HGNC 批准的基因符号：ARX细胞遗传学位置：Xp21.3 基因组坐标（GRCh38）：X:25,003,694-25,015,965（来自 NCBI）▼ 说明...

伴有相对大头畸形以及伴有或不伴有心脏或内分泌异常的神经发育障碍；NEDMACE有证据表明 Nabais Sa-de Vries 综合征 2 型（NSDVS2） 是...

Verloes 和 Koulischer（1992） 报道了一名妇女的病例，该妇女的上牙槽嵴内侧部分缺失，包括牙龈、系带以及上颌切牙和尖牙的牙芽。伦敦畸形学数据库...

GOLLOP-WOLFGANG 综合症; GWC▼ 临床特征戈洛普等人（1980）描述了2个兄弟，每人都有1个正常的上肢；1 例有 1 只手的三趾畸形，桡骨和尺骨...

Mead 和 Martin（1963） 描述了一个黑人家庭，其中一名母亲和 4 个孩子患有肱骨滑车（与尺骨相连的部分）发育不全。其中三个孩子由一位父亲抚养，另一名...

甾醇 δ-7-还原酶HGNC 批准的基因符号：DHCR7细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:71,434,411-71,448,39...

DRASH 综合征WILMS 肿瘤和假性或真性两性肾病、WILMS 肿瘤和生殖器异常 Denys-Drash 综合征（DDS） 是由染色体 11p13 上的 WT...

MKS1 相关蛋白 1；MKSR1HGNC 批准的基因符号：B9D1细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:19,334,695-19,...

包括朱伯特综合症 34；JBTS34，包括有证据表明 Meckel 综合征 10 型（MKS10） 和 Joubert 综合征 34（JBTS34） 是由染色体 ...

伴有或不伴有嗅觉丧失的低促性腺激素性性腺功能减退症 19（HH19） 可能是由染色体 12q22 上 DUSP6 基因（602748） 的杂合突变引起的，有时与其...

HGNC 批准的基因符号：VAX1细胞遗传学位置：10q25.3 基因组坐标（GRCh38）：10:117,128,520-117,138,270（来自 NCBI...

伴有上肢异常的瓦登堡综合征瓦登堡综合征，III 型克莱因-瓦登堡综合征 3 型瓦登堡综合征（WS3） 是由染色体 2q36 上的 PAX3 基因（606597） ...

HGNC 批准的基因符号：FLRT3细胞遗传学位置：20p12.1 基因组坐标（GRCh38）：20:14,322,985-14,337,612（来自 NCBI）...

有证据表明线粒体复合物 III 缺陷核型 7（MC3DN7） 是由染色体 6p21 上的 UQCC2 基因（614461） 纯合突变引起的。有关线粒体复合物 II...

面部裂缝综合症，吉普赛型马普奇面部裂缝综合症，前有证据表明 3MC 综合征 3（3MC3） 是由染色体 8q24 上的 COLEC10 基因（607620） 的复...

先天性肌病，伴有膈肌缺损、呼吸功能不全和面部畸形；由于 MYOD1 缺陷导致的先天性MYODRIF 肌病有证据表明先天性肌病 17（CMYP17） 是由染色体 1...

有证据表明中面部发育不全、听力障碍、椭圆形红细胞增多症和肾钙质沉着症（MFHIEN） 是由染色体 Xq23 上 AMMECR1 基因（300195） 的半合子突变...

CFZS肌病，先天性非进行性，具有莫比乌斯序列和罗宾序列 有证据表明 Carey-Fineman-Ziter 综合征 1（CFZS1） 是由染色体 9q34 上 ...

T框22HGNC 批准的基因符号：TBX22细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:80,014,753-80,031,774（来自 NCB...

有证据表明小头畸形-小肢症综合征（MIMIS） 是由染色体 21q22 上的 DONSON 基因（611428） 纯合突变引起的。DONSON 基因中的双等位基因...

有证据表明常染色体隐性遗传性远端关节弯曲病 5D 型（DA5D） 是由染色体 2q36 上的 ECEL1 基因（605896） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明这...

斯托尔等人（1992） 描述了一个家族，其中 3 代中有 6 个人患有心律失常（室性期前收缩，表现为二联或多灶性心动过速伴晕厥发作）、指趾畸形（脚趾远端指骨发育不...

有证据表明肩峰额鼻骨发育不全（AFND） 是由染色体 5q12 上的 ZSWIM6 基因（615951） 杂合突变引起的。▼ 说明维洛斯等人（1992） 描述了额...

CORNELIA DE LANGE 综合征，X 连锁CDLS，X 连锁 有证据表明 Cornelia de Lange 综合征 2（CDLS2） 是由染色体 Xp...

B细胞中KAPPA轻多肽基因增强剂的保守螺旋-环-螺旋普遍存在的激酶抑制剂，α的激酶；B 细胞抑制剂、激酶、α 中 KAPPA 轻链基因增强剂的IKBKA核因子；...

R-SPONDIN 家族，成员 2CRISTIN2HGNC 批准的基因符号：RSPO2细胞遗传学位置：8q23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:107,899...

无翼型 MMTV 集成站点家族，成员 15；WNT15HGNC 批准的基因符号：WNT9B细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:46...

梅克尔综合征 6 型（MKS6） 是由染色体 4p15 上的 CC2D2A 基因（612013） 纯合突变引起的。有关梅克尔综合征的一般表型描述和遗传异质性的讨论...

HGNC 批准的基因符号：ALX3细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:110,059,870-110,070,672（来自 NCBI）▼...

POMT2 相关的 WALKER-WARBURG 综合征或肌肉-眼-脑疾病这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴有脑部和眼部异常（A2 型，MDDGA2）...