，肝癌，胃癌，乳腺癌....这些癌症，淋巴瘤相对来说听到比较少。从发病率角度，淋巴瘤不算太高，但其实也不低，而且近些年有逐渐上升的趋势。说到淋巴瘤...

化疗细胞因子（化疗因子）在白细胞的招募中起着重要作用，以产生炎症性病变。白细胞介素-8（146930） 主要是中性粒细胞化疗，而单细胞化学蛋白-1（MCP1， 或...

对哺乳动物压力的反应需要一个完好的下丘脑-垂体-肾上腺轴。反应的近部是由下丘脑的副心室核分泌皮质激素（CRH）来调解的。CRH 是一种 41 氨基酸肽，由来自 1...

2021版CSCO儿童及青少年白血病诊疗指南

在此次指南会议上，来自中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心竺晓凡教授对《2021版CSCO儿童及青少年白血病诊疗指南》（以下简称为“指南”）进行了要点解读。...

1. 孕妇外周血中游离DNA片段已经明确在几乎整个孕期孕妇的外周血中长期稳定存在大量的来自胎盘的游离DNA片段（ cfDNA）,占5%~20%,比通过母血中游离胎...

反复口腔溃疡要警惕

小王是一名出租车司机，因为反复发作的口腔溃疡而苦恼。他辗转看了好几家口腔门诊，用了好多种治疗口腔溃疡的药物，每日补充维生素，还看了中医，吃了中药调理，但还是反反复...

临床医生必备基础操作“指南”

“ 医学科学是一门实践性很强的学科” 医学生在校时每学期的期末考、大学毕业前的毕业考试、跨过医生准入门槛——执业医师资格证考试时、住院医师规范化培训期间及OSCE...

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