GOLDBERG-SHPRINTZEN 巨结肠综合症有证据表明 Goldberg-Shprintzen 综合征（GOSHS）是由 KIAA1279（KIFBP；6...

美因泽-萨尔迪诺综合症；MZSDS冠状肾综合症肾发育不良、视网膜色素营养不良、小脑共济失调和骨骼发育不良本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明短肋胸廓发育不良-...

低促性腺激素性性腺功能减退症-17伴或不伴嗅觉缺失（HH17）可能是由染色体5q31上的SPRY4基因（607984）杂合突变引起的，有时与其他基因的突变有关，例...

PREPL 缺陷有证据表明先天性肌无力综合征-22（CMS22）是由染色体 2p21 上 PREPL 基因（609557）纯合或复合杂合突变引起的。PREPL和邻...

卵泡刺激激素缺乏，孤立有证据表明伴或不伴嗅觉丧失的低促性腺激素性性腺功能减退症-24（HH24）是由编码促卵泡激素（FSHB）β链的基因纯合或复合杂合突变引起的；...

亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症甲基四氢叶酸还原酶缺乏症此条目中代表的其他实体：MTHFR 缺乏症，包括耐热型亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏引起的高胱氨酸尿症是由染色体1p3...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Cohen-Gibson 综合征（COGIS）是由染色体 11q14 上的 EED 基因（605984）杂合突变引起的。▼...

假氨基蝶呤综合征▼ 说明假氨基蝶呤综合征（aminopterinsyndromesineaminopterin；ASSA）是一种多发性先天性异常疾病，其特征是颅骨...

染色体 2q32-q33 缺失综合征玻璃综合征（GLASS）是由染色体 2q32-q33 上的杂合间质缺失引起的。该疾病也可能是由 SATB2 基因（608148...

HGNC 批准基因符号：FGF17细胞遗传学定位：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:22,039,672-22,048,809（来自 NCBI）▼ 说...

小眼症伴或不伴肺发育不全、膈疝和/或心脏缺陷有证据表明综合征性小眼症 12（MCOPS12）是由染色体 3p24 上 RARB 基因（180220）的复合杂合或杂...

莫比乌斯综合症；MBS莫比斯序列细胞遗传学定位：13q12.2-q13 基因组坐标（GRCh38）：13:27,200,001-39,500,000▼ 说明莫比斯...

常染色体显性遗传性低促性腺激素性性腺功能减退症 5 伴或不伴嗅觉丧失（HH5）是由染色质解旋酶 DNA 结合蛋白 7 基因（CHD7）杂合突变引起；608892）...

颅面畸形、骨骼异常和智力发育迟缓综合征；CFSMR脑筋膜发育不良有证据表明颅面畸形、骨骼异常和智力发育障碍综合征-1（CFSMR1）是由染色体1q24上TMCO1...

含有 WW 结构域的核蛋白，38-KD；NPW38HGNC 批准的基因符号：PQBP1细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,897...

低促性腺激素性性腺功能减退症 11 伴有或不伴有嗅觉丧失（HH11）可能是由染色体 4q24 上 TACR3 基因（162332）的纯合突变引起的。▼ 说明先天性...

DIGEORGE 综合症染色体 22q11.2 缺失综合征胸腺和甲状旁腺发育不全第三和第四咽袋综合征此条目中代表的其他实体：迪乔治综合症染色体区域，包括；DGCR...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明伴或不伴多指畸形的短肋胸廓发育不良-16（SRTD16）是由染色体 20q13 上的 IFT52 基因（617094）纯合...

SRY相关HMG框基因5此条目中代表的其他实体：长 SOX5，包括L-SOX5，包括HGNC 批准的基因符号：SOX5细胞遗传学定位：12p12.1 基因组坐标（...

有证据表明 Stickler 综合征 V 型（STL5）是由染色体 1p34 上的 COL9A2 基因（120260）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。有...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明女性限制性 Wieacker-Wolff 综合征（WRWFFR）是由染色体 Xq11 上 ZC4H2 基因（300897）...

有证据表明，伴或不伴嗅觉丧失（HH15）的低促性腺激素性性腺功能减退症 15 的易感性可能是由染色体 2q14 上 HS6ST1 基因（604846）的变异赋予的...

口面手指综合征 II; OFD2OFDS II口腔-面部-手指综合征，II 型▼ 临床特征挪威遗传学家 Otto L. Mohr（1941 年），哥本哈根 Jan...

Ellis et al.（1996）描述了3名女性同胞（1名胎儿）患有多种先天性异常；一名活产同胞在 16 天大时死亡，另一名在 13 个月大时死亡。3 人均患有...

低促性腺激素性性腺功能减退症 3 伴或不伴嗅觉丧失（HH3）是由 G 蛋白偶联促动力素受体 2 基因（PROKR2）杂合突变引起；607123）在染色体20p12...

3q29 微缺失综合征细胞遗传学定位：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:192,600,001-198,295,559它代表染色体 3q29 上的连续基因...

伴有外部眼肌麻痹的小核肌病小核肌病多核肌病多微核肌病伴有外部眼肌麻痹的多核肌病伴有外部眼肌麻痹的多核疾病本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传先...

UPF2，酵母，同源物无意义转录的监管者 2; RENT2HGNC 批准的基因符号：UPF2细胞遗传学定位：10p14 基因组坐标（GRCh38）：10:11,9...

托列洛-凯里综合症▼ 说明Toriello-Carey 综合征是一种多发性先天性异常疾病，具有不同的全身表现，最常见的包括智力低下、胼胝体发育不全、出生后生长迟缓...

口腔面部手指综合征，VI 型OFDS VI瓦拉迪-帕普综合征瓦拉迪综合症多指症、唇腭裂或舌肿块以及精神运动迟缓口腔手指综合征 VI（OFD6）是由 C5ORF42...