系统性红斑狼疮
红斑狼疮是一种疾病谱性疾病,可分为盘状红斑狼疮(DLE)、亚急性皮肤型红斑狼疮(SCLE)、系统性红斑狼疮(SLE)、深在性红斑狼疮(LEP)、新生儿红斑狼疮(N...
红斑狼疮是一种疾病谱性疾病,可分为盘状红斑狼疮(DLE)、亚急性皮肤型红斑狼疮(SCLE)、系统性红斑狼疮(SLE)、深在性红斑狼疮(LEP)、新生儿红斑狼疮(N...
维生素D依赖性佝偻病是一种骨骼发育障碍,导致骨骼软化和衰弱(佝偻病)。有几种形式的病症主要由其遗传原因区分包括:1A型(VDDR1A),1B型(VDDR1B)和2...
角化不良症(Dyskeratosis congenita,DC/DKC)是一种骨髓衰竭遗传疾病,也就是骨骼中心的软组织中(骨髓)不能产生足够的造血干细胞。通常患有...
什么是MTHFR?MTHFR基因主导了体内产生亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase)的指令,亚甲...
多囊卵巢综合征(PCOS)是一种常见的女性疾病,也是常见的导致女性不孕的主要病因之一。通过饮食、运动干预,以及手术/药物治疗可以有效改善PCOS的症状。而试管婴儿...
常染色体隐性先天性鱼鳞癣1型(Autosomal recessive congenital ichthyosis type 1,ARCI1)是由目前为止发现的9个...
恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤,最常发生在皮肤中,但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中(Habif总结,2010 ...
铁储存蛋白铁蛋白是 24 个 L-铁蛋白(FTL) 和 H-铁蛋白(FTH1; 134770 ) 亚基的复合物,其比例因不同细胞类型而异。FTH 亚基表现出氧化铁...
铁储存蛋白铁蛋白是 24 个铁蛋白轻链(FTL; 134790 ) 和铁蛋白重链(FTH1) 亚基的复合物,其比例因不同细胞类型而异。FTH 亚基表现出氧化铁酶活...
CAAX 法尼基转移酶(FTase) 是一种 α/β 异二聚体酶,可将法尼基连接到几种细胞蛋白中的单个半胱氨酸上,所有这些蛋白都以“CAAX 框”结尾,其中 C ...
肌醇又有环己六醇、维生素B8、纤维醇、肌糖等多种称呼,英文名称为INOSITOLUM,属于一种化学药瓶,肌醇可从心肌、肝脏中分离得到,纯净的肌醇是白的晶体,在食物...
培坤丸是一种女性专用的临床药物,主要的功效作用有补气血,滋肝肾,能调节女性内分泌、刺激神经末梢、促进淬垂体分泌fsh、促进女性排卵、改善黄体功能,对月经不调、排卵...
倍美力是一种雌激素类药物,为结合雌激素,是通过含有从孕马尿液中提取的雌激素混合物,同时也属于水溶性雌激素硫酸钠盐混合物,内含雌酮、马烯雌酮和17α-二氢马烯雌酮,...
达英35又被叫做炔雌醇环丙孕酮片,属于避孕药的一种,该药物能通过抑制排卵,增加宫颈粘液稠度和抑制子宫内膜发育,阻止精子从宫颈穿入和受精卵的发育,达到避孕效果,也具...
亮丙瑞林(Leuprorelin)为促性腺素释放素(GnRH)类似物,可调节人体的促黄体生成素(LH)和促卵泡生成激素(FSH),临床常用于治疗子宫内膜异位症、子...
他莫昔芬(Tamoxifen)是一种合成的非甾体类三苯乙烯衍生物,具有抗雌激素和雌激素样双重作用,是一种常见的抗雌激素药物,也属于非甾体抗雌激素类抗癌药,临床多用...
法地兰又叫做枸橼酸氯米芬片,其主要成分为枸橼酸氯米芬,属于选择性雌激素受体调节剂,临床多用于治疗下丘脑脑垂体机能障碍[包括多囊性卵巢综合征(PCOS)],以及诱导...
凡是月经紊乱的、脸上长痘痘的、体毛生长旺盛的、无法自然怀孕的,这些女生都应该查个性激素六项评估下内分泌是否紊乱。性激素六项可以说是为女性量身定做的一种检测,检测结...
很多人患上了多囊卵巢自己却没有发现,其实患上了多囊卵巢后症状还是挺明显的,只是我们不知道而已,只要你懂得认真去观察,不难发现,比如你已经被月经不规律、多毛、痘痘频...
Olmsted 综合征 2(OLMS2) 是由染色体 6q23 上的 PERP 基因( 609301 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。PE...
雌二醇片是一种处方药,商用名称为诺坤复,常备大家成为雌二醇片,雌二醇片最大的用处就是治疗雌激素缺乏综合征,同时还能够防止有骨折危险的女性体内的骨矿物质含量丢失的作...
局部大疱性表皮松解症 1C(EBS1C) 是由染色体 17q21 上的角蛋白 14 基因(KRT14; 148066 )中的杂合突变引起的。另一种形式的局部 EB...
广泛性严重大疱性单纯性表皮松解症(EBS1A) 是由染色体 17q21 上的 KRT14 基因( 148066 )的杂合突变引起的。另一种形式的全身性严重 EBS...
对 ET1( 131240 ) 具有最高亲和力的内皮素受体被称为 ETA。赛尔等人(1991)从胎盘 cDNA 文库中分离出人类内皮素受体的 cDNA 克隆。推导...
因为 Ehlers-Danlos 综合征 1 型脊柱发育不良(EDSSPD1) 是由染色体 5q35 上B4GALT7 基因( 604327 )的纯合或复合杂合突...
威尔逊等人(1989)描述了一个 2 岁女孩几乎没有体毛和头皮、指甲圆润、牙釉质薄、足轴前多指,以及异常的面部外观,包括反乌托邦角、增厚的系带上唇有轻微的正中裂(...
因为 Clouston 综合征是由 GJB6 基因( 604418 )中的杂合突变引起的,该基因编码染色体 13q12 上的连接蛋白 30。▼ 说明Clousto...
有证据表明拉普-霍奇金综合征(RHS) 是由染色体 3q28 上TP63 基因( 603273 )的杂合突变引起的。具有重叠特征的等位基因疾病包括 EEC3( 6...
有证据表明,遗传性色素异常症(DUH1) 是由染色体 6q24 上SASH1 基因( 607955 )的杂合突变引起的。SASH1 基因中的纯合突变导致癌症、脱发...
ERCC2 是 TFIIH 转录/修复因子的一个亚基,它作为 DNA 解旋酶用于核苷酸切除修复( Coin et al., 1998 )。▼ 克隆与表达韦伯等人(...