克拉伯病是一种常染色体隐性遗传溶酶体疾病，会影响中枢神经系统和周围神经系统的白质。在生命的头6个月内，大多数出现“婴儿”或“经典”疾病的患者表现为极度烦躁，痉挛和...

亮氨酸的线粒体tRNA（UUR）由核苷酸3230-3304编码（在UUR中，R = A或G。）▼ 基因功能 ------ 线粒体基因组的转录终止需要（MTERF;...

Pfeiffer综合征是常染色体显性遗传性颅内突增生综合征，具有手脚特征性异常。已经确定了三种具有重要诊断和预后意义的临床亚型。第一类综合症与生活息息相关，包括颅...

近段时间，由河南省医学科普学会主办的“医路有我—护佑大脑，说防论治”系列科普在健康中原平台火爆直播。河南省人民医院暨河南省脑血...

预防性头颅放疗（PCI）可降低局限期小细胞肺癌（LS-SCLC）患者脑转移的发生率，然而，PCI与神经毒性有关。以前的研究并没有一致地使用预处理磁共振成像。现代影...

STIL1定位于亲代中心细胞周围的中心细胞周围物质，对于细胞周期中的中心细胞复制至关重要（Vulprecht等，2012）。细胞遗传学位置：1p33 基因座标（G...

CSF1是发育过程中分化单核细胞谱系细胞（例如组织巨噬细胞，破骨细胞和小胶质细胞）所需的细胞因子（Kubota等，2009）。细胞遗传学位置：1p13.3 基因座...

过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症是过氧化物酶体脂肪酸β-氧化的病症。另请参见D-双功能蛋白缺乏症（261515），其由5q2号染色体上的HSD17B4基因（60...

Pelizaeus-Merzbacher病是一种X连锁隐性低髓鞘性白细胞营养不良（HLD1），其中中枢神经系统中的髓磷脂不能正常形成。PMD的临床特征是眼球震颤，...

带3是红细胞膜的主要糖蛋白。它介导了磷脂双层中氯离子​​和碳酸氢根的交换，在二氧化碳的呼吸中起着核心作用。它是一个93,000-Da的蛋白质，由2个孤立发挥功能的...

遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是常染色体显性血管发育异常，导致皮肤，粘膜和内脏的毛细血管扩张酶和动静脉畸形。鼻出血和胃肠道出血是粘膜受累的常见并发症。内脏受...

使用脉冲场凝胶电泳（PFGE），欧洲16号结节性硬化症联盟（1993）在16k13.3的结节性硬化症2患者中鉴定出5个缺失（613254）。这些被定位到一个120...

肌强直性营养不良是一种常染色体显性遗传疾病，主要特征是肌强直，肌营养不良，白内障，性腺功能减退，额叶秃顶和心电图改变。DM1的遗传缺陷是由蛋白激酶基因的3个主要非...

Cockayne综合征的特征是异常和缓慢的生长发育，在出生后的最初几年内变得明显。“恶病侏儒症”描述了受苦者的外表。其他功能还包括皮肤光敏性，稀疏，干燥的头发，类...

MLH与大肠杆菌MutL基因同源，并参与DNA错配修复。MLH1基因中的杂合突变导致遗传性非息肉病性结直肠癌2（HNPCC2; 609310）（Papadopou...

这两天，又一款抗癌药在癌友圈中刷屏了，因为这款新药对于特定突变的ROS1阳性患者，客观缓解率达到了86%，超越了恩曲替尼，创下了新的记录。下面我们就来看看关于RO...

有证据表明家族性阿尔茨海默病1（AD1）是由21q号染色体上淀粉样蛋白前体蛋白（APP; 104760）的编码基因突变引起的。在患有早发性进行性痴呆的患者及其患病...

Glenner and Wong（1984）纯化了一种蛋白质，该蛋白质衍生自存在于脑血管淀粉样蛋白和与阿尔茨海默病相关的淀粉样斑块中的扭曲的β折叠片状原纤维（AD...

散发性包涵体肌炎（IBM）是老年人中最常见的与年龄相关的肌肉疾病，会导致严重的残疾。尽管传统上认为是炎性肌病，但现在认为它与肌原性疾病更为一致（Sugarman等...

RUNX1基因编码一个与Runt相关的转录因子，该因子是RUNX基因家族的一部分（请参阅RUNX2，600211和RUNX3，600210）。RUNX转录因子由一...

选择性RNA结合蛋白FMRP形成了一个信使核糖核蛋白复合物，该复合物与多核糖体缔合，表明它参与翻译（Jin等，2004）。细胞遗传学的位置：Xq27.3 基因组坐...

肿瘤坏死因子（TNF）是主要由单核细胞/巨噬细胞分泌的多功能促炎细胞因子，对脂质代谢，凝血，胰岛素抵抗和内皮功能有影响。注射牛分枝杆菌杆菌卡介苗（BCG）和内毒素...

遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）细分为（1）Lynch综合征I或特定部位的结肠癌，和（2）Lynch综合征II或结肠外癌，尤其是胃癌，子宫内膜癌（见60808...

具有脑和眼异常的先天性肌营养不良症-营养不良性糖病（A型），包括更严重的沃克-沃伯格综合征（WWS）和病情较轻的肌肉-眼脑疾病（MEB），是一种常染色体隐性遗传病...

MDDGA4是一种严重的常染色体隐性遗传性肌肉营​​养不良-营养不良性糖病，具有特征性的大脑和眼睛畸形，癫痫发作和智力低下。心脏参与FCMD / MEB发生在生命...

有证据表明，由于6p12号染色体上EFHC1基因（608815）的变异，对青少年肌阵挛性癫痫1（EJM1）易感。另请参见青少年缺失癫痫的易感性（JAE，EAJ; ...

肉碱棕榈酰转移酶缺陷I是由11q13号染色体上的肉碱棕榈酰转移酶IA（CPT1A; 600528）编码基因的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene...

亚基1是呼吸道复合体I（NADH：辅酶q10氧化还原酶，EC 1.6.5.3）的约41种多肽中的7种线粒体DNA（mtDNA）编码的亚基之一（MTND1，MTND...

亚基5是呼吸复合物I（NADH：辅酶q10氧化还原酶，EC 1.6.5.3）的约41种多肽中的7个线粒体DNA（mtDNA）编码的亚基（MTND1，MTND2，M...

线粒体的复合物V（ATP合酶）包含由核DNA编码的10-16个亚基和由mtDNA编码的2个亚基（ATPase 6和ATPase 8）。线粒体ATP合酶的亚基6（复...