图诺维奇等人 （2014） 报道了一名 32 个月大的男性，其父母健康，非近亲结婚。 种族为亚洲人和白人。 出生体重大于 97%，身长大于 90%，头围为 90%...

连接蛋白 43 相互作用蛋白，150-KD；CIP150RIC1，酿酒酵母，同源物KIAA1432HGNC 批准的基因符号：RIC1细胞遗传学位置：9p24.1 ...

Kaariainen 等人在一名兄弟姐妹和 3 名散发患者中进行了研究（1989）描述了一种以桡骨和髌骨发育不全或发育不全为主要特征的综合征。 其他发现包括拇指缺...

马丁等人（1977） 描述了一个有 7 人的亲属患有唇裂和前腭裂、眼距低下、小头畸形、智力低下、脊柱侧弯和慢性便秘的综合征。这种疾病与家族性前脑无裂畸形有相似之处...

垂体同源框 1；PTX1后脚，鼠，同源；BFT垂体 OTX染色体连锁因子；POTXHGNC 批准的基因符号：PITX1细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（G...

生长迟缓、发育迟缓和面部畸形（GDFD）是一种常染色体隐性遗传的多发性先天性异常综合征，其特征是严重的精神运动迟缓、整体生长不良和面部特征畸形。 其他特征可能包括...

巴尔奇等人（2004） 报道了一对兄弟姐妹患有一种明显以前未描述过的综合征，其特征是与腭裂、咬合不正、严重的中面部发育不全和轻度感音神经性听力损失相关的不寻常的三...

Sweeney-Cox 综合征的特点是明显的面部骨发育不全，包括眼距过远、眼睑和面部骨骼缺陷、腭裂/腭咽功能不全和低位杯形耳（Kim 等，2017）。▼ 临床特征...

HGNC 批准的基因符号：TGFB3细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:75,958,096-75,983,010（来自 NCBI）...

p57（KIP2）KIP2HGNC 批准的基因符号：CDKN1C细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:2,883,217-2,885,...

Lin 和 Gettig（1990） 在 2 个非近亲结婚的兄弟中发现了中线颅缝早闭、胼胝体发育不全、严重智力低下、面部异常（小下斜睑裂、上睑下垂、斜视、长发育不...

智力低下，常染色体隐性遗传 67▼ 临床特征马丁等人（2018） 报告了来自 7 个欧洲血统非近亲家庭的 9 名患有智力发育障碍的患者，年龄在 4 至 48 岁之...

里尔登等人（1993） 报道了一对兄弟姐妹，他们是巴基斯坦第二表亲的后代，患有一种明显新形式的中肢缩短和弯曲，并伴有皮肤凹陷、下颌后缩、下颌发育不全、腭裂和弯曲指...

迪尔多夫等人（2012） 报道了 2 名不相关的患者，一名男孩和一名女孩，其表型提示为 Cornelia de Lange 综合征。两人都有小头畸形和特征性的面部...

卡尔曼综合症 1；KAL1KMS促性腺激素减退症和嗅觉缺失症；HHA德莫尔西耶嗅生殖发育不良嗅觉丧失性性腺机能减退▼ 说明先天性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症...

小眼症和垂体异常小眼症伴有大脑和手指发育异常临床无眼症，伴有小颌、耳朵畸形、指尖异常和外生殖器异常▼ 临床特征Bennett 等人（1991） 描述了一个 21 ...

先天性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH） 是一种以 18 岁时性成熟缺失或不完全为特征的疾病，伴有循环促性腺激素和睾酮水平低下，且没有其他下丘脑-垂体轴...

You 等人（2016） 报告了 6 名患者，包括 3 名同胞和 3 名无关患者，具有相似的表型，其特征是整体发育严重迟缓、小头畸形、平衡异常和运动障碍。 所有 ...

先天性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH） 是一种以 18 岁时性成熟缺失或不完全为特征的疾病，伴有循环促性腺激素和睾酮水平低下，且无其他下丘脑-垂体轴异...

KFS，常染色体隐性颈椎融合，常染色体隐性▼ 描述Klippel-Feil 综合征（KFS） 是一种先天性异常，其特征是颈椎的形成或分段存在缺陷，导致融合外观。临...

EDSMC拇指内收、马蹄内翻足以及进行性关节和皮肤松弛综合征以前的 VIB 型埃勒斯-当洛斯综合征；EDS6B内收拇指马蹄足综合症；ATCS邓达综合征远端关节挛缩...

范德沃德综合征（VWS） 是一种显性遗传性发育障碍，其特征为下唇凹陷和/或窦，以及唇裂和/或腭裂（CL/P、CP）。这是最常见的唇裂综合征。有关 van der ...

X 连锁前脑无裂畸形 13（HPE13） 是一种神经系统疾病，其特征是中线发育缺陷，主要影响大脑和颅面结构。 其严重程度和表现各不相同：一些患者可能患有全叶型 H...

发育性脑病和癫痫性脑病 20；DEE20癫痫性脑病，早期婴儿，20；EIEE20糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 4；GPIBD4▼ 说明多种先天性异常 - 肌张力低下...

序列相似度20的家庭，成员BKIAA0475HGNC 批准的基因符号：FAM20B细胞遗传学位置：1q25.2 基因组坐标（GRCh38）：1:179,025,8...

四肢/骨盆发育不全/发育不全综合征；LPHAS阿瓦迪/拉斯-罗斯柴尔德综合症；AARRSSCHINZEL PHOCOMELIA 综合症▼ 描述Al-Awadi/R...

HS6STHGNC 批准的基因符号：HS6ST1细胞遗传学位置：2q14.3 基因组坐标（GRCh38）：2:128,265,479-128,318,867（来自...

易洛魁家族相关同源域蛋白；IFRX易洛魁同源基因式 1；IFRXHGNC 批准的基因符号：MKX细胞遗传学位置：10p12.1 基因组坐标（GRCh38）：10:...

OPD II 综合征OPD 综合征 2颅指综合征面腭骨综合征；FPO▼ 正文此条目使用了数字符号（#），因为耳腭指综合征 2（OPD2） 是由染色体 Xq28 上...

MAYER-ROKITANSKY-KUSTER-HAUSER 综合征、II 型MRKH、II 型KLIPPEL-FEIL 畸形、传导性耳聋和阴道缺失文本▼ 临床特...