脑部

COACH综合征最典型地与TMEM67中的复合杂合突变有关,COACH综合征通常包括小脑ver部发育不良/轻瘫,少尿症(智力低下),共济失调,眼球状结肠癌和肝纤维...

那些得癌症的年轻人。

“没有什么比健康更快乐的了,虽然他们在生病之前,并不觉得那是最大的快乐。”这是不少年轻人的生存现状。忙忙碌碌中,养生类的文章越看越多,熬夜放纵,几乎从不落下;病痛...

那些得癌症的年轻人

“没有什么比健康更快乐的了,虽然他们在生病之前,并不觉得那是最大的快乐。”这是不少年轻人的生存现状。忙忙碌碌中,养生类的文章越看越多,熬夜放纵,几乎从不落下;病痛...

免疫治疗入脑吗?K药临床研究告诉你

在诊断为IV期非小细胞肺癌(NSCLC)的患者中,超过四分之一的患者在确诊时就已经发现了脑转移。患者出现脑转移时主要表现为头疼、恶心呕吐、耳鸣耳聋,视力模糊等。对...

具有脑铁积聚的神经退行性疾病是一种遗传异质性疾病,其特征是在基底神经节和大脑其他区域进行性铁积聚,导致锥体束外运动,如帕金森氏症和肌张力障碍。发病年龄,严重程度和...

Lin等(1993)从大鼠B49神经胶质细胞系中分离出一种特定的多巴胺能神经营养蛋白,称为“神经胶质细胞系衍生的神经营养因子”(GDNF)。从人和大鼠cDNA文库...

线粒体复合物 IV(细胞色素 c 氧化酶)缺陷-1(MC4DN1) 是由染色体 9q34 上SURF1 基因( 185620 )的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

索托斯综合症是一种神经系统疾病,其特征是从产前阶段到儿童时期过度生长,骨龄高涨,不寻常的脸部有大头骨,肢端肥大症和下巴尖尖,偶尔的大脑异常和癫痫发作以及智力发育受...

Fabry病是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A活性不足或缺乏而引起的糖鞘脂分解代谢的X连锁先天性错误。这种酶促缺陷导致球囊糖神经酰胺(Gb3)和相关糖鞘脂在血浆和细胞...