促黄体激素/绒毛膜促性腺激素受体
促黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体是 G 蛋白偶联受体(GPCR) 亚家族的成员,其特征是存在含有数个富含亮氨酸重复序列(LRR) 的大型 N 端胞外结构域。该糖...
促黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体是 G 蛋白偶联受体(GPCR) 亚家族的成员,其特征是存在含有数个富含亮氨酸重复序列(LRR) 的大型 N 端胞外结构域。该糖...
LOXL1 属于一组负责催化原弹性蛋白( 130160 )的赖氨酸残基氧化脱氨的蛋白质。反过来,这种脱氨基作用会导致弹性蛋白聚合物纤维的自发交联和形成(Hewit...
什么是AK7基因?AK7基因又叫腺苷酸激酶7基因,腺苷酸激酶是一种催化腺苷三磷酸(ATP)使腺苷酸(AMP)磷酸化而生成腺苷二磷酸(ADP)反应的酶。腺苷酸激酶7...
NELFE 是负伸长因子(NELF) 的一个亚基,它还包括 NELFA( 606026 )、NELFB( 611180 ) 和 NELFC 或 NELFD(NEL...
黑素细胞刺激素(MSH;促黑素)和促肾上腺皮质激素(ACTH)分别调节色素沉着和肾上腺皮质功能。它们是相同基因的产物,即阿片黑皮质素原(POMC; 176830 ...
恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤,最常发生在皮肤中,但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中(Habif总结,2010 ...
铁储存蛋白铁蛋白是 24 个 L-铁蛋白(FTL) 和 H-铁蛋白(FTH1; 134770 ) 亚基的复合物,其比例因不同细胞类型而异。FTH 亚基表现出氧化铁...
FAU基因是Finkel-Biskis-Reilly鼠肉瘤病毒(FBR-MuSV)中fox序列的细胞同源物( Kas等人总结,1992 )。▼ 克隆与表达卡斯等人...
F13B 基因编码因子 XIII( EC 2.3.2.13 )的 B 亚基,这是凝血级联反应中产生的最后一种酶。它是纤维蛋白连接酶的酶原,纤维蛋白连接酶是一种转谷...
纠正 DNA 修复缺陷的人类基因被称为切除修复交叉互补或 ERCC 基因。符号后面的指趾是指由人类基因校正的啮齿动物互补组。ERCC5基因纠正了互补组5中国仓鼠卵...
红细胞表面蛋白带 7.2 是一种 29,000-kD 的整合膜蛋白,它暴露在膜的细胞质表面,易受 cAMP 依赖性蛋白激酶的磷酸化影响。相同的蛋白质可以在上皮细胞...
试管婴儿的成功率与卵子质量息息相关,如果卵子质量不过关,试管婴儿的成功率将大打折扣。临床上,有很多女性因为卵子质量差,试管婴儿屡屡受挫,高龄女性尤其如此。大家都知...
HS3ST6 将硫酸盐从腺苷 3-prime-phosphate 5-prime-phosphosulfate(PAPS) 转移到硫酸乙酰肝素(HS) 氨基葡萄糖...
腺苷脱氨酶缺乏症(Adenosine deaminase deficiency,ADA缺乏症),也称为ADA缺乏型重症联合免疫缺陷(ADA-deficient s...
EGFR及其配体是参与多种细胞功能的细胞信号分子,包括细胞增殖、分化、运动和存活,以及组织发育(Wang et al., 2004)。▼ 克隆与表达Shimizu...
内皮素属于强血管活性肽家族,该家族由 3 种异肽 ET1(EDN1;131240)、ET2(EDN2;131241)和 ET3(EDN3;131242)组成。内皮...
除了血管活性肽 endothelin-1(EDN1; 131240 )的基因,Inoue 等人(1989)发现了 2 个可能编码相关血管收缩肽的人类基因组片段,并...
内皮糖蛋白(ENG),也称为 CD105,是一种同源二聚体膜糖蛋白,主要与人体血管内皮相关。它也存在于儿童白血病的骨髓原红细胞、活化的单核细胞和淋巴母细胞中。En...
电子转移黄素蛋白(ETF) 作为 30-kD α 亚基(ETFA; 608053 ) 和 28-kD β 亚基(ETFB)的异二聚体存在于线粒体基质中,包含 1 ...
Ecto-5-prime-核苷酸酶(5-prime-核糖核苷酸磷酸水解酶;EC 3.1.3.5)在中性pH下催化嘌呤5-prime单核苷酸向核苷的转化,优选的底物...
蒂贝里等人(1991)分离并表征了编码多巴胺受体的大鼠基因,该基因在结构和功能上类似于 D1 多巴胺受体(DRD1;126449)。该基因编码一种由 475 个氨...
DRD4 是一种 G 蛋白偶联受体,属于多巴胺 D2 样受体家族。在功能上,D2 样受体的特征在于它们能够抑制腺苷酸环化酶(Oldenhof 等,1998)。▼ ...
多巴胺的多种生理作用由其与 2 种 G 蛋白偶联受体 D1 和 D2( 126450 ) 的相互作用介导,这两种受体分别刺激和抑制腺苷酸环化酶。▼ 克隆与表达三组...
TOP2B 基因编码 II 型拓扑异构酶,这种酶会产生瞬时 DNA 双链断裂,以缓解 DNA 复制和转录过程中的拓扑应力(Broderick 等人,2019和Pa...
LIG1 在复制叉上起作用,在滞后链 DNA 的复制过程中连接冈崎片段。LIG1 还与核苷酸切除修复和碱基切除修复的长补丁形式有关(Harrison 等人的总结,...
DNA(cytosine-5)-甲基转移酶(DNMTs; EC 2.1.1.37 ),例如 DNMT1,维持哺乳动物基因组中甲基化胞嘧啶残基的模式。基因组甲基化模...
NQO1( EC 1.6.5.2 ) 是一种黄素蛋白,可催化各种醌和氧化还原染料的 2 电子还原,例如植物醌和维生素 K 甲萘醌( Jaiswal 等人,1988...
二酰基甘油(DAG) 激酶(DGK 或 DAGK;EC 2.7.1.107),例如 DGKA,将 DAG 磷酸化为磷脂酸,从而去除 DAG。磷脂酸在信号传导和磷脂...
有证据表明 1 型成年型青年糖尿病(MODY) 可由染色体上编码肝细胞核因子-4-α(HNF4A; 600281 )的基因突变引起20.法詹斯等人(2001)报道...
常染色体肾性尿崩症-2(NDI2) 是由编码水通道蛋白 2 水通道(AQP2; 107777 )的基因中的杂合、纯合或复合杂合突变引起的,该基因对应到染色体 12...