PDYN 基因编码强啡肽原，这是几种阿片类神经肽的前体蛋白（Horikawa 等人，1983 年）。▼ 克隆与表达堀川等人（1983）克隆了一个含有前脑啡肽原 B...

在果蝇中，“engrailed”（en）同源基因蛋白在分割发育过程中起着重要作用，它是后室形成所必需的。洛根等人（1989）分离了含有小鼠同源框基因 En1 和 ...

DAG1 基因编码 2 种肌营养不良蛋白，这两种蛋白都是肌营养不良蛋白相关糖蛋白（DAG）。肌营养不良蛋白（DMD; 300377 ） 是一种位于肌膜内表面的大型...

快速发作性肌张力障碍-帕金森病（DYT12） 是由编码染色体 19q13 上N,K-ATPase（ATP1A3; 182350 ） α-3 亚基的基因中的杂合突变...

发作性运动诱发性运动障碍-1（EKD1），也称为阵发性运动诱发性运动障碍，是由染色体 16p11 上PRRT2 基因（ 614386 ）的杂合突变引起的。▼ 说明...

有证据表明常染色体显性扭转性肌张力障碍 4（DYT4） 是由染色体 19p13 上的 TUBB4A 基因（ 602662 ）中的杂合突变引起的。TUBB4A 基因...

路易体痴呆（DLB） 可由 α-突触核蛋白（SNCA; 163890 ） 或β-突触核蛋白（SNCB; 602569 ） 基因突变引起。家族性帕金森病-1（PAR...

神经垂体尿崩症是由染色体 20p13 上的精氨酸加压素基因（AVP; 192340 ）杂合突变引起的。已经提出了一种 X 连锁形式的神经垂体尿崩症（ 304900...

有证据表明常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和 1 型白质脑病（CADASIL1） 是由染色体 19p13 上的 NOTCH3 基因（ 600276 ）的杂合...

有证据表明肢脑 ENDOVE 综合征（ENDOVESLB） 是由染色体 2q14 上EN1 基因（ 131290 ）的纯合突变引起的。曾报道过一名这样的患者。涉及...

醌氧化还原酶缺乏症（SQORD）通过在SQOR基因（纯合子突变引起617658）上15q21染色体。▼ 说明 ------ 硫化物：醌氧化还原酶缺乏症（SQORD...

有证据表明线粒体复合物 II 缺陷核类型 4（MC2DN4） 是由染色体 1p36 上琥珀酸脱氢酶复合物亚基 B 基因（ SDHB ; 185470 ）的纯合或复...

CCDC186 控制跨高尔基网络中致密核囊泡（DCV） 的成熟（Ailion 等人，2014 年）。▼ 克隆与表达 ------ 艾利昂等人（2014）克隆了秀丽...

线粒体复合体 III 缺陷核 1 型（MC3DN1） 是由染色体2q35上核编码的 BCS1L 基因（ 603647 ）中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明 -...

Cytovillin 是一种微绒毛细胞质外周膜蛋白，在胎盘合体滋养细胞和某些人类肿瘤中强烈表达。它与埃兹蛋白相同，埃兹蛋白是肠上皮细胞微绒毛的一种成分，是某些蛋白...

Lynch 综合征 I，也称为遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC），是由错配修复基因（MMR） 中的杂合突变引起的。HNPCC1 是指由 MSH2 基因突变引起...

CSF1 是单核细胞谱系细胞（例如组织巨噬细胞、破骨细胞和小胶质细胞）在发育过程中分化所需的细胞因子（Kubota 等，2009）。▼ 克隆与表达 ------ ...

COL4A2 基因编码 IV 型胶原蛋白的 α-2 链。IV 型胶原蛋白与层粘连蛋白、内联蛋白和硫酸乙酰肝素蛋白多糖结合形成片状基底膜，将上皮与结缔组织分开。CO...

范德沃德综合征（VWS） 是一种显性遗传的发育障碍，其特征是下唇的凹坑和/或鼻窦，以及唇裂和/或腭裂（CL/P, CP）。它是最常见的裂隙综合征。范德沃德综合征的...

家族性克雅氏病可由朊病毒蛋白基因（PRNP; 176640 ） 中的突变引起。Gerstmann-Straussler 病（GSD; 137440 ） 和家族性致...

布拉多克等人（1993）报道了 4 例矢状颅缝早闭和 Dandy-Walker 畸形（后颅窝囊肿、小脑蚓部发育不全和脑积水），并提出它们代表了一种常染色体显性多发...

Chiari 畸形 I 型（CM1） 是小脑扁桃体通过枕骨大孔突出，放射学定义为扁桃体下降 5 毫米或更多。在多达 80% 的病例中，CM1 与脊髓空洞症（见18...

铜蓝蛋白（也称为亚铁氧化酶；铁（II）：氧氧化还原酶，EC 1.16.3.1）是一种蓝色 α-2-糖蛋白，可结合 90% 至 95% 的血浆铜，每个分子具有 6 ...

脑肋下颌综合征（CCMS）的主要特征是严重的小颌畸形、肋骨缺损和智力低下。已经报道了一系列肋骨间隙缺陷，范围从几个背侧肋骨节段到完全没有骨化。迄今为止，在报告的 ...

Sotos 综合征是一种神经系统疾病，其特征是从产前阶段到儿童期的过度生长、骨龄提前、头骨大的不寻常面孔、肢端肥大症特征和尖下巴、偶尔的大脑异常和癫痫发作以及智力...

Spinocerebellar ataxia-29 是一种常染色体显性遗传神经系统疾病，其特征是在婴儿期出现运动发育迟缓和轻度认知迟缓。受影响的个体在大脑成像上会...

脑海绵状血管瘤是一种相对罕见的血管畸形，可能累及中枢神经系统的任​​何部分。脑海绵状血管瘤与脑动静脉畸形相鉴别（ 106070 , 108010 ）。CCM 是静...

SHILCA 的特征是早发性视网膜变性，伴有感音神经性听力损失、身材矮小、椎骨异常和骨骺发育不良，以及运动和智力发育迟缓。脑部 MRI 已观察到胼胝体和小脑的髓鞘...

八冢等人（2020）报道了一名 26 岁的日本男性足月出生，出生体重低。在婴儿期，他的体重增加很慢，肌肉张力增加，反弓和发育迟缓。2岁时，他出现严重的生长迟缓、发...

帕金森病伴多发性神经病（PKNPY） 是一种常染色体显性遗传病，其特征是不对称的震颤依赖性帕金森病。发病年龄从四十多岁到六十多，患者对左旋多巴反应良好（Lin e...